Mental retardasyon; gelisim dönemlerinde ortaya çikan, çevreye uyum ve davranislardaki bozulma ile birlikte olan, genel zihinsel fonksiyonlarin ortalamanin anlamli derecede altinda olmasi seklinde tanimlanabilir. Mental retardasyon zihinsel yeteneklerin yetersiz gelisimidir. Zihinsel yetenekler bir toplumda en yüksekten en düsüge kadar bir devamlilik gösterdiginden mental gerilikli grubu, normal gruptan kesin sinirlarla ayirt etmek güçtür. Yine de belirli alanlari kapsayan testlerle, sayisal ölçülerle ayirim yapilmaya çalisilmaktadir. Bu sayede kisilerin kapasiteleri oraninda egitilmesini, kendisine, ailesine ve topluma yük olmadan verimli bir yasam sürdürebilmesini saglamak mümkündür. Çocuk hekimi, aileden sonra mental retardasyonu tanimak, önlemek, yol göstermek konumundadir.Mental retardasyon tibbi, sosyal, egitsel ve ekonomik olmak üzere çok yönlü bir problemdir. Bunlardan elde edilen sonuçlar akademik basari konusunda ipucu vermekte, is yasamina yönelik yetenekleri göstermemektedir (1). Akademik basari; görme, duyma, akilda tutma, soyut düsünce düzenleme, egitim ve sözlü yetenek gibi özellikler gerektirirken, is yasamindaki basari, el, göz koordinasyonu, sebep-sonuç iliskileri ve kisilik özellikleriyle ilgilidir.Siklik

Degisik ülkelerde farkli sekilde yapilan taramalarda toplumun %1-4 oraninda egitimden yararlanma düzeyi düsük kisilerden olustugu, %6-9 oranda ise normal egitim sistemi içinde ancak özel bir tutumla basarili olabilecekleri saptanmistir (1-5).Mental retardasyonun görülme sikligi ABD’de % 2-3 olarak, Isveç’te okul çagindaki çocuklarda görülme sikligi % 1’in altinda, on-onyedi yas arasindaki çocuklarda % 0,7 civarinda verilmektedir (3). Mental retardasyonun görülme sikligi erkeklerde bayanlara göre biraz daha fazla olup, bu oran 1,3/1-1,9/1 arasinda degismektedir (2).Mental retardasyonlu vakalarin % 75’i hafif, % 10’u orta, % 5’i ise agir gruba girer. Bu dagilim yasa, sosyo-ekonomik faktörlere ve kültürel yapiya göre degiskenlik gösterir (2). Uyari yoksunlugu, proteinden yetersiz beslenme ve ögrenme güçlügüne neden olabilen yasam kosullari nedeniyle sosyoekonomik düzeyi düsük gruplarda hafif mental retardasyon orani yüksektir. Ancak yine de biyolojik yapinin bir dereceye kadar hafif mental retardasyonun gelisiminden sorumlu olabilecegi düsünülmektedir. Orta ve agir mental retardasyon ise, toplumun her sosyoekonomik kesiminde ayni oranda görülür. Tibbi bakimin yüksek düzeylere çikmasi ile de bu oranlar fazla degismemekte, düsük agirlikli prematür çocuklarin yasatilmasi, antibiyotiklerle ve asilamalarla enfeksiyonlardan ölüm oranlarinin düsürülmesi ile oran tüm toplumlar için ayni kalmaktadir (2,3,4).

