Nadir Bir Immun Yetmezlik: CD8 Eksikligi - Poster 67

Periferal kanda CD8+ T hücrelerinin yoklugu ile karakterize olan ZAP-70 (zeta-chain-associated protein kinaz) eksikligi, otozomal resesif geçen nadir bir agir kombine immun yetmezlik tipidir. On aylik kiz hasta ates, öksürük ve dudaklarda morarma sikayeti ile basvurdu. Anne ve babasi ikinci dereceden akraba olan ve sürekli agiz içinde yaralari olan olgu, iki ayliktan beri dört kez pnömoni nedeniyle yatarak tedavi görmüstü. Alti aylikken cildinde soyulmalar ve es zamanli koltuk altinda ve kasiklarinda bezeler olusmaya baslamisti. Fizik muayenesinde büyüme geriligi‚ cildinde yaygin soyulmalar‚ oral moniliazis, yaygin krepitan raller, hepatomegali ile birlikte servikal, aksiller ve inguinal bölgelerde en büyügü 2x2 cm olan lenfadenopatileri saptandi. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayisi 3400/mm3, total lenfosit sayisi 2100/mm3, total nötrofil sayisi 400/mm3, immunglobulin düzeyleri normal ve izohemaglutinin titresi _ titrede pozitif bulundu. Periferik kanda CD8+ T lenfositleri çok düsük (CD3+CD8+:%0.3), CD4+ T lenfositleri yüksek (CD3+CD4+:%74); CD3, CD19, HLA-DR, HLA-ABC ve CD16/56 ekspresyonlari normal saptandi. Akciger tomografisinde timus izlenmedi ve sag akciger üst lobda konsolide alan ile mediastende süpheli lenfadenopati saptandi. Klinik izlemde yatisinin 15. gününde BCG asi yerinde 2x2 cm büyüklügünde kizarik ve deriden kabarik bir nodül meydana geldi. Es zamanli gövde ve ekstremitelerde toplam 5 adet en büyügü 2x1 cm büyüklügünde deri alti nodülleri ortaya çikti. Iki ayri nodülden alinan biopsi sonucu granulomatöz iltihap ile uyumlu bulundu. Anti-tbc tedavi baslanan ve klinik olarak CD8 eksikliginin neden oldugu agir kombine immün yetmezlik tablosu ile uyumlu olan olgunun kan örnegi‚ genetik analizi için Erasmus Tip Merkezine gönderildi. Kardesi ile doku gruplari tam uyumlu olan olgumuzun‚ kemik iligi nakli yönünden degerlendirilmek üzere ileri bir merkeze sevki planlandi. CD8 eksikligi saptanan bu olgunun nadir bir primer immün yetmezlik olmasi nedeniyle sunumu uygun görüldü.