Bursa Ilinde Saglikli Yenidoganlarda Faktör V Leiden Mutasyon Sikligi - POSTER: 6

Pediatrik yas grubunda tromboz sikligi eriskin yas grubundan daha az olmak ile birlikte son yillarda giderek artan siklikta tanimlanmaktadir. Kazanilmis tromboembolik riskler kadar herediter riskler de önemlidir. Faktör V leiden G1691A (FVL) nisbeten sik rastlanan konjenital trombofili nedenlerindendir. Her toplumdaki prevalansi irksal özelliklere göre degisir. Prevalansin yüksek oldugu toplumlarda risk altindaki bireylerin önceden bilinmesi, gerekli önlemleri alarak tromboz gelisimini engelleyebilir. FVL; faktör V geninin ekson 10 bölgesi üzerinde ki Arginin-506’nin yerine Glutaminin geçmesi ile olusur. Bu mutasyon nedeniyle koagülasyon selalesi kismen kontrolsüz bir sekilde devam etmektedir. Tromboemboli riskininin FVL için homozigotlarda 80, heterozigotlarda ise 7 kez artirdigi bildirilmistir.Ikiyüz elli saglikli yenidogandan periferik kan örnekleri alindiktan sonra, mutasyon analizleri gerçek zamanli PCR (Real-Time PCR) sisteminde Floreceine Rezonans Enerji Transferi (FRET) problari kullanilarak yapildi. Vakalarimizin 26’sinda (%10.4) FVL mutasyonu heterozigot olarak pozitif saptandi. Hiçbir vakada homozigot gen mutasyonu saptanmadi. Bu çalismanin amaci Bursa bölgesinde saglikli çocuklarda FVL (G1691A) mutasyonunun prevalansini saptamak ve risk altindaki olgularin ailelerini bilgilendirmektir.