Giris

Spondiloepifizyal displazi (SED) orantisiz boy kisaligi, pelvis ekleminde ve vertebralarda dejeneratif degisiklikler ile karakterize X’e bagli kalitilan nadir bir hastaliktir. SED artralji, eklem kontraktürleri, metakarpofalangeal ve interfalangeal eklemlerde genisleme, platispondili ve kisa boy ile karakterizedir. Klinik ve radyolojik degisiklikler siklikla yasa bagimlidir ve dogumda fark edilmez. Bu iskelet displazisinin bulgulari ise genellikle 3-8 yas civarinda ortaya çikmaktadir. Epifizlerin ortaya çikmasinda gecikme ile gövde ve ekstremitede kisalik, yarik damak, basik yüz, eklem kisitliliklari, kifoskolyoz, odontoid hipoplazi, miyopi, belirgin koksa vara, skapula karelesmesi, genu varum veya valgum ve ekinovarum deformiteleri görülebilir (1-3). Radyolojik bulgulari ise platispondili, düzensiz ve genis femoral epifizler, eklem araliklarinda daralma, erken osteoartrit, femur boynunda kisalma seklinde görülür (2,3,3,4). Hastaligin seyri birçok hastalik ile karistirilsa da siklikla kliniligi juvenil idiopatik artirt ile karismaktadir. Taninin kesin olarak konulmasi önemlidir, çünkü bu hastaliklarda tedavi birbirinden farkli olmakta ve hastalar gereksiz tetkik ve tedaviye maruz kalmaktadir. Bu yazida 5-6 yaslarinda iken Perthes hastaligi tanisi alan ikiz kardeslerin 11 yaslarina geldiklerinde tanilarinin SED tarda oldugu klinik ve radyolojik olarak sunulmustur.

Olgu Sunumu

Onbir yasinda ikiz erkek kardesler yürümekle kalçada olusan agri, uzun süre yürüyememe, aksayarak yürüme ve uzun süre ayakta duramama sikayetleri ile poliklinigimize basvurdular. Özgeçmislerinde hastalarin 5-6 yasinda iken yürümede bozukluk, uzun süreli yürüme sonucunda kalça ekleminde ortaya çikan agri sikayeti ile basvurduklari ortopedi bölümü tarafindan 4-5 sene Perthes hastaligi tanisi ile takip edildikleri tespit edildi. Soygeçmislerinde anne ve baba arasinda 1. derece akraba evliligi oldugu ögrenildi. Fizik muayenelerinde 1. ikizin agirligi 34 kg (25-50p), boy 148 cm (75p), kulaç 151 cm, üst-alt orani 1,0 idi. Ikinci hastanin, agirligi 33 kg (25p), boy 147 cm (50-75p), kulaç 150 cm, üst-alt orani 1,0 idi (Sekil 1). Kardeslerin zeka seviyesi normal sinirlardaydi. Vakalarda her iki kalça ekleminin tüm yönlere hareketleri agrili ve internal rotasyonlari kisitliydi. Laboratuvar incelemesinde, idrar tetkikleri, serum elektrolitleri, karaciger, böbrek, tiroid ve paratiroid fonksiyonlari ile ilgili biyokimyasal testleri normal sinirlar içinde bulundu. Her iki kardesin pelvis grafilerinde bilateral femur epifizlerinde düzensizlik, osteoartritik degisiklikler ve epifiz ve metafizlerinde genisleme mevcuttu (Sekil 2 a,b,c,d). Yapilan ekokardiyografilerinde 2. vakamizda aort kapaginda kalsifikasyona bagli 1. derece aort yetmezligi tespit edildi. Hastalarin klinik ve radyolojik bulgulari SED tarda ile uyumlu olmasi nedeniyle poliklinigimiz tarafindan takibe alindi.

Tartisma

Spondiloepifizyal displazi yavas lineer büyüme ile karakterize orantisiz vücut yapisina neden olan herediter bir kemik hastaligidir. SED konjenita, tarda ve progresif artropati olarak üç farkli tipe ayrilir. SED konjenita formu otozomal dominant ve otozomal resesif kalitim gösterebilir (5). Klinik ve radyolojik bulgular siklikla yasa bagimlidir ve dogumda fark edilemeyebilir. Kisa ekstremite, düz yüz, yarik damak, isitme kaybi, miyopi ve retina dekolmani eslik edebilir. Boyun ve vertebralar kisadir; bu da kifoz ve lordozu belirgin hale getirir. Skolyoz ve pektus karinatum ve odontoid hipoplazi siklikla eslik eder. Belirgin koksa vara, skapula karelesmesi, genu varum, genu valgum ve ekinovarum deformiteleri görülebilir (1,2). El ve ayaklar normaldir (6). Radyolojik olarak en belirgin bulgular vertebra ve pelvistedir. Ossifikasyon gecikmistir ve yenidoganda pubik kemik, distal femur, proksimal tibia, kalkaneus ve talusta ossifikasyon olmayabilir. Belirgin koksa vara siktir, karpal ve tarsal kemiklerin gelisimi de geri kalabilir (7). Hastalarimizin sikayetlerinin 5-6 yasinda ortaya çikmasi nedeni ile konjenita formu düsünülmemistir. SED progresif artropati ise otozomal resesif kalitim gösteren formu olup 3-8 yaslari arasinda ortaya çikar. Özellikle ellerde agri, sislik, kontraktür gelisimi söz konusudur. Klinik olarak romatoid artrite benzer ancak laboratuvar degerlerinin normal olmasi bu tanidan uzaklastirir. Vertebral ossifikasyon defekti görülmesi, femur boyu kisaligi, epifizyal düzlesme ve osteoartrit belirgindir. Ilerleyici eklem hastaligi hareket kapasitesini önemli ölçüde kisitlar (2,3,4,5,6,7,8). Hastalarimizin progresif seyir göstermemesi ve el bulgularinin olmamasi, klinik bulgularinin agir seyretmemesi nedeni ile SED progresif artropati düsünülmemistir. SED tarda genelde 3-5 yas arasinda erkek çocuklarda ortaya çikar. Ilk kez 1939 yilinda Jacobsen tarafindan tanimlanmistir ve milyonda 1,7 oraninda görülür. Genelde X’e bagli resesif kalitim gösterir. Bu bozuklugun Xp22 gen lokusundan kaynaklanabilecegi belirtilmistir (9). Otozomal dominant ve otozomal resesif kalitimla seyreden geç baslangiçli tiplerinin de olabilecegi belirtilmistir. Bu formlari X’e bagli tipinden klinik olarak farkli degildir (9,10,10,11). Hafif boy kaybi vardir. Kalça ve sirt agrilari önde gelen sikayetleridir ve puberte ile daha belirgin hale gelirler. Ekstremite ve yüz normaldir. Radyolojik bulgular lomber bölgede daha fazla görülür. Boy kisaligi platispondiliye baglidir. Karakteristik vertebral konfigürasyon vardir. Burada uç plaklarin 2/3 posteriorunda hiperostotik kemik bulunur (12). Kalçada erken ve belirgin osteoartrit önemli radyolojik özelliklerdendir (2). Eklem arasi kaybi, kist olusumu femur basi ve boynunda deformite yapar. Pelvis derin ve dardir. Toraks genis ve sternum belirgin olabilir. Omuzda da dejeneratif degisiklikler olabilir. Daha az siklikla diz ve ayak bileginde dejeneratif degisiklik olabilir (6,7,8,9,10,11,12,13). SED tarda vertebralara göre daha sik olarak büyük eklemlerin epifizlerini etkilemektedir. Vakalarimizda henüz belirgin vertebra bulgulari mevcut degildi. Perthes hastaligi kalitsal olmayip idiyopatik olarak görülmektedir. Travma sonrasi, omuz dislokasyonu, ekleme steroid uygulanmasi veya sinovit sonrasi görülmektedir. Siklikla lezyon kalça ekleminde tek tarafli olarak femur boynunda ve basinda erozyon gelismekte ve asetabulumda etkilenmektedir. Tedavisi cerrahidir (14). Ancak SED tarda ise kalitsal olup aile bireylerinde mevcut olabilir. Siklikla birçok eklemin epifizinde lezyon gelismektedir. Hastalarimiz, literatüre göre ikizlerde rapor edilen ilk vakalar olma özelligini tasimaktadir. Vakalarimizin erkek olmasi, aile hikayesinin olmamasi, baslangiç yasinin 5-6 yas olmasi, her iki kalça ekleminde deformitenin izlenmesi ve radyolojik bulgulari SED tarda tanisini desteklemektedir. Tedavi seçenekleri sinirli ve konservatiftir. SED tarda formuna eslik eden patolojiler korneal opasiteler, aort yetmezligi, odontoid süreç anomalileri ve nefrotik sendrom olarak bildirilmistir (9). Bizim 2. vakamizda yapilan ekokardiyografide aort kapagindaki kalsifikasyona bagli 1. derece aort yetmezligi vardi. Sonuç olarak kalça ve bel agrilari ve buna bagli bulgularla basvuran hastalarda nadir de olsa iskelet displazileri düsünülmelidir. Bu hastalarda eslik eden sistemik bozukluklar arastirilmalidir. Çocuklarda eklem deformitelerine yol açan SED tarda, Perthes hastaligi ve diger eklem hastaliklarinin ayirici tanilarinin yapilmasi ile gereksiz tetkik ve tedaviler önlenmis olacaktir.