Komplet Androjen Duyarsizligi Olan Üç Kiz Kardes: Olgu Sunumu - POSTER: 7

Komplet androjen duyarsizligi (Testiküler feminizasyon sendromu) erkek psödohermafroditizminin en sik nedeni olup androjen etkisine tam bir duyarsizlik durumudur. Sikligi 2-5/100.000 arasindadir. Altta yatan temel patoloji androjen stimülasyonuna karsi son organ duyarsizligi olup genetik sifrede bir bozukluktan kaynaklanir. Kalitim seklinin hücre içi androjen reseptörlerinden sorumlu olan Xe bagli resesif bir gen ile oldugu düsünülür. Androjen duyarsizligi embriyogenez döneminde dis genitallerin maskülinizasyonunu ve wolf kanallarinin gelisimini önler. Tam androjen duyarsizligi olan hastalar dogumda tamamen kiz fenotipindedirler. Bu vakalarin bir kismi erken bebeklikte ya da daha sonraki yaslarda tek ya da iki tarafli ingüinal herni nedeniyle basvururlar ve herni içinde testisin saptanmasi ile tani alirlar. Daha az olarak labial kitle tespit edilebilir. Çocukluk döneminde tani almayan vakalar ise puberteden sonra primer amenore ya da seksüel killanmanin olmamasi ile basvururlar. Hastalik siklikla ayni ailenin birkaç ferdinde görülür. Burada meme gelisiminin olmamasi nedeni ile poliklinigimize basvuran onüç yasinda bir kiz hasta sunulmustur. Vücut agirligi 52 kg (50-75p), boy 160 cm (75p) olan hastanin fizik muayenesinde meme gelisimi tanner evre 1 ve pubik killanmasi evre 2 idi. Sag ingüinal bölgede fitik operasyon izi ve sol inguinal bölgede 3x2 cm ebadinda kitlesi vardi. Laboratuvar incelemelerinde total testosteron yüksek, FSH ve LH normal, östradiol düsüktü. Olgunun yapilan incelemelerinde total androjen duyarsizligi tanisi konuldu. Kardeslerinin taramasinda 21 yasindaki ablasinin bebeklikte bilateral inguinal herni operasyonu oldugu daha sonra adet görmeme nedeni ile bir dönem oral kontraseptif kullandigi ve meme gelisiminin normal oldugu ancak adet görmedigi ögrenildi. Oniki yasindaki kizkardeste de bilateral inguinal kitle tespit edildi. Üç kardesinde pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler görülmedi. Iki kardesin ingüinal kitleleri çikarildi ve patoloji sonucu testis dokusu ile uyumlu bulundu. Genetik incelemede üç hastanin da 46,XY karyotipinde oldugu tespit edildi. Komplet androjen duyarsizligi saptanan olgularda diger kiz kardeslerin ve teyzelerin de kromozomal incelemelerinin yapilmasi gerektigine dikkat çekilmek istendiginden bu olgular sunulmustur.