Ritscher-Schinzel Sendromu: Olgu Sunumu - Poster 45

Ritscher-Schinzel yada 3C (cranio-cerebello-cardiac) Sendromu kardiak defektler, serebellar vermis hipoplazisi ve kraniofasiyal defektler ile karakterizedir. Makrosefali, frontal ve oksipital belirginlik, genis ön fontanel tüm vakalarda görülmektedir. Oküler hipertelorizm, burun kökü basikligi, iris ve retina kolobomu , optik sinir atrofisi, bifid uvula, yarik damak, yüksek damak vs. de bildirilmistir. Dandy Walker malformasyonu veya Dandy Walker variant 3C sendromundaki beyin defektini tanimlamak için kullanilir fakat tanimlanan defektler arasinda farkliliklar vardir. Burada kraniofasiyal, kardiak ve serebellar defekti olan bir infant sunulmustur. 28 yasindaki annenin 5. gebeliginden normal vajinal yolla miadinda kiz çocugu olarak dogdu.Gebelik takibinde problem olmadigi, annenin herhangi ilaç kullanimi veya zehirli maddeye maruziyeti olmadigi ögrenildi. Vaka annenin 3. yasayan çocuguydu. 2 tane 1. trimester düsük öyküsü vardi. Ebeveyn akrabaligi yoktu. Hastanin dogum kilosu 3600 gram (%75 p), boyu 50 cm (%75 p), bas çevresi 38 cm (>%97 p) idi. Fizik muayenede makrosefali, frontal ve oksipital belirginlik, burun kökü basikligi, genis ön fontanel, düsük kulak, hipertelorizm gözlendi .Yumusak damakta yarik vardi. Damak dar ve yüksek idi. Hastanin belirigin muskuler hipotonisi vardi. Iki tarafli el 3. ve 4. parmaklarda kamptodaktili anomalisi gözlendi. Vakanin biyokimyasal ve kan tahlilleri normal sinirlarlar içindeydi. Iskelet grafileri ve batin USG incelemesi normaldi. Beynin MR görüntülemesinde korpus kallosum agenezisi, kolposefali, serebellar vermis hipoplazisi ve mega sisterna magna anomalisi izlendi. Ekokardiyografik incelemede perimembranöz outlet VSD ve atrium sekundum tip ASD tespit edildi. Kromozom analizinde sayisal ve yapisal anomaliye rastlanmadi (46 XX) Hasta yenidogan kliniginde takibin 120. gününde pseudomonas sepsisi nedeniyle öldü. Literatürde Ritscher-Schinzel Sendromu tanisiyla takriben 20-25 vaka yayinlanmistir. Nadir görülmesi nedeniyle bu vakayi sunmayi uygun gördük.