Ellis-van Creveld sendromu (Kondroektodermal Displazi), orantisiz boy kisaligi, ektodermal displazi, polidaktili, tirnaklarda distrofi, dislerde bozukluklar ve konjenital kalp defektleri ile karakterize otozomal resesif geçis gösteren konjenital bir hastaliktir. Hastaligin görülme insidansi yaklasik 60.000 canli dogumda birdir. Ellis-van Creveld sendromunda kas-iskelet bozukluklari basta olmak üzere neredeyse tüm olgularda ellerde, %10-25 olguda ek olarak ayaklarda simetrik postaksiyel polidaktili, orantisiz cücelik, dar gögüs kafesi ve buna bagli solunum güçlükleri, cilt, tirnaklar ve dislerde bozukluklar ve hastalarin hemen yarisinda atrial septal defektler öncelikli olmak üzere konjenital kalp hastaliklari görülür. Burada poliklinigimize boy kisaligi ve yetersiz büyüme yakinmasi ile basvuran alti buçuk yasinda bir kiz hasta sunulmustur. Öyküsünden anne ve babasinin hala-dayi çocuklari oldugu, dogdugunda iki elinde altiparmagi oldugu, 3 aylikken parmak amputasyonlari yapildigi, bir yasinda yürümeye basladigi ve boy uzamasinin durdugu, dislerinin seyrek çiktigi ve bu nedenle tedavi gördügü ögrenilmistir. Fizik incelemesinde vücut agirligi 15,5 kg (3-10p), boyu 102 cm (<3p) olan hastanin cildi kuru, saçlari ince seyrek ve cansiz, disleri dismorfik, kulaklari düsük, filtrumu uzundu ve I/VI dereceden sistolik üfürümü mevcuttu. Toraksi dardi, her iki elde 6. parmaklar ampute edilmisti. El ve ayak tirnaklari dismorfikti. Lumbar lordozu mevcuttu. Yapilan ekokardiyografide triküspit yetmezligi tespit edildi. Anomali olarak sikça görülen polidaktili olgularina eslik eden bulgularin degerlendirilmesinin önemini vurgulamak ve orantisiz boy kisaligi ve dis anomalileri varliginda literatürde sik rastlanmayan Ellis-van Creveld sendromuna dikkat çekmek amaci ile bu olgu sunulmustur.
Ellis-van Creveld Sendromu: Olgu Sunumu - POSTER: 59
J Curr Pediatr 2007;5(1):undefined-undefined