Epidemiyoloji
HLH her yasta görülebilmektedir. Ailesel HLH daha çok infant döneminde (%70) saptanmaktadir. Sekonder HLH ise her yasta görülebilmesine karsin çocukluk çaginda daha fazladir. Ailesel HLH otosomal resesif kalitim gösterdiginden akraba evliligi fazla olan toplumlarda insidansi yüksektir. Perforin gen mutasyonu %20 iken Türkiye’de bu oran %30 bulunmustur. Son yilarda Munc 13-4 gen mutasyonunun ailesel HLH’ye yol açtigi gösterilmistir (4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).HLH her iki cinste esit olarak görülmektedir. Insidansi yilda milyonda 1.2 vaka olarak rapor edilmistir. 50 bin dogumda 1 vaka oldugu da belirtilmistir (4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19). Son yillarda sekonder HLH vakalarin daha iyi tanimlanabilmesi sonucu vaka sayisi artmaktadir.Ilk 1979 yilinda, HLH’li hastalarda geçirdikleri viral infeksiyonlar serolojik testler ile saptanmis ve virus assosiye HLH farkli bir klinik antite olarak öne sürülmüstür (20). Daha sonra HLH ile degisik infeksiyonlarin beraberligi rapor edilmistir. HLH ile beraber infeksiyöz ve noninfeksiyöz nedenlerin tanimlanmasi ile reaktif veya sekonder HLH tanimi öne sürülmüstür (2,3,3,4,5,6,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18). HLH’li hastalarda pansitopeni ve NK hücre azalmasi oldugundan immün yetmezlik söz konusudur. Bu nedenle HLH’li hastalarda nadir bir mikroorganizma ile yaygin bir infeksiyon, immün düskün kiside sekonder infeksiyon oldugunu gösterebilir. Bununla birlikte birçok hastada infeksiyonun tedavisi sonucunda HLH tablosunun düzelmesi HLH’nin altta yatan infeksiyona sekonder oldugunu göstermektedir (17,18). Özellikle Ebstein Barr virusuna (EBV) bagli sekonder HLH vakalari çogunlukla bildirilmekle beraber diger virusler, bakteriyal, protozoal ve fungal etkenler HLH’ye neden olmaktadir. HLH ile beraberligi gösterilen mikroorganizmalar Tablo 1’de görülmektedir (21).Infeksiyonlar disinda SLE, RA gibi kollojen doku hastaliklari, X’e bagli lenfoproliferatif hastalik, Chediak Higashi Sendromu, Gricelli Sendromu gibi bazi immün yetmezlikler ve lenfoma, lösemi gibi malignansilerle birlikte HLH bildirilmistir (1-6). “Histiocyte Society” nin yayinladigi HLH-2004 raporunda X’e bagli lenfoproliferatif hastalik, Chediak Higashi Sendromu ve Gricelli Sendromunun HLH’ye benzer tablo olusturdugu, HLH tedavisi ile iyi sonuçlar ali