Giris
Rikets, büyüme plaklarinda enkondral kalsifikasyonun bozulmasi sonucunda azalmis büyüme hizi ve iskelet deformiteleri ile seyreden bir grup hastaliktir. Kalsiyopenik rikets, D vitamini eksikligi, etkisizligi (Vitamin D bagimli rikets) ve nutrisyonel nedenlerle meydana gelirken, fosfopenik rikets fosforun renal tübüler kaybi sonucu ortaya çikmaktadir (1,2). Ülkemizde D vitamini yetersizligi ve nutrisyonel riketsin bebek ve çocuklari etkileyen önemli bir sorun oldugu ve hastaligin sikliginin %1,67-19 arasinda degistigi bildirilmektedir (3,4). Ancak 2005 yilinda vitamin D proflaksisi programinin baslatilmasi ile birlikte, 1998 yilinda %6 olan 3 yas alti rikets prevelansi 2008 yilinda %0,3’e düsmüstür (5,6). D vitamini yetersizliginin baslangiciyla rikets gelisimi arasinda her çocuga göre degisen bir süre bulunur ve klasik olarak bilinen rikets evrelerine göre klinik ve biyokimyasal bulgular ortaya çikar (7). Rikets bulgulari, çocukluk çaginda genellikle dogumu takip eden ilk iki-üç aydan sonra görülür. Prematüre bebeklerde rikets bulgulari, yasamin ilk aylarinda ortaya çikabilir. Rikets halen gelismis ülkelerin sorunu olmaya devam etmektedir. Bu nedenle klinigimizde takip edilen riketsli olgularin klinik ve laboratuar verileri degerlendirilmistir.
Gereç ve Yöntem
Bu çalismada rikets tanisi alan ve yaslari 0,5 ile 13 yil arasinda degisen, 2006- 2010 yillari arasinda Uludag Üniversitesi Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Endokrin Poliklinigi’nden takip edilen 20 hasta incelendi. Hastalarin; nütrisyonel rikets tanisi, hipokalsemi yaninda riketse özgü radyolojik bulgular ve alkalen fosfataz (ALP) yüksekligi veya 25-OH vitamin D (25-OHD) düsüklügünden birisinin olmasina ve tedaviye yanitina göre tanimlandi. Hipofosfatemik rikets tanisi; normal serum kalsiyum (Ca), düsük serum fosfor (P), yüksek serum ALP, kemik deformiteleri, tübüler fosfor reabsorbsiyonunun düsük olmasi ile konuldu. Vitamin D bagimli rikets tanisi ise nütrisyonel riketsin biyokimyasal ve radyolojik bulgulari olmasina ragmen D vitamini tedavisine yanit alinamamasi ile konuldu. Boy, kilo, bas çevresi ve bu parametrelerin standart sapma skorlari (SDS) kullanilarak degerlendirildi. Serum 25-OH Vit D düzeyi “High Pressure Liquid Cromotography (HPLC) yöntemiyle ölçüldü. Serum Ca, P, ALP, parathormon düzeyi (PTH), Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi Biyokimya Anabilim Dali laboratuvarinda architech assat cihazinda kemilüminesan mikropartikül enzim immünolojik testi yöntemiyle çalisildi. Istatistik karsilastirmalarda p<0,05 degeri istatistiksel olarak anlamli kabul edildi. Sonuçlar ortanca ve minimum-maksimum deger olarak verildi. Istatistiksel analiz: Çalismanin analizleri SPSS 16.0 programi kullanilarak yapildi. Tanimlayici istatistikler ortanca (minimum-maksimum) degerleri ile birlikte verildi. Normal dagilim göstermeyen degiskenler için bagimli iki grup karsilastirilmasinda Wilcoxon testi kullanildi. Ikiden fazla bagimsiz iki grubun karsilastirmasinda Kruskal-Wallis testi kullanildi, alt grup karsilastirmalari Mann-Whitney U testi ile yapildi ve Bonferroni düzeltmesi geregi a=0,05/3 (16) olan degerler istatistiksel olarak anlamli kabul edildi. Diger analizlerde anlamlilik düzeyi, a=0,05 (5) olarak alindi.
Bulgular
Çalismaya 14’ü erkek 6’si kiz olmak üzere 20 hasta dahil edildi. Ortanca yas 2,27 (49) yil idi. Tanisal olarak gruplandirildiginda yas ortancalari nutrisyonel riketslerde 2,27 (49) yil, hipofosfatemik riketsde 5,57 (1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34) yil, vit D bagimli riketsde 1,56 (58) yil idi. Olgularin 10’u nutrisyonel rikets, 5’i hipofosfatemik rikets, 5’i de D vitamini bagimli rikets tip 1 olarak degerlendirildi. Hastalarin radyolojik degerlendirmesinde 11 hastada radius ve ulnanin distal metafizinde düzensizlik ve genisleme, 3 hastada alt ekstremitede o bacak deformitesi saptandi. Dört hastada patolojik radyolojik bulgu saptanmazken 5 hastanin radyoloji sonuçlarina ulasilamadi. Hastalarin 10’u ilçe, 5’i köy, 5’i il merkezinden gelmisti. Hastalarin gelis nedenlerine bakildiginda; 5 hasta büyüme geriligi, 4 hasta yürümede bozukluk, 4 hasta tekrarlayan pnömoni, 4 hasta nöbet, 3 hasta kemik deformiteleri, 2 hasta tetani, 1 hasta ballismus nedeniyle tarafimiza basvurdu (Tablo 1). Fizik muayenede 11 hastada el ve ayak bileklerinde genisleme, 5 hastada o bacak deformitesi, 3 hastada rasitik rozari, 1 hastada ebe eli, “Chvostek” ve “Trousseau” bulgulari saptandi. Ortanca boy SDS -2,74 (14), agirlik SDS -1,87 (86) olarak saptandi. Basvuruda laboratuvar bulgularinda Ca 7,95 (5) mg/dl, P 3,25 (1,2) mg/dl, ALP 930 (261-5510) IU/ml, PTH 272 (50-890) pg/mL, 25OH vitamin D 10,15 (6-73) ng/mL saptandi. Tablo 2’de hastalarin tanisina göre oksolojik ve laboratuvar bulgulari verildi. Tedavi sonrasi 4-8 hafta içerisinde görülen serum Ca degeri 9,2 (8) mg/dl, P 4,65 (2) mg/dl, ALP 475 (186-4161) IU/ml idi. Tedavi öncesi ve sonrasi bu farklar istatistiksel olarak anlamliydi.
Tartisma
Kalsiyum, sinir ve kas islevleri için de gerekli oldugundan riketsli çocuklarda tetani, konvülsiyon ve özellikle hipofosfatemi ile ilgili kas zayifligi görülür. Agir riketsli çocuklarin ayakta durma ve yürümeleri gecikebilir. Karin, mide ve barsak kaslarinin zayifligi nedeniyle siklikla kabizlik gözlenir (8). Riketsli hastalarda hücresel ve humoral immünitedeki bozukluklar yani sira bu vakalarda olusan gögüs kafesi deformiteleri nedeniyle akciger enfeksiyonlarina sik rastlanir (9,10). Olgularimizin besinde (%25) büyüme geriligi vardi. Olgularin 4’ü (%20) pnömoni, 4’ü (%20) konvulsiyon, 2’si tetani ile basvurmustu. Bir olguda da ballismus birlikteligi vardi (Tablo 2). Hatun ve ark.’nin 2003 yilinda yaptigi çalismada riketsli olgularin en sik basvuru yakinmasi olarak; solunum sistemi yakinmasi (9), ayaklar üzerine basamama, büyüme geriligi, yürüyememe (5), terleme (5), kilo alamama (8), dis çikarmada gecikme (4), konvulsiyon (8), bacaklarda egrilik (8) tespit etmistir (11). Hatun, Özkan ve ark.’nin 2005 yilinda Erzurum’da yaptigi bir çalismada vakalarin büyük çogunlugunun çalismamizdakine benzer sekilde konvulsiyon (7) ve pnömoni (7) yakinmasi ile basvurdugunu saptamislardir (12). Olgularin konvulsiyon ile basvurma nedeni maternal D vitamini deposunun yetersizligidir. Maternal 25-OH-vit D düzeyi <8 ng/ml olan olgularin riskli grup oldugu saptanmistir (13). Riketsin büyüme üzerine belirgin olarak olumsuz etkisi vardir. Olgularimizin da boy ve agirlik SDS’leri düsüktü. Bu düsüklük vitamin D’ye bagimli riketsde daha belirgindi. Rikets bulgulari, çocukluk çaginda genellikle dogumu takip eden ilk iki-üç aydan sonra görülür. Prematür bebeklerde rikets bulgulari ilk aylarda belirebilir. Cesur ve ark. 946 riketsli olgunun degerlendirildigi çalismada nutrisyonel riketsin 0-23 ay ve 12-15 yaslar arasindaki iki dönemde pik yaptigini saptamislardir (14). Hastaligin en erken bulgularindan birisi kraniotabestir. Ön fontanel normalden daha genistir ve iki yasina kadar kapanmayabilir. Basta terleme, diger bir dikkat çekici bulgudur. Gögüs kafesinde rasitik rozari denilen çikintilar, Harrison olugu, el ve ayak bileklerinde gözle görülebilen veya palpasyonla hissedilebilen genislemeler gözlenebilir. Bir yasindan sonra bacaklardaki büyüme hizlanmasi ve vücut agirliginin da artmasi nedeniyle alt ekstremitelerde genu varum, genu valgum ve koksa vara deformiteleri olusabilir. Olgularimizin %50’sine yakininda el bileklerinde genisleme, %25’inde genu varum deformitesi vardi. Riketsli hastalarda klinik ve laboratuvar bulgularindan haftalar sonra radyolojik bulgular olusmaktadir. Erken belirtiler büyümenin hizli oldugu uzun kemigin epifizo-metafizer bölgelerinde gözlenir. Bu nedenle riketsin radyolojik tanisi için en uygun bölge el-el bilegidir. Tedavi edilmeyen rikets vakalarinda demonstratif radyolojik bulgular; metafizer genisleme, kadehe benzer sekilde çanaklasma, distal uçlarda düzensizlik (firçalasma) ve kalsifiye olmadigindan dolayi diafiz ile epifiz arasi mesafede artmadir (15,16). Çekilen akciger grafisinde kosta uçlarinda genisleme ve konkavlasma yani sira rasitik pnömopati bulgulari da saptanabilir (15). Biz de olgularimizin yarisina yakininda radius ve ulna distalinde genisleme saptadik. Hipofosfatemik rikets genellikle yasamin ilk yilinin sonuna dogru ortaya çikar. Bacaklar en ciddi etkilenmis bölge olup tedavisiz olgularda belirgin patolojik boy kisaligi gözlenir (17). Olgularimizin yas ortancasi 5,57 (1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34) yil olarak saptanmis olup diger iki gruptan belirgin yüksekti. Boy SDS -2,85 olarak saptandi. Olgularimizin da tamaminda o bacak deformitesi mevcuttu. Vitamin D bagimli rikets klinigi, vitamin D eksikligine benzer. Önemli farki 4 ay gibi erken yaslarda baslamasi, rikets bulgularinin ciddi olmasi ve nutrisyonel eksiklik tedavi dozlari ile klinigin düzelmemesidir (18). Olgularimizda da yas ortalamasi 1,56 (58) yil idi ve diger gruplara oranla daha küçük yasta basvurduklari saptandi.
Sonuç
Rikets iskelet deformitelerine, hipokalsemi ve buna bagli olarak tetani, konvulsiyona, immün yetersizlige bagli enfeksiyonlara, büyüme ve gelisme geriligine neden olabilir. Bu nedenle riketsin erken tanisi, tedavisi ve riketsten korunma önemlidir. Fakültemize basvuran 10 olgu nutrisyonel rikets, 5 olgu vitamin D bagimli rikets ve 5 olgu da hipofosfatemik rikets tanisi almistir. Aile hekimleri, tip fakülteleri ve çocuk hastaliklari uzmanlik egitim programlarinda rikets tani, tedavi ve riketsten korunma konusunda egitim verilmesine devam edilmelidir. Ülkemizde D vitamini destek kampanyalarinin devami ve bu hizmetlerin perifere ulasmasinin saglanmasi önemlidir. D vitamini alimina ragmen rikets bulgulari olan çocuklar aile hekimi, çocuk sagligi ve hastaliklari uzmani tarafindan degerlendirilip vitamin D bagimli rikets ve hipofosfatemik rikets düsünülmeli gerekli vakalar 3. basamak saglik hizmetleri veren çocuk endokrinoloji uzmanina tetkik ve tedavisi amaciyla yönlendirilmelidir.