Siniflandirma

Mental retardasyonun derecesi zeka katsayisi (ZK=IQ= ZB) ile belirlenir. Zeka katsayisi çocugun içinde yasadigi toplum için standartlastirilmis testlerle degerlendirilerek ayni yastaki çocuklarla karsilastirilmasidir. Ölçülebilen zeka yasi / gerçek yas x 100 formülüyle gösterilir. Buradan elde edilen sonuçlar kesin degerler olmayip çocugun egitimden faydalanabilme yeteneginin kaba bir göstergesidir.Normal ortalama 90-110 olarak kabul edilmektedir. Hiçbir çocuk en az üç ay arayla yapilan iki ayri IQ testinden 70’in altinda puan almadikça mental retardasyon olarak isimlendirilmemelidir.Genellikle iki yas öncesi çocugun zeka katsayisindan bahsetmemek gerekmektedir. Çünkü yasamin ilk iki yili içinde bu testlerde kötü performans gösteren bir çocuk, uygun sartlarda dört yasina kadar bu geriligi kapatabilmektedir (1).Dünya saglik örgütüne göre zeka seviyesinin siniflandirilmasi;

Deha130 ve üstüParlak zeka 120-129Üstün zeka110-119Normal zeka90-110Donuk normal zeka80-89Sinir zeka geriligi70-79ZEKA GERILIGI69 ve altiHafif zeka geriligi52-69Orta derecede zeka geriligi36-51Agir zeka geriligi20-35Derin zeka geriligi20’den daha düsük sekilde yapilir.Daha kolay bir siniflama;Hafif mental retardasyon (IQ >50) ve agir mental retardasyon (IQ ≤50) seklinde yapilabilir (3).

Mental Retardasyona Yaklasim

Hafif mental retardasyon genellikle izole bir problemdir. Oysaki agir mental retardasyon siklikla birçok problemle birlikte olup bunlar çocugun yasaminin daha kisitli olmasina ve prognozun daha kötü olmasina yol açarlar. Bunlar serebral palsi, görmeye ait kusurlar, konvülzif hastaliklar, beslenme problemleri, iliski kurma ve psikiyatrik problemler olarak siralanabilir (4).Mental retardasyon sinirlarinin dogru olarak belirlenmesi, altta yatan etyolojinin saptanmasi, çocugun uygun rehabilitasyon ve destek servisine yönlendirilmesi ve gerekli diger önlemlerin alinmasi kritik noktalardir.Mental retardasyonun derecesi artabilir veya sabit kalabilir. Mental retardasyon bazi çocuklarda baslangiçtan itibaren varken bazi çocuklarda kismen normal bir periyodu takiben gelisir. Tedavisiz \maple syrup urine\ hastaligi (MSUD) olan olgularda mental retardasyon erken dönemde belirginken homosistinüride 2-3 yasina dek belirgin bir bulgu saptanmayabilir. Fenilketonürili vakalar ise ikisinin arasinda bir tablo sergilerler (4). Mental retardasyonlu çocuk degerlendirilirken bunun; organik mi, statik veya ilerleyici mi, tedavi edilebilir mi, familyal-herediter mi, anne-baba arasinda akrabalik var mi sorularina yanit alinmalidir.Mental retardasyonlu çocuklara dört yönden yaklasmak gereklidir. Bunlar;1. Etyolojik faktörlerin belirlenmesi2. Hastanin fonksiyonel durumunun belirlenmesi3. Hasta yeteneklerinin en yüksek dereceye getirilmesi için hastanin yönetimi4. Önlenmesi seklinde siralanabilir.

Etyolojik Faktörlerin Belirlenmesi

Etyolojinin aydinlatilmasi; tedavinin düzenlenmesine, prognozun ve tekrarlama risklerinin önlenmesine olanak saglar. Yapilan bir çalismada tek bir pediatrik nörologa gelisme geriligi nedeniyle basvuran çocuklarin % 63’ünde etyolojik neden belirlenmistir. Hafif derece zeka geriligi olan bireylerin %58-78’inde, ileri derece zeka geriligi olan bireylerin % 23-43’ünde simdiki tani arastirmalari ile bir neden gösterilememektedir. Zeka geriligi olan bireylerin yaklasik % 35’inde genetik bir neden gösterilir. %10’undan daha azinda bilinmeyen orijinli bir malformasyon sendromu tanimlanabilir. Enfeksiyon, travma ve toksinler gibi dis etkenler, prenatal, perinatal veya postnatal etmenler, dogum sorunlari ve prematuritelik gibi etmenler vakalarin yaklasik 1/3’ünün nedenini açiklayabilmektedir (2).Mental retardasyona neden olacak faktörler çok sayida ve çok degiskendir. Yeni tani yöntemlerinin gelismesiyle bu konudaki bilgilerimiz gün geçtikçe artmaktadir. Mental reterdasyonun önemli bir oraninda etyolojik neden bilinmese de bilinen nedenleri beyin gelisimini olumsuz yönde etkileyen dönemlere göre;a) Prenatalb) Perinatalc) Posnatal diye gruplandirabiliriz. Agir mental retardasyonlar genellikle prenatal nedenlerle olusurken hafif mental retardasyonlar çevresel sartlara bagli olarak gelismektedir (1,2,3,2,3,4,5,6). I. Prenatal nedenler:A. Genetik nedenler1. Metabolizma hastaliklariDogustan kalitsal aminoasit metabolizmasi bozukluklari (Fenilketonüri)Organik asidemilerLizozomal depolanma ile giden metabolik hastaliklarPeroksizomal hastalikMitokondrial hastaliklarMukopolisakkaritler2. Kromozom anomalileriAilevi mikrosefaliKraniosinostozKonjenital hidrosefali3. Nörokütan hastaliklarNoröfibromatozisTuberosklerozis4.Kromozom hastaliklariTrizomilerFrajil X sendromuKedi miyavlamasi hastaligiKlinefelter sendromuB.Anne-fetüs enfeksiyonlari1.TORCH2.Enfeksiyöz hepatit3.KabakulakC.Gelisimsel serebral anomalilerD.Radyasyon1.Nükleer ve x isinlari (7-15. haftada)E.Hipotiroidi F.Anneye ait nedenlerMaternal fenilketonüriIyot eksikligiVitamin eksiklikleri (riboflavin)Diyabet (hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi, polisitemi)AlkolIlaçlar (folik asit antagonistleri, steroidler)G.Digerleri1.Prematürite2.Plasental anomaliler3.Toksemi4.Annenin ilaç almasi5.Beslenme bozuklugu6.Nikotin ve civa alimiII.Perinatal nedenlerA.Dogum travmasiAsfiksiHipoksiB. Edinsel metabolik bozukluklarHipoglisemiHiperbilirubinemiC.EnfeksiyonlarBakteriyel menenjit, sepsisKonjenital enfeksiyonlarD.Intraventriküler kanamaE.Multipl konjenital deformitelerF.Neonatal konvülsiyonlarIII.Postnatal nedenlerA. Enfeksiyonlar ve inflamatuar hastaliklarMenenjitEnsefalitPost-enfeksiyöz lökoensefalitAsilama ile iliskili ensefalopatiB. Kafa travmalariC. IntoksikasyonlarKursun ensefalopatisiKronik antikonvülsan intoksikasyonuD. Çevresel nedenlerE. Dogumsal metabolizma hastaliklariF. Subselüler organel hastaliklari (lizozom, peroksizom, mitokondri)G.DigerleriAsfiksiReye sendromuBeyin tümörleriBöbrek, karaciger yetmezlikleriMerkezi sinir sistemi tutulumu ile giden nöromüskülerhastaliklarPrenatal nedenlerden kromozom anomalileri, konjenital dismorfik sendromlar, kalitimsal retardasyonlar ve fetüsün intrauterin zedelenmesi siralanabilir.Mental retardasyonun kalitimsal pek çok nedenleri olup, bunlar X’e bagli resessif olarak kalitilan izole mental retardasyon, bunun mikrosefali/hidrosefali ile olan hali X kromozomuna bagli resesif metabolik ve dejeneratif hastaliklarla birlikte olan Hunter mukopolisakkariodozu, Menkes \kinky hair\ sendromu, ornitin transkarbamilaz eksikligi, Lesch-Nyhan sendromu, Pelizaeus-Merzbacher hastaligi siralanabilir.Ayrica otozomal dominant kalitilan Aicardi sendromu, Rett sendromu, incontinencia pigmenti bu grupta yer alan mental retardasyon nedenleridir.

Etyolojiye Yönelik Laboratuvar Çalismalari

Tani ne kadar erken konulursa olayin tekrarinin önlenmesi, daha az çaba ile daha çok yetenek kazanilmasi saglanmis olur (3,4,5,6).I. BIYOKIMYASAL TESTLERIdrar kan aminoasitleri (IKAA): birçok metabolik hastaliklarin tarama testi olarak kullanilir.Tiroit fonksiyon testleri: T3, T4, TSHIdrarda organik asitIdrarda mukopolisakkaritKanda lizozomal enzim analiziSerum ürik asit seviyesiII. SEROLOJIK TESTLER VE VIRAL TESTLER. Intrauterin enfeksiyonlarin tanimi için serolojik testler, yapilabiliyorsa virüs kültürü yapilmalidir.Serbest ve eritrosit protoporfiriniKanda TORCH antikor titresiIII. PSIKOLOJIK TESTLERIV. UYARILMIS POTANSIYELLERGörsel (VEP): Agir mental retardasyonlu çocuklarda görme yollarinin devamliliginin bozulup bozulmadigini ve lezyonun yerini belirlemede önemlidir.Isitsel (BERA): Beyin sapi ve isitme sisteminin etkilerini ve devamliligini gösterir. Agir mental retardasyonlu çocuklarda isitme kaybinin lokalizasyonunu gösterdigi gibi, etyolojiyi belirlemede de yardimci olur.V. ELEKTRO ENSEFALOGRAFI (uyku ve uyaniklik)VI. BEYIN GÖRÜNTÜLEMESIBilgisayarli beyin görüntülemesi (BBT) intrakranial kalsifikasyonlarin gösterilmesinde ve kalsifikasyonla giden hastaliklarin taninmasinda yardimci olur.Magnetik rezonans görüntüleme (MRI) yumusak doku patolojilerinin gösterilmesinde, miyelinizasyon gelisiminin takibinde ve demiyelinizasyonla giden hastaliklarin saptanmasinda önemlidir.Magnetik rezonans spektroskopi (MRS) ile adenosin trifosfat (ATP) ve beynin diger yüksek enerjili fosfat içeren hücresel yapilarinin, intrasellüler pH, laktat yapimi ve glikolitik yolun izlenmesi mümkündür. Bazi metabolik, dejeneratif hastaliklarin tanisinda ve seyrinin izlenmesinde kullanilir.VII. KROMOZOM ANALIZI Genetik geçisini ve kromozomda yapisal degisikliklerle giden mental retardasyonun eslik ettigini bildigimiz durumlarda yapilir.VIII. BIYOPSI Periferik sinir, deri, konjuktiva, lenfosit, kas, kemik iligi ve beyin biyopsileriyle birçok metabolik, dejeneratif hastaligin tanisi konmaktadir.

Hastanin Fonksiyonel Durumunun Belirlenmesi

Mental retardasyon siniflandirilmasi pek çok testlerle yapilir. Uygulanan testlerin o toplum için uyarlanmis olmasi gereklidir. Ancak görme-isitme gibi periferik duyu kusuru ve serebral palsi gibi hareket bozukluklari, uygun ögrenim ortaminin yoklugu, duygusal uyaran eksikligi, anne-baba-çocuk iliskisi gibi çevresel yoksunluk ve infantil otizm gibi primer kisilik deformiteleri gibi bazi durumlarda mental retardasyon bulunmadan da bu testler yanlis sonuç verebilirler. HASTA YETENEKLERININ EN YÜKSEK DERECEYE GETIRILMESI IÇIN HASTANIN YÖNETIMIMental retardasyon ön tanisi ile getirilen bir çocuga ilk yapilacak sey mental retardasyon var mi sorusuna yanittir. Mental retardasyon, bazi sendromlarin ilk bulgusu olarak da görülmektedir. Bu sendromlarin erken tanimlanmasi ile mental retardasyon da kolaylikla taninmis olur.Ayrica iyi bir pre-, peri- ve post-natal öykü, erken dönemde muayenede birden fazla ekstremite güçsüzlügü, hipotoni, hipertoni, anormal aglama sesi, irritabilite, apati ve nöbetler merkezi sinir sistemi disfonksiyonunun, belki de ileride görülebilecek/olusabilecek mental retardasyonun haberci bulgularidir.Yasamin ilerleyen dönemlerinde ilkel reflekslerin devami, bas tutma, oturma ve yürüme gibi motor fonksiyonlarin belli zamanlarda yapilamamasi, uyku düzensizlikleri, beslenme problemleri, göz ile temas kurma, gülümseme ve agular çikarma gibi sosyal ilginin yetersizligi haberci belirtiler olarak alinmalidir.Mental retardasyonlu aileler siklikla çocuklarinin gelisim basamaklarina zamaninda yetisememe yakinmalari ile basvururlar. Yasamin ilk aylarinda yetersiz emme refleksi, hipotoni veya hipertoniye bagli olarak hareketlerin azalmasi, görsel veya isitsel uyariya yanitin azalmasi veya yoklugu haberci bulgulari olustururken daha sonraki aylarda veya ilk yillarda bas tutma, oturma ve yürümenin gecikmesi ikinci ve üçüncü yillarda konusma ve davranis kusurlari muhtemel problemin habercisidir. Bunlarin içerisinde de intellektüel fonksiyon geriliginin en iyi göstergesi dil fonksiyonundaki geriliktir (4).

Mental retardasyon düsünülen bir çocukta ayirici tanida sunlar düsünülmelidir. (1,3,4,5,6)- Gelisimin normal varyasyonu- Motor ve konusma fonksiyonlarini etkileyen serebral felç- Isitme problemleri- Görmede bozulma- Dejeneratif sinir sistemi hastaliklari- Kaba yüz görünümü- Depresyon- Psikiyatrik hastaliklar- Spesifik ögrenme güçlügü- Mental retardasyonda dil ve kognitif beceriler benzer sekilde geri kalirken kaba motor beceriler daha az etkilenmistir. Serebral palsili vakalarda ise motor beceriler kognitif becerilere oranla çok daha fazla etkilenirler.Mental Retardasyonda Tedavi ve Yardim Ilkeleri

1.ÖnlemeBirincil önlemeIkincil önleme2.Özel egitim3.Ruh Sagligi yaklasimlari4.Fiziksel Rehabilitasyon5.Ilaç Tedavisi: Zeka geriligini düzeltecek bir ilaç yoktur6.Aile danismanligiAkraba evliliklerinin engellenmesiMental retarde kisilere evlilik izninin verilmemesiMetabolik hastaliklarin erken taninmasi ve tedavisiHipotiroidiFenilketonüriBirincil önlemede zeka geriligine yol açan etkenlerin gerilik ortaya çikmadan önlenmesi olup bunun için en etkin yöntem toplumun bilgilendirilmesidir. Böylece çok ucuz ve kolay tetkiklerle mental gerilige yol açabilecek hipotiroidi, fenilketonüri, konvulsif hastaliklar, Down sendromu gibi nedenler kontrol edilebilirler.Ikincil önlemede ise biraz önce bir kismini siraladigimiz hastaliklarin erken tanisi ve tedavileri mental retardasyonun ortaya çikmasini en aza indirmektedir. Mental retardasyonlu çocugun tedavisinde basari çocugun mental kapasitesine göre çesitli açilardan desteklenmesidir. Bu egitim, sosyal aktiviteler, davranis problemleri ile birlikte bulunan problemlerin çözümü ve desteklenmesi seklinde siralanabilir. Ayrica genetik danisma ve destekleyici psikoterapi de bunlara eklenmelidir. Böylece çocugun yasaminin kolaylastirilmasi ve kapasitesi oraninda egitim almasi saglanmis olur.Mental gerilikli çocukta genel pediatrik bakim, dis bakimi, asilanma programinin uygulanmasi, büyüme ve gelisme parametrelerinin izlenmesi ve araya giren enfeksiyonlarin tedavisi gerekmektedir.Bunlarin yani sira bu çocuklarda eksiklik hizla saptanarak mümkün oldugunca erken kognitif, dil ve motor gelisimi destekleyecek tedavi programina baslanilmalidir. Bunlarda davranis problemleri genel topluma göre çok daha sik görülmektedir. Hafif gerilikli çocukta dikkat eksikligi hiperaktivite sendromu sik görülürken, daha agir gerilikli çocuklarda stereotipik ve kendi kendine zarar verme davranislari siktir.Mental gerilikli grupta dikkat eksikligi hiperaktivite sendromu tani kriterleri normal gelisimli çocuklarinki gibidir. Sendromun tedavisinde davranis terapisi ve stimülanlar kullanilmaktadir. Vakalarin hemen hemen yarisinda etkili olan metilfenidat bu grupta sayilabilir. Agir gerilikli çocuklarda ise hiperaktivitenin kontrolünde orta derecede basari orani ile fenotiazinler kullanilir. Ayrica davranis terapisi altta depresyon varsa antidepresanlarla, agresyon varsa karbamezepinle desteklenebilir (4).Mental gerilikli çocuklarda birlikte bulunabilen problemler hastalik için artmis bir risk olustururlar. Agir mental gerilikli çocukta serebral palsinin de olmasi gastroözöfagial reflü ve aspirasyon pnömonileri için artmis bir risk olusturmaktadir.Bunlarin yani sira yaptirilacak düzenli sportif faaliyetlerle agirlik kontrolü, fizik koordinasyonun gelistirilmesi, kardiovasküler sagligin sürdürülmesi ve vücut görüntüsünün düzeltilmesi saglanmis olur.Mental retardasyon tanisi aileler için genellikle çok yikicidir. Bu nedenle hekim mümkün oldugunca mental retardasyon teriminden daha çok gelisimsel gerilik terimini tercih etmelidir.Mental retardasyonlu çocuklarin çogunda spesifik etyolojik tani konulamaz. Bu çocuklarda genetik konsültasyon karari güçtür; üstelik prenatal tani informatif degildir. Idiopatik agir mental retarde çocuga sahip bir ailenin diger çocuklarinda da bu olayin tekrar etme sanssizligi % 3-9 arasinda degismektedir. Neonatal menenjite bagli mental retardasyonlu ailelerde artmis tekrar riski yokken, fetal alkol sendromuna bagli bir mental retarde çocugu olan annenin alkol almaya devam ettigi takdirde bir diger çocugunda bu olayin tekrarlama riski % 30-50 arasinda degismektedir. Yine Down sendromlu çocuga sahip ailelerde bu olay trisomi 21 den kaynaklaniyorsa tekrar riski % 1’den daha azken dengeli translokasyonda % 10’dan daha fazladir (1,2,3,2,3,4,2,3,4,5,6).

Özet

Mental retarde çocuklarda özellikle kognitif ve adaptif becerilerde olmak üzere gelisim geridir. Mental retardasyonun nedenleri degisken olup; neonatal travma, enfeksiyon hastaliklari, kromozomal anormallikler, metabolik hastaliklar ve çevresel toksinler siralanabilir. Ancak yine de vakalarin pek çogunda olayi açiklayacak bir neden tespit edilemez. Vakalarin çogunlugunu hafif mental retardasyonlu vakalar olusturur. Bunlar ileriki yasamlarinda ileri düzeyde egitim gerektiren isler disinda çalisabilir, ekonomik ve sosyal bagimsizliklarini elde edebilirler. Çocuk hekiminin gelisim geriligini erken tanisi çok önemli olup bu sayede uygun tedavi ve kendi kapasitelerinin harekete geçirilmesi mümkün olur.