Cutis Laxa Sendromu Olan Bir Olguda Periferik Pulmoner Arter Stenozu - POSTER: 66

Cutis Laxa, nedeni tam olarak bilinmemekle beraber, anormal elastin metabolizmasina bagli olarak azalmis dermal elastin içerigi sonucu, cildin elastik yapisinin bozuldugu ve kivrim yerlerinde sarkmalarin görüldügü nadir bir konnektif doku hastaligidir. Kalitsal ve edinsel formlari mevcuttur. Kalitsal formlari otozomal dominat, otozomal resesif ve x’e bagli dominant geçis olarak kendinin gösterir. Klinik tablo ve kalitsal geçis özellikleri heterojenite göstermektedir. Otozomal dominant form benign seyirlidir, primer olarak cilt tutulumu vardir. Eger herhangi bir sistemik komplikasyon gelismez ise normal yasam süresi beklenebilir. Otozomal resesif form ise siklikla diger sistemleri de tutar. Kardiyovasküler sistemde de kardiyomegali, konjestif kalp yetersizligi, aortik anevrizmalara yol açabilir. En sik görülen kardiyak anomaliler, aortik anevrizma, pulmoner arter hipoplazisi ve stenozu, periferik pulmoner arter stenozudur. Üfürüm duyulmasi nedeni ile poliklinigimize basvuran, ciltte gevseklik ve kivrim yerlerinde sarkmalar izlenen, kardiyak incelemesinde 3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan 1,5 yasinda erkek hasta, fenotipik özellikleri nedeni ile cutis laxa olarak degerlendirildi. Ekokardiyografisinde sag pulmoner arterde 85 mmHg gradient ölçülen, ve periferik pulmoner arter stenozu konulan hastaya kateterizasyon ve anjiyografi planlandi. Vaka nadir olmasi nedeni ile sunuldu.