Renal Glukozuri (Primer Glukozüri)
Renal glukozüri kanda glukoz seviyesi normalken idrarda glukoz tespit edilmesidir. Görülme sikligi %0.16-6.3’tür. Kalitim otozomal resesiftir (OR), otozomal dominant kalitim da bildirilmistir. Kusur sadece glukoz atilimi ile iliskilidir, diger sekerlerin atiliminda artis yoktur. Idrarda glukoz atilimi genellikle 5-30 g/gün arasinda degisebilir, ancak poliüri ve polidipsi yoktur. Tani genellikle 2 ile 3. dekatlarda konmaktadir. Böbrek fonksiyon testleri, GFH, paraaminohippurat klirensi, fosfat, serbest aminoasitlerin emilimi ve idrar asidifikasyonu normaldir. Karbonhidrat metabolizmasi, depolanmasi, kullanilmasi ve insülin sekresyonu normaldir. Ayrica gebelikte, uzamis açlikta, ketozis varliginda glukozüri görülebilir. Glukozüri çesitli tubüler hastaliklara eslik edebilir. Bu bozukluklara Fanconi sendromu, sistinozis, Wilson hastaligi, herediter tirozinemi örnek verilebilir (3,4,5,6) .
Tani Kriterleri
1- Glukozüri2- Hiperglisemi olmaksizin tipik olarak 5-100 g/gün glukoz atilimi3- Glukozürinin tüm idrar örneklerinde tespit edilmesi 4- Idrarda diger sekerlerin (fruktoz, galaktoz ..) atiliminin olmamasi 5- Oral glukoz tolerans testi normal olmasi seklinde belirtilmektedir. Renal glukozürili hastalarin öyküsünde belirgin bir özellik yoktur ve fizik muayenesi genellikle normaldir. Eger diger tubüler hastaliklar var ise büyüme geriligi, poliüri, polidipsi ve dehidratasyon bulgulari da görülebilir.
Laboratuvar
Tam idrar analizi yapilmalidir. Plazma glukoz konsantrasyonu, serum elektrolitleri, bikarbonat, fosfat, ürik asit ve HbA1c degerleri ölçülmelidir. Ayrica bu hastalarda 24 saatlik idrarda aminoasit atilimina bakilmalidir.
