Demir Eksikligi Anemisi ile Gelen Gaucher Hastaligi - POSTER: 32

Gaucher hastaligi, glukoserebrozidaz enzim eksikligi sonucu retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukoserebrozid birikimi ile karakterize 1/40000-1/100000 sikliginda görülen, otozomal resesif geçis gösteren bir lipid depo hastaligidir. Baslica klinik bulgulari hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni, gelisme geriligi ve iskelet hastaligidir. Gaucher hastaliginda anemi, kemik iliginin baskilanmasi ile ortaya çikan pansitopeninin bir komponenti olarak görülebildigi gibi hipersplenizmin bir sonucu olarak da görülebilir. Agir demir eksikligi anemisi ve hepatosplenomegali ile basvuran ve takibinde Gaucher Hastaligi tanisi konulan bir olgu sunuldu. Olgu: Anne babasi birinci dereceden akraba olan bir yasinda erkek hasta, dis merkezde anemi tesbit edilmesi nedeni ile basvurdu. Kötü beslenme öyküsü olan hastanin fizik incelemesinde, genel durumu iyi, bilinç açik, vücut agirligi <3p, boyu 3-10p, cilt ve mukozalar belirgin soluk, 2/6 sistolik üfürümü ve hepatosplenomegalisi tespit edilirken diger sistem muayenesi normal idi. Laboratuvar incelemelerinden hemograminda, Hb:4,6 mg/dL, eritrosit sayisi 2,82x106/mm3, MCV:56 fL, lökosit sayisi 9,5x10/mm3, trombosit sayisi 210x103/mm3, periferik yaymasinda belirgin hipokromi, anizositoz, gözyasi hücreleri vardi ve atipik, blast görülmedi. Serum demiri düsük, serum demir baglama kapasitesi yüksek ve ferritin:145 ng/mL bulundu. Biyokimya parametreleri, retikülosit ve hemoglobin elektroforezi normal bulundu. Kemik iligi hiposelüler idi ve depo hücresi görülmedi. Kemik grafileri hafif osteopenik izlendi. Demir eksikligi anemisi tanisiyla tedavi baslanan ve izleme alinan hastada bir aylik sürede karaciger ve dalak boyutlarinda artis oldu ve pansitopenisi gelisti. Ikinci kez yapilan kemik iligi aspirasyonunda çok sayida Gaucher depo hücreleri görüldü. Gönderilen kanda glukozilseramidaz enzimi seviyesi düsük bulunarak Gaucher hastaligi tanisi kondu ve hasta izleme alindi. Anahtar kelimeler: anemi, Gaucher hastaligi, glukoserebrozidaz, hepatosplenomegali.