Öz
Giriş
Bu çalışma, Türkiye’deki pediatrik Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluklarının (mFAOD’ler) klinik, genetik ve prognostik tablosunu değerlendirmektedir. Klinik spektrumu ve tedavi sonuçlarını karakterize ederek, gelecekteki yenidoğan tarama programlarına rehberlik edecek temel bölgesel verileri sağlamayı amaçlıyoruz.
Gereç ve Yöntem
Üçüncü basamak bir metabolizma merkezinde 2015 ile 2021 yılları arasında takip edilen 45 pediatrik hastanın klinik, biyokimyasal, genetik ve görüntüleme verilerini geriye dönük (retrospektif) olarak analiz ettik. Boylamsal (longitudinal) takip, terapötik müdahaleler ve klinik sonuçlar değerlendirildi.
Bulgular
Hastaların medyan yaşı 9,8 yıl (aralık: 2,3–19,4) ve tanı anındaki yaşı 4,1 yıldı (aralık: 8 gün–16,7 yıl). Çoklu açil-CoA dehidrogenaz eksikliği (MADD) en sık konulan tanıydı (%35,6); bunu orta zincirli (MCAD, %22,2) ve çok uzun zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği (VLCAD, %17,8) izledi. Başlıca başvuru özellikleri arasında miyopati (%28,9), gelişimsel gerilik (%26,7), hipoglisemi (%24,4) ve nöbetler (%20) yer alıyordu. Ekokardiyografik bulguları belgelenmiş 32 hastadan ikisinde (%6,3) kardiyomiyopati saptandı ve beş hastada (%15,6) yapısal kalp kusurları gözlendi. Altı hasta (%13,3) takipten çıktı ve altısı ani kardiyak arrest nedeniyle olmak üzere altı ölüm kaydedildi. Enfeksiyonların tetiklediği akut metabolik krizler dokuz hastada (%20,0) meydana geldi. 26 hasta (%57,8) nöromotor, kas ve metabolik parametrelerde klinik iyileşme gösterirken, tarama yoluyla tespit edilen dört hasta (%8,9) asemptomatik kalmaya devam etti.
Sonuç
Bu çalışma, bu bozuklukların henüz Ulusal Yenidoğan Tarama Programına dahil edilmediği Türkiye’deki mFAOD’lerin klinik spektrumunu ve sonuçlarını tanımlamaktadır.
