Hiperimmünglobulin D Sendromu: 5 Yasinda Bir Olgu - Poster 63

Hiperimmünglobulin D sendromu otozomal resesif geçis gösteren periyodik ates sendromlarindan biridir. Bir hafta veya daha fazla süren ates epizotlari ile birlikte karin agrisi, artrit/artralji, makülopapüler döküntü ile karakterizedir. Bu inflamatuar epizotlar her 4-6 haftada bir tekrarlar ve hastalar ataklar arasi asemptomatiktir. Hiperimmünglobulin D sendromu Mevalonat kinaz genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çikar ve Ig Dnin patogenezdeki rolü henüz aydinlatilamamistir. Tani ise klinik bulgular ve serum Ig D düzeyinin ( >100 IU/ml) olmasi ile dogrulanir. Biz yaklasik 6 aydir ates nedeni bulunamayan 5 yasindaki erkek hastanin HIDS tanisi almasindan dolayi sunmayi uygun bulduk. Ates nedeni bulunamayan hastalarda periyodik ates sendromlarinin da akilda tutulmasini vurgulamak istedik.5 yasinda , erkek hasta S.B Ankara Egitim ve Arastirma Hastanesi Çocuk Poliklinigine Mayis 2005 te karin agrisi, ates, eklemlerde agri, sislik ve vücutta döküntü sikayetleri ile basvurdu. Hastanin sikayetleri ilk olarak 2 hafta önce baslamis ve kullandigi çesitli ilaçlara ragmen sikayetleri düzelmemis. Fizik muayenesinde kan basinci 100/60 mm/Hg , kalp tepe atimi 84/dk, solunum sayisi 22/dk ve atesi 38.5 C (aksiller) idi. Servikal bölgede yaklasik 1x1 cm boyutlarinda birkaç adet lenfadenopati, üst ekstremite ve gövdede makülopapüler döküntüler ve eklemlerde hassasiyet mevcuttu. Diger fizik muayene bulgulari narmaldi. Laboratuar analizinde hemoglobin 8.2 gr/dl, beyaz küre sayisi 23.5x10 3/mm3, %80 nötrofil, hipokromi ve anizositoz; sedimentasyon 90 mm/h, CRP 19.3 mg/dl ve serum Ig D düzeyi 309 iu/ml idi ve diger immünglobulin düzeyleri normaldi. Serum fibrinojen düzeyi 502 mg/dl, ferritin 237 Mgr/dl ve serum Fe düzeyi 7 mg/dl olarak saptandi. Geri kalan tüm laboratuar bulgulari normal olarak saptandi. Periyodik ates sendromlari rekürren jeneralize inflamasyon ataklari ile seyreden , infeksiyöz ve otoimmün nedenlerle açiklanamayan bir grup kalitsal hastaliktir. Bu grubun en çok bilinen ve görülen hastaligi FMF olup OR kalitim gösterir ve grubun diger üyelerinden epidemiyolojik , klinik ve genetik olarak fakliliklar gösterir. HIDS ilk olarak 1984 yilinda tanimlanmis olup rekürren ates epizotlari, artrit, artralji, deri lezyonlari ve serum Ig D düzeyinin yüksek olmasi ile karakterizedir. Ataklar kendini sinirlayan bir tablodur ve ataklar arasi hastalar tamamen asemptomatiktir. Ataklar 3-7 gün sürebilir ve degisen sikliklarla ortaya çikar. Yas ile birlikte ataklarin siddeti ve sikligi azalir. Amiloidoz ve renal hastalik riski oldukça azdir.Hiperimmünglobülin D sendromu Mevalonat kinaz geninde mutasyon sonucu olusur (12q24 de lokalize olmustur). Mevalonat kinaz kolesterol metabolizmasinda anahtar rol oynayan bir enzimdir ve mutasyonu mevalonik asitüri ile sonuçlanir. Bizim düsüncemize göre yasadigimiz bölgede FMF ne kadar sik görülse de rekürren ates ataklari ile seyreden ve nedeni açiklanamayan durumlarda HIDSin da düsünülmesi gerekmektedir.