Konjenital trombositopeniler (KT) çok nadir görülen bir grup hastaliktir. Çocuk ve eriskin çaginda görülen tüm trombositopenilerin %95’i immun trombositopenik purpuraya (ITP) bagli gelisir. Günümüzde gelismis hemogram cihazlarinin kullanilmasi sonucunda asemptomatik veya hafif semptom veren trombositopenilerin taninma sansi artmistir. Ancak, KT sik akla gelmedigi için bu olgularin bir kismi yanlis tani alarak ITP gibi sagaltilmaktadir. Ancak, son yillarda moleküler tanidaki gelismeler, KT tani olanagini artirmistir. Trombositopeni ile basvuran olgularda, KT düsündürecek temel bazi kriterler vardir. Bu kriterlerden ilk 4’ü KT kanisina varmada çok önemlidir;1. Trombositin çapi,2. Aile öyküsü,3. ITP sagaltimina karsin trombosit sayisinda yeterince yükselme olmamasi,4. Olgularda fizik anomalilerin olmasi. (Örn: Radius yoklugu). Taniya yaklasimda önemli olan bu kriterleri ayrintili incelersek;

Aile öyküsü

Taniya yaklasimda çok önemli bir kriterdir. Ailede trombositopeni var ise hemen KT akla gelmelidir. Eger akraba evliligi var ise ya da ailede birden fazla bireyde trombositopeni saptanmis ise KT mutlaka düsünmek gerekir. Kalitsal geçis siklikla otozomal dominant olmakla birlikte X’e bagli veya otozomal resesif bir geçis de söz konusudur. Ailede ITP öyküsü ayrintili sorgulanmalidir. Bu olgularin bir kisminda otoimmun hastaliklar (örn: SLE) söz konusu olup, yanlislikla ITP tanisi almislardir. Bu olgularda genellikle trombosit antikorlari pozitif bulunmustur. Ancak, bu antikorlarin pozitifligi ITP tanisi için spesifik degildir. ITP tanisi için daha spesifik olan GPIIb/IIIa antikorlarinin bakilmasi önerilmektedir.

ITP Sagaltimina yanitsizlik

ITP sagaltimina yanitsiz olan olgularda KT düsünülmelidir. Bu olgularda, KT ayirici tanisi için trombosit artisinin ne kadar olmasi gerektigi konusunda bir sinirlama yoktur. Ancak, ITP sagaltimi sonucunda trombosit düzeyinin >30.000/mm3 çikmasi genellikle ITP’yi düsündürür. Trombosit düzeyinin <10.000/mm3 kalmasi ise hem KT hem de refrakter ITP’li olgularda görülebilir. Ayrica WAS bazi çocuklada steroid, IVIG veya splenektomi sonrasi trombositler artabilir. Bu nedenle, ITP ve KT tanisinda çok dikkat edilmelidir.

Fizik anomalilerin varligi

Israrli trombositopenisi olan olgularda bazi fizik anomalilerin varligi KT’yi düsündürür. Bu anomaliler; radius yoklugu, yüksek tonda isitme kaybi, renal yetmezlik, bifid uvula, sag aortik ark, neonatal hematokezya, egzema, sik enfeksiyonlardir. Konjenital trombositopenilerin siniflandirilmasi, kalitsal, klinik ve laboratuar verileri asagidaki tabloda tanimlanmistir (Tablo 1).