Öz

Giriş

Konjenital kalp hastalıkları (KKH), yenidoğan döneminde yüksek mortalite ve morbidite oranları ile en sık görülen konjenital anomalidir. Kardiyogenezde genetik ve çevresel faktörlerin etkisi vardır. Homeobox içeren NKX2-5 (NK2 homeobox 5) geninin kardiyak farklılaşmada önemli rolü vardır. Bu çalışmamızda amaç, Türk polpulasyonunda KKH ile ilişkili NKX2-5 gen varyantlarının saptanması ve genotip-fenotip korelasyonlarına katkı sağlanmasıdır.

Gereç ve Yöntem

Bu çalışmamızda 80 izole KKH hastasında ve 50 kontrol grup hastasında NKX2-5 genine özgü primerler design edilerek gen sekanslanmıştır. Kromozomal anomalisi, DiGeorge sendromu ve multipl konjenital anomalileri olan hastalar çalışmaya alınmamıştır.

Bulgular

Çalışmamızda hastalarda en sık ventriküler septal defekt (VSD) ve atrial septal defekt (ASD) (%20) ile atrioventriküler septal defektler (AVSD) ve Fallot tetralojisi (TOF) (8.75%) saptanmıştır. Hastalarda NKX2-5 geni varyantları %3.75 oranında görülmüştür. A119S, R161P and C270Y değişimleri sırasıyla TOF; geçici supraventriküler, ventriküler aritminin eşlik ettiği PFO (patent foramen ovale); ve ASD hastasında mevcuttu.

Sonuç: Bu çalışma, Türk populasyonunda KKH ile ilişkili varyantların saptanmasına katkı sağlanması amacıyla sunulmuştur. Tiroid ektopisi olan PFO hastasında NKX2-5 geni homeobox domainde bulunan R161P varyantı daha önceden patojenik olarak tanımlanmıştır. Varyantların olası etkilerinin değerlendirilebilmesi için daha fazla çalışmaların yapılması gerekmektedir. Genetik testlerin yapılması hastaların takibi ve tedavisi için önemlidir.