Abetalipoproteinemi, erken süt çocuklugu döneminde gelisme geriligi, steatore, akantositoz ve nöromuskuler bozukluklarla ortaya çikan çok nadir, otozomal resesif bir hastaliktir. Hastalik, barsagin emici hücrelerinin endoplazmik retikulumu tarafindan lipoproteinlerin protein parçasinin sentez edilememesi sonucu silomikron sentezinin ve barsaklardan lenfatiklere yag tasinmasinin agir sekilde bozulmasi ile gelisir. Kan kolesterol, trigliserid, fosfolipid düzeylerinin çok düsük olmasi, lipid elektroforezinde VLDL, LDL ve silomikron bandlarinin görülmemesi ve eritrositlerde akantositoz varligi tani kodurucudur. Tedavide yagdan fakir diyet, orta zincirli trigliseridlerden zengin beslenme, yagda eriyen vitaminlerin serum düzeylerinin monitorize edilmesi ve replasmani önerilmektedir. Hastanemiz Çocuk Gastroenteroloji Birimine basvurarak abetalipoproteinemi tanisi alan üç olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmustur. Ilk iki olgunun öykülerinde dogumdan itibaren yetersiz kilo alimi, büyüme geriligi, kusma, ishal, istahsizlik ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonlari mevcuttu. Agirlik ve boy persantil degerleri 3ün altinda olan olgularda malnutrisyon bulgulari izlenmekteydi. Diski incelemesinde yag malabsorbsiyonu bulgulari olan olgularin, serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin çok düsük bulunmasi, periferik yaymalarinda akantositoz izlenmesi ve abetalipoproteinemiye uygun lipid elektroforezleri ile tani almislardir. Onbir yasinda gelisme geriligi, istahsizlik ve aralikli ishal nedeni ile basvuran, rutin incelemede serum lipidlerinde düsüklük saptanan üçüncü olgunun tanisi yapilan ileri tetkiklerde abetalipoproteinemiyi destekleyen bulgularin saptanmasi ile konmustur. Üçüncü olgu, abetalipoproteineminin hafif varyantlarindan biri veya hipobetalipoproteinemi olarak degerlendirilmistir. Halen düsük miktarda yag içeren diyet (orta zincirli trigliseridlerden zengin) ve yagda eriyen vitamin destegi almakta olan olgularin klinik bulgulari düzelmistir, nörolojik gelisimleri ikinci olgudaki ilimli motor retardasyon disinda normaldir.
Abetalipoproteinemi Tanili Üç Olgu: Olgu Sunumu - Poster 35
Olgu Sunumu
Abetalipoproteinemi Tanili Üç Olgu: Olgu Sunumu - Poster 35
J Curr Pediatr 2006;4(1)
, , ,
- 1Sb Tepecik Egitim Ve Arastirma Hastanesi Çocuk Klinikleri, Izmir
Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 (CC BY-NC) Uluslararası Lisansı kapsamında lisanslanmıştır.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalBu dergide yayımlanan makalelerde yer alan ifadeler, görüşler ve veriler yalnızca ilgili yazar(lar)a ve katkı sağlayan kişilere aittir; derginin, editörlerin, yayın kurulunun, dergi sahibinin veya Galenos Yayınevi’nin görüşlerini zorunlu olarak yansıtmaz.
Dergi ve Galenos Yayınevi, dergide adı geçen veya reklamı yapılan herhangi bir ticari ürün, süreç, hizmet, kurum veya kuruluşu onaylamaz ya da tavsiye etmez. Reklamların, ürün bilgilerinin veya harici internet sitesi bağlantılarının yayımlanması, dergi veya yayınevi tarafından bunların onaylandığı ya da desteklendiği anlamına gelmez.
Dergi, editörleri, yayın kurulu, dergi sahibi ve Galenos Yayınevi yayımlanan içeriğin doğruluğunu ve bilimsel bütünlüğünü sağlamak için makul özeni göstermekle birlikte, yürürlükteki mevzuatın izin verdiği ölçüde, içerikte bulunabilecek hata veya eksikliklerden ya da yayımlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek sonuçlardan sorumlu tutulamaz.
Dergide yayımlanan bilgiler bilimsel ve eğitsel amaçlıdır ve profesyonel tıbbi görüş, tanı veya tedavinin yerine geçmez. Bireysel sağlık durumları veya tedavi kararları konusunda uygun niteliklere sahip sağlık profesyonellerine danışılması