Primer Silier Diskinezili Bir Olgu - POSTER: 3

Primer silier diskinezi (Immotil silya sendromu) otozomal resesif geçisli, silier yapi ve fonksiyonlarda anormalliklerle giden ve 20000 canli dogumda bir görülen nadir bir hastaliktir. Öksürük yakinmasiyla basvuran yirmi aylik erkek hasta dekstrokardi saptanarak klinigimize sevk edilmisti. Hastanin öyküsünden yenidogan döneminden itibaren tekrarlayan akciger enfeksiyonlari geçirdigi ögrenildi. Muayenesinde kalp tepe atimi sagda duyulan hastanin PA akciger grafisinde kalp, aortik ark ve mide gaz odacigi sagdaydi. Karin ultrasonografisi total situs inversus ile uyumluydu. Konka nazalis inferiorun üzerinden alinan mukazal örneklerin elektron mikroskopik incelemesinde dinein kollarinda kayip ve düzensizlesme saptanarak primer silier diskinezi tanisi dogrulandi. Primer silier diskinezi tanisi konulan hastalara otozamal resesif kalitim bilgileri verilmeli, sik karsilasilan akciger enfeksiyonlari etkenlerine karsi koruyucu asilar yapilmali ve hastalar düzenli olarak izlenmelidir.