Giris

Multiple pterygium sendromu (MPS) kisa boy, anormal yüz görünümü ve antekübital, servikal, popliteal, interdigital alanlarda ve boyunda cilt katlantilariyla karakterize olup, pterygum colli sendromu, Escobar sendromu veya pterygium sendromu olarak da bilinir (1). Eklemlerde fleksiyon kontraktürü, anormal vertebral füzyon (skolyoz), torakal deformiteler, “rocker bottom” (golf sopasi) ayak, sindaktili, kamptodaktili, yarik damak ve anormal yüz yapisiyla birlikte görülebilen diger bulgulardir (2). Baslica otozomal resesif kalitim görülmekle birlikte, otozomal dominant ve X’e bagli geçis de görülebilir (3). Bu olgu, MPS sendromunun özelliklerini içeren ilk in vitro fertilizasyon sonrasi görülen ilk olgu olmasi nedeniyle sunulmustur.

Olgu Sunumu

Otuz alti yasindaki annenin 19 yil süren infertil periyodundan sonra, invitro fertilizasyon ile birinci gebeliginden, 28 haftalik, 1350 gr kiz ikiz esi olarak dünyaya geldi. Hasta dismorfik yüz görünümü, prematürite ve solunum sikintisi nedeniyle yogun bakim ünitesine alindi. Hastanin ikiz esi erkek ve fizik muayene bulgulari, takipne disinda normaldi. Hikayesinden gebelik süresince ilaç kullanimi, X-ray maruziyeti ve ciddi bir hastalik öyküsü olmadigi ögrenildi. Anne-baba arasinda akrabalik veya yakin akrabalarinda benzer bir hastalik öyküsü yoktu. Fizik muayenesinde kilo, boy ve bas çevresi 1350 gr, 38,5 cm ve 28 cm, solunum sikintisi, takipne (70-80/dk), subkostal çekilme, tasikardi (180/dk) vardi, kardiyak dinlemede patolojik ses ve üfürüm yoktu. Diger patolojik fizik muayene bulgulari; mikrognati, yüksek damak, düsük yerlesimli büyük kulak, kisa boyun, antekübital, popliteal bölge ve boyunda bilateral deri kivrimlari, skolyoz, diz ve dirsekte fleksiyon kontraktürü, sol ayak aganezisi, sag ayakta pes ekinovarus ve “rocker bottom”, kisa ve rudimenter sol ön kol ve sindaktili olan dismorfik el, anal atreziyle birlikte eksternal genital yapilar kiz ve büyük labium hipoplazik görünümdeydi (2). Kan biyokimyasinda kalsiyum seviyesi 7,6 mg/dl olup digerleri normal idi. Torakoabdominal grafisinde torakal skolyoz disinda normal akciger ve kalp gelisimi görüldü. Ekstremite grafilerinde sol fibula aganezisi, rudimenter sol radius ve el parmaklari vardi. Transfontanel USG’de grade-1 periventriküler hemoraji görüldü. Hastanin ekokardiyografisi, abdominal ultrasonografisi normal sinirlarda ve kromozom incelemesi normal görünümde 46, XX olarak rapor edildi. Hastanin takibinde mekanik ventilasyon ihtiyaci artarak devam etti ve üçüncü gününde dolasim ve solunum yetmezligi ile eksitus oldu.

Tartisma

Multiple pterygium sendromu (MPS), pterygum colli sendromu, Escobar sendromu veya pterygium sendromu olarak da bilinir. Karsilastirmada kolaylik saglamak amaciyla fetal akinezi sekansi, multiple pterygium sendromu (lethal tip) ve pterygium sendromu özellikleriyle tablo halinde sunulmustur (Tablo 1). Pterygium sendromunda gözlenen dismorfik yüz görünümü, göz kapaginda yapisiklik, küçük agiz, genis kisa burun, yarik damak, küçük çene, yaygin kulak anomalisi içermektedir (1,2,3,4). Kisa boyun ile birlikte servikal bölgede deri katlantisi, bu sendromu gösteren hastalarin karakteristik bulgusudur (1). Ayrica skolyoz, hipotoni, alt ekstremite anomalileri gibi kas-iskelet sistemiyle ilgili anomaliler oldukça sik gözlenir (1,2,3,4,5). Iskelet kas sistemiyle ilgili anomalilerin nöromüsküler patolojiler tarafindan olusturulabilecegi bildirilmistir (6). Hastalarda genital anomaliler görülebilmektedir, ancak birçok vakanin uzun dönem izlemlerinde, ikincil seks karakterlerinin normal gelisebildigi görülmüstür (7). Hastamizin antekübital ve popliteal bölgedeki deri kivrimlari ile birlikte fleksiyon kontraktürü, skolyoz, hipotonisite belirgindi. Yaygin pterygium oldugundan, sadece alt ekstremiteyi tutan popliteal ptergyium sendromu tanida dislandi (2). Bu hastalik baslica otozomal resesif geçislidir ve nadiren diger kalitim mekanizmalariyla da geçis gösterir (1,2,3,4). Goh ve arkadaslari (8) 4 yasinda kisa boylu, aksiller ve antekübital ptreygiumlu bir erkek vaka bildirmistir. Bunun sporadik veya otozomal kalitim göstermis olabilecegi yönünde görüs beyan etmistir. Mc Keown ve Haris (9) MPS’lu annenin üç çocugunda otozomal dominant kalitim bildirmistir. Hastalarda siddetli skolyoz, hemivertebra ve pitozis görülmüstür. Carnevale ve arkadaslari (10) 7 olguda 3 dekad boyunca X’e bagli dominant kalitim bildirmistir. Etkilenen babalarin tüm kizlarinda MPS görülmüs, erkek çocuklari etkilenmemistir (10). Dünyada, yilda yaklasik 3 milyon dogum yardimci üreme teknikleri ile meydana gelmektedir. Yardimci üreme teknikleri ile gerçeklesen gebeliklerde perinatal morbidite ve mortalite artmistir ve özellikle çogul gebeliklerle iliskilendirilmektedir. Major malformasyonlarin intrasitoplazmik sperm enjeksiyon (ICSI) ve invitro fertilizasyon (IVF) gebeliklerde %30 daha fazla oldugu bildirilmistir. Kromozom bozukluklarinin ise IVF/ICSI isleminden mi yoksa ebeveynden mi kalitildigi tam ayirt edilemeyebilir (11). Vakamizin anne-babasinda akrabalik yoktu, MPS ile ilgili bulguya sahip degillerdi ve birinci derece akrabalarinda da bildirilmemisti. Bu nedenle biz otozomal resesif veya dominat kalitimi ve X’e bagli kalitimi düsünmedik. Invitro fertilizasyonla gelismis sporadik bir vaka oldugunu düsündük. MPS sendromunun karakteristik özelliklerini içeren ve bildigimize göre invitro fertilizasyon sonucu görülen ilk vaka olmasi nedeniyle dikkatinize sunduk.