Giris
Atriyoventriküler (A-V) tam blok, atriyal uyarinin tümünün ventriküllere iletilememesi ile karakterize olup, konjenital, idiopatik veya ameliyat, enfeksiyon, kas hastaligi gibi edinsel nedenlere bagli olarak görülebilir (1). Konjenital A-V tam bloklar atrioventriküler septal defekt, konjenital olarak düzeltilmis büyük arter transpozisyonu (cTGA), sol atriyal izomerizm veya annedeki bag dokusu hastaligi ile birliktelik gösterir (2). Bölümümüzde konjenital A-V tam blok tanisi almis olan hastalarin klinik özellikleri geriye dönük olarak incelendi.
Gereç ve Yöntem
Ocak 1994 - Aralik 2005 tarihleri arasinda Uludag Üniversitesi Pediatrik Kardiyoloji bölümüne basvuran ve elektrokardiyogramlari (EKG) A-V tam blok ile uyumlu olan hastalar degerlendirildi. Kardiyak enfeksiyon, miyopati, veya sistemik hastalik hikayesi olan hastalar çalismaya dahil edilmedi. Konjenital A-V tam blok tanisi almis olan 12 hastanin tibbi kayitlari geriye dönük olarak incelendi. Hastalarin tümünün elektrokardiyografileri, holter kayitlari ve ekokardiyografik incelemeleri mevcuttu. Oniki hastadan yedisine egzersiz testi yapilmisti. Bir hastanin ayrica kateter-anjiyografik incelemesi mevcuttu. Oniki hastadan altisinin annesinde anti-Ro ve anti-La antikor düzeyi çalistirilmisti.
Sonuçlar
Tanimlanan süreler içerisinde konjenital A-V tam blok tanisi almis olan 12 hasta çalismaya dahil edildi (Tablo 1). Hastalarin yedisi erkek, besi kiz olup, tani anindaki yaslari bir gün ila alti yas arasinda degisiyordu (ortalama 16 ay, ortanca 12 ay). Oniki hastanin yedisi bradikardi ve ritim problemi, dördü üfürüm duyulmasi, ve biri de senkop nedeni ile tarafimiza gönderilmisti. Bradikardisi olan yedi hastadan dördünde intrauterin bradikardi de saptanmisti. Bu dört hastadan üçünde bradikardi kadin dogum uzmani, birinde ise çocuk kardiyoloji uzmani tarafindan saptanmisti. Ekokardiyografik incelemeleri gözden geçirildiginde, hastalardan birinde cTGA, üçünde de patent duktus arteriyosuz (PDA) oldugu görüldü. Alti hastanin annesinde spesifik anti Ro ve anti La antikorunun pozitif oldugu ve bu alti hastadan birinde ayrica neonatal lupus sendromunun diger bulgulari olan, diskoid döküntü, karaciger fonksiyon bozuklugu, ve sitopenin de oldugu saptandi. Neonatal lupus sendromu olan bu hastanin alti aylik izlem içerisinde sikayetlerinin ortadan kalktigi, ancak A-V tam blogun devam ettigi görüldü. Oniki hastanin tani anindaki elektrokardiyografilerinin incelenmesi sonucu, bu hastalarin tani anindaki ortalama ventriküler ve atriyal hizlarinin sirasi ile 54 ± 11 atim/dk ve 116 ± 24 atim/dk oldugu bulundu. Hastalardan sekizine kalp pili implantasyonu yapilmisti. Bu yedi hastadan dördüne (2) ventriküler hizlari dakikada 55 atimin altinda oldugu ve kalp yetmezlikleri tabloya eslik ettigi için kalp pili implantasyonu dogumdan hemen sonra epikardiyal yolla uygulanmisti. Bir hastada (olgu 5), geceleri kabus görme sikayeti ve sonrasinda alinan holter kayitlarinda 3,5 dakikalik pause saptanmasi üzerine, 4 yasinda iken transvenöz yolla kalp pili implantasyonu yapilmisti. Bunlarin yani sira, senkop nedeni ile tarafimiza gönderilen bir hastaya (olgu 7) da epikardiyal kalp pili implantasyonu yapilmisti. Bu hastanin basvuru aninda kalp hizi 40 atim/dakikanin altindaydi ve ekokardiyografik olarak sol ventrikülünün dilate oldugu, ayrica sol ventrikül sistolik fonksiyonlarinin bozuk oldugu saptanmisti. Kalp pili implantasyonu yapilan bir hastada (olgu 6) ise egzersiz testinde yetersiz yanit saptanmisti. Bir hasta için ise egzersiz testinde yetersiz yanit ve sik ventriküler ekstrasistol saptanmasi nedeni ile kalp pili implantasyonu yapilmisti. Oniki hastadan geriye kalan dört hasta ise halen alti ay ile bir yillik aralarla izlenmeye devam etmekte olup, su an için konjenital A-V tam blok ile iliskili olabilecek sikayetleri mevcut degildir. Hastalara kontrollerde fizik incelemenin yani sira, hastanin takibi ve klinik durumuna göre gerekirse elektrokardiyografi, telekardiyografi, ekokardiyografi, holter monitörizasyonu, ve egzersiz testi uygulanmaktadir. Takip süresi tüm hasta grubunda 1 ay ile 11 yil arasinda degismekteydi. Hastalarin en son kontrollerindeki yaslari ise 6 ay ile 13 yas arasindaydi.
Tartisma
Konjenital A-V tam blok 20 000 canli dogumda 1 görülme insidansi ile oldukça nadir bir hastalik olup, yüksek mortalite ve morbidite riski tasir (3). Erken tani ve erken tedavi için hastalar degerlendirilirken dikkatli ve süpheci olmak gerekir. Konjenital tam A-V blok ilk kez 1901 yilinda Morquio tarafindan rapor edilmistir. Hastalik yapisal olarak normal olan kalpte olabilecegi gibi, altta yatan bir yapisal kalp hastaligi ile de birlikte görülebilir. Konjenital A-V tam blokla beraber en sik görülen yapisal kalp hastaliklari atriyoventriküler septal defektle beraber sol izomerizm, ve cTGA’dir (4,5). Yapisal kalp hastaliklari ile birliktelik gösteren konjenital A-V tam blok, izole tipe oranla, hem prenatal hem de postnatal dönemde, daha kötü prognoza sahiptir. Izole konjenital A-V tam blokla, maternal bag dokusu hastaligi birlikteligi, 1960’larin sonlarina dogru, Hull ve arkadaslari tarafindan tariflenmistir. Bu birlikteligin, etkilenmis bebeklerin birçogunun annelerin dolasimlarinda saptanan anti SSA/Ro ve anti SSB/La antikorlari ile iliskili oldugu gösterilmistir (Sekil 1) (6). Bu antikorlar, yenidoganda, ciltte, karacigerde ve kan elementlerinde anormalliklere neden olur ve neonatal lupus sendromu olarak isimlendirilir (7,8). Yapisal olarak normal kalbe sahip fetuste, konjenital A-V tam blok, 16 ila 24. gestasyonel haftada olusur (9). Konjenital A-V tam bloklu hastalar %30 mortalite oranina sahiptirler ve bu hastalarin %60’ina hayatlarinin bir döneminde kalp pili implantasyonuna gereksinim olur (10). Yine bu hasta grubu takip edildiginde, %10’unda geç baslangiçli kardiyomiyopati gelistigi görülmüstür. Etkilenmis bebeklerin annelerinin neredeyse tümünde bu antikorlar pozitif olarak saptanirken, antikoru pozitif olan annelerin sadece %2’sinde konjenital A-V tam bloklu bebek dogurma riski vardir (11). Takip eden gebelikte, blok tekrarlama riski yaklasik %10 ila % 16 arasinda degisim gösterir (12,13). Konjenital A-V tam blok daha çok sistemik lupus eritamatozlu (SLE) anne bebeklerinde tanimlanmis olsa da, Sjögren sendromu gibi, diger bag dokusu hastaliklari ile de birlikte görülebilir. Etkilenmis bebekleri olan anneler, birçogunun dolasimlarinda otoantikor pozitif olsa da, dogum sirasinda, neredeyse, %50 asemptomatiktirler. Bu annelerin birçogu, ilerleyen dönemlerde, SLE, Sjögren sendromu veya tanimlanamamis diger bag dokusu hastaliklarinin bulgularini gelistirmeye baslarlar (10). Konjenital A-V tam blogu olup, yapisal kalp hastaliginin eslik etmedigi fetuslerin yaklasik %10’unun annesinde otoimmun bag dokusu hastaligi veya otoantikor görülmeyebilir. Otoimmun konjenital A-V tam bloklu intrauterin tani alan olgularda maternal deksametazon, beta agonist, fetal kalp pili uygulamasi, ve plazmaferez gibi, çesitli tedavi yöntemleri denenmistir. Maternal deksametazon uygulamasinin hidrops fetalis gelismesinin engellenmesi üzerindeki olasi olumlu etkileri disinda, diger uygulamalar ile ilgili kanitlanmis bildirilen olumlu etki yoktur. Tedaviye yönelik arastirmalar için uluslar arasi çok merkezli çalismalara gereksinim vardir. Heyecan verici bir öneri ise, bu ciddi hastaligin engellenmesi için, profilaktik maternal intravenöz gamaglobulin kullanimina iliskin öneridir (14). Bizim hasta grubumuz incelendiginde, konjenital A-V bloklu olan 12 hasta oldugu görülüyor. Rakam diger çalismalar ile kiyaslandiginda küçük olmakla beraber, tek merkezli bir çalisma olmasi ve küçük bir örnek olmasina ragmen, sonuçlarin, diger çalismalar ile örtüsüyor olmasi, önemlidir. Hastalarin birinde cTGA oldugu, üç hastada ise ekokardiyografi ile PDA varligi saptanmisti. c-TGA’si olan olgu, (olgu 9) alti yasinda iken tani almisti. Bu hastada annede otoantikor çalistirilamamisti. Ancak hastanin blogunun, yukarda da belirtildigi gibi, altta yatan yapisal kalp hastaligina sekonder oldugu düsünüldü. PDA’si olan olgularin ise, (4) ikisinin annesinde otoantikorlar pozitif olarak saptanmisti. Bu nedenle, bu hastalarda görülen A-V blok, PDA degil, otoantikor varligi ile açiklandi. Konjenital A-V tam blogu olan 12 hastanin altisinin annesinde anti-Ro ve anti-La antikoru çalistirilabildi. Bunlardan tümünde otoantikor pozitif olarak geldi. Annelerin hiçbirisinde tani aninda bag dokusu hastaligina ait klinik bulgu yoktu. Bu annelerden iki tanesi takip süresinde bag dokusu hastaligi bulgulari gelistirdi. Konjenital tam A-V bloklu olup, annede otoantikor pozitif olan ve neonatal lupus sendromunun bulgularini tasiyan bir hasta (olgu 1) vardi. Bu hastada görülen neonatal lupusun kalp disi bulgulari, yaklasik alti aylik bir izlem sonrasi ortadan kalkti, ancak, tam A-V blok kaliciydi ve kalp pili gereksinimi oldu. Yapilan çalismalar da, neonatal lupusun kalp disi nedenlerinin genel olarak geçici oldugunu, çocugun kanindan maternal antikorlarin temizlenmesi ile birkaç ay içerisinde düzelme gösterdigini, ancak, iletim sistemindeki blogun geri dönüsümsüz oldugunu destekler niteliktedir (10,11,12,13,14,15). Simdiye kadar, otoantikor pozitif anneden dogan, konjenital A-V tam blogu olan, ve bu blogun ilk 12 saat içinde normal sinus ritmine döndügü, yani geçici oldugu, tek bir vaka tanimlanmistir (16). Otoimmün konjenital A-V tam bloklu hastalarin %10’unda geç baslangiçli kardiyomiyopati gelistigi bilinmektedir. Bizim hasta grubumuza, su anki izlem periyodunda, geç baslangiçli kardiyomiyopatisi olan olgu izlenmemistir. Senkop sikayeti ile tarafimiza gönderilen bir hastada, ekokardiyografik olarak saptanmis olan sol ventrikül fonksiyon bozuklugu ve sol ventrikül dilatasyonu, kardiyomiyopatiden çok, bulgular kalp pili implantasyonu sonrasi düzelme göstermis olmasi nedeni ile, düsük kalp hizi ile açiklanmistir. Konjenital A-V tam blogu olan hastalar, hayatlarinin bir döneminde kalp pili implantasyonuna gereksinimi duyarlar. Bu gereksinimin ne zaman olacagi ise bazi endikasyonlara göre belirlenir (Tablo 2) (17-21) (Sekil 2) (20). Yenidoganda ventriküler hizin dakikada 55’in altinda ve atriyal hizin dakikada 140’in üstünde olmasi, genis QRS bulunmasi, kalp yetersizligi bulgulari ve konjenital kalp hastaliginin eslik etmesi, ve uzun QT kalp pili endikasyonudur. Bir yas üzerindeki AV bloklu hastalarda senkop, bas dönmesi, kalp yetersizligi bulgulari, orta ve agir derecede egzersiz intoleransinin bulunmasi, ventrikül disritmisi ve kardiyomegalinin birlikte görülmesi ve kalp hizinin dakikada 45’in altinda olmasi kalici kalp pili için gerekli endikasyonlardandir. Konjenital tam A-V blok nadir görülen bir hastaliktir. Yapisal kompleks kalp hastaligi veya otoantikorlarin varligi ile iliskili olabilir. Hastalik, hangi nedene bagli olduguna göre, farkli seyir gösterir. Yapisal kalp hastaligi olan grupta seyir daha kötü iken diger grupta daha iyidir. Tam blok eger tani erken konulamaz ise hastalarda hayat kalitesini düsürmekten, senkop ve ölüme kadar genis bir klinik tabloya neden olur ve hastalar hayatlarinin bir döneminde kalp pili gereksinimi duyarlar. Bu nedenle hastaligin erken, hatta fetal hayatta tanimlanmasi, eger intrauterin fetuste kompleks konjenital kalp hastaligi A-V tam bloga eslik ediyorsa, aileye hastaligin gidisati hakkinda bilgi verilmesi ve gebelik ile ilgili hekim ve ailenin ortak karar vermesi önerilir. Ancak konjenital A-V tam blok eger fetal hayatta yapisal kalp hastaligi ile birlikte degil ise ve annede otoantikor pozitif ise, aile ile konusularak, fetusun sik araliklarla ekokardiyografik incelemesinin yapilmasi önerilebilir. Gelecekten beklenen, umut edilen ise, bu otoantikor pozitif riskli olgularda tam blogu engelleyici profilaktik tedavi yöntemlerinin gelistirilmesidir. Bunun için çok merkezli, ileriye dönük, genis çalismalara gereksinim vardir.