Erken çocukluk çagda baslayan epileptik ensefalopatileri baslica asagida siralanan üç sendromdan olusur.1.Lennox-Gastaut sendromu2.Landau Klefner sendromu3. Yavas uykuda gelisen devamli diken dalga statusu
Lennox-Gastaut Sendromu (LGS)
Çocukluk çagi epileptik ensefalopatilerinden olup baslica triadi1.Baslica tonik, atonik ve atipik absans nöbetlerinden olusan degisik tipte inatçi konvülsiyonlar2. Kognitif ve davranis anormallikleri3.Elektroensefalografide hizli aktivitere paroksisimleri ve yaygin yavas dalgalarin görülmesiLennox-gastaut sendromu 1-7 yaslari arasinda görülürse de en sik 3-5 yaslari arasinda görülür. Erkeklerde görülme orani biraz daha fazla olup erkek/kiz orani 3/2 seklindedir. Inatçi konvülsiyonu olan çocuklar arasinda görülme orani %5-10 olarak verilmektedir. Baslangici genellikle sinsidir ancak vakalarin bazilarinda psikomotor gerilik, kognitif ve davranis anormallikleri konvülsiyon öncesi ortaya çikabilir. LGS lu vakalarin %30 kadari daha önceden West sendromu veya infantil epileptik ensefalopati tanilari almis vakalar tarafindan olusturulur.Konvülsiyonlar tonik, atonik, ve atipik absansin kombinasyonu seklindedir. Atonik düsmeler genellikle travmatik olup baslica saçli deri ve yüzde yaralanmalara neden olurlar. Myoklonik siçramalar hastalarin %11-28 inde yalniz basina veya diger nöbetlerle kombinasyon halinde görülürler. Tonik nöbetler en sik görülen ve LGS için en karekteristik olan nöbet tipidir.Etyoloji çok degisken olup prenatal, perinatal ve postnatal döneme ait nedenler LGS’ ye neden olabilirler.Tanida vazgeçilmez tetkik EEG’dir. Interiktal EEG bulgulari tonik nöbet sirasinda görülen hizli ritmler ve atipik absansi karekterize eden yavas aktiviteden olusan zemin aktivite düzensizlikleri seklindedir. Ayrica interiktal dikenler, multifokal diken ve keskin dalgalar frontal ve temporal bölgelerde belirgindir. Uyku sirasinda bu patolojik dalgalar daha da belirginlesir.Iktal EEG’de atipik absans generalize diken dalga ile karekterize iken, tonik nöbetler vertekste ve ön bölgelerde bilateral gelen hizli aktivite ile karekterizedir. Atonik ataklar ise generalize dikenler ve multidikenler, ve generalize diken dalga kompleksi ile karekterizedirler.Izlemde vakalarin yaklasik %5 kadari kaybedilir, %80-90’inda konvülsiyonlar yetiskin yasa kadar devam eder. Vakalarin %85-92’sinde agir davranis bozukluklari ve mental motor retardasyon görülür.Ayirici tanida epileptik ve non epileptik sendromlar göz önüne alinmalidir.Tedavide hangi ilaç kullanilrsa kullanilsin nöbetlerin tamamen kontrolü neredeyse imkansiz gibidir. Buradaki amaç nöbetlerin siklik, siddet ve süresini kisaltmaktir.Sodyum valproat, clonozepam, fenitoin çok sik kullanilmaktadir. Yeni antikonvülsanlardan Lamotrogine, topiramate ve levatriasetem inda ilk ilaçlar kadar etkili oldugu bildirilmektedir.
Landau-Klefner Sendromu (LKS)
Baslica klinik semptomlari kazanilmis epileptik afazi ve nöropsikolojik anormallikler olan yasa bagimli çocukluk çagi epileptik ensefalopatilerindendirGenellikle alti yasindan önce baslar, erkeklerde sikligi kizlarin iki kati kadardir. Lunguistik ilerleyici anormallikler tüm vakalarda görülürken bunlarin ancak 3/4’ünde konvülsiyonlar görülür. Lunguistik bozulma subakut seyirli olup ilerleyicidir. Zaman içinde afazinin her türü olusabilir.LKS da vakalarin 3/4’’ünden fazlasinda kognitif ve hiperaktivite, dikkat eksikligi gibi davranis problemleride görülür. Vakalarin 3/4’’ünde görülen konvülsiyonlar genelde iyi prognozludurlar. Nöbetler genellikle 5-10 yas civarinda ortaya çikar ve 13-15 yaslari civarinda genellikle kaybolurlar. Noktürnal olup tedaviye yanitlari iyidir Nöbetlerin sikligi ve siddeti EEG anormallikleri ile veya lunguistik ve davranis problemleri ile parerellik göstermez. Nöbet semptomlari ve tipleri hetorojen olup generalize tonik-klonik veya fokal motor nöbetler görülebilir.Sütrüktürel beyin görüntülemeleri genellikle normaldir. Fonksiyonel beyin görüntülemelerinde ise temporal lopta anormallik gösterilebilir.EEG’de karekteristik olarak posterior temporal bölgelerde siklikla multifokal ve bisenkron olan, yavas uykuda belirginlesen keskin-yavas dalga odagi görülür.Konvülsiyonlar ve EEG anormallikleri yasa bagimli olup genellikle 15 yas civarinda kaybolurlar. Dile ait ve nöropsisik bozukluklar da ayni yasta kademeli olarak düzelirler.LKS muhtemelen konusma korteksindeki epileptojenik fonksiyonel lezyon sonucu gelisir.Tedavide ilk seçenek Sodyum valproat, ethosüksimide, clonozepam/clobozam gibi ilaçlar olup bunlar tek veya kombinasyonlar halinde kullanilabilir.
Yavas Uyku Sirasinda Görülen Devamli Diken Dalgali Epilepsi
Çocukluk çaginin kismen revelsibl olan bu sendromu1.Yavas uyku sirasinda EEG’de devamli diken ve dalgalar2.Konvülsiyonlar3.Nöropsikososyal gerileme ile karekterizedirYavas uykudaki devamli diken dalgalar bu sendromun tanisi için sarttir. Hastalik çocukluk dönemine özgüdür. Konvülsiyonlar 1-10 yaslari arasinda baslarsa da en sik 4-5 yas civarinda görülürler. Erkeklerde görülme sikligi kizlara göre daha fazladir.Vakalarin 1/3’ünden daha fazlasinda anormal nörolojik belirtiler vardir. Hastaligin gelisimi üç dönemde olur.Ilk dönemde klinik olarak noktünal fokal motor nöbetler, siklikla hemiklonik status epileptikus, EEG de ise fokal, bisenkron veya generalize bosalimlar görülür.Ikinci dönem siklikla ilk nöbettten 1-2 yil sonra gelisir. Konvülsiyonlar zaman içerisinde çok daha sik ve degisik nöbetlerin birarada görülmesi seklinde daha komplike olarak gelirler. Genel görüs tonik nöbetlerin görülmedigi seklindedir. Ayrica nöropsikolojik durumun bozulmasi ve davranis anormallikleri önemli klinik bulgulardandir.Üçüncü dönemde agressif davranislar genellikle düzelmeye baslar ve sonuçta konvülsiyonlar durur ve EEG normallesmeye baslarTanida EEG sarttir.Prognoz olarak tüm vakalarda konvülsiyonlar zamanla durur ve kognitif bozukluklar ve davranis anormallikleri konvülsiyonlar durduktan sonra genel olarak düzelirler.Tedavide Sodyum valproat ve benzodiazepin kombinasyonlari iyi bir seçimdir. Karbamezepin burada görülen yavas diken dalgalari artirabilir. Sadece benzodiazepinler ve ACTH un elektrikal statusu baskiladigi linguistik fonksiyonu da düzelttigi bildirilmektedir.
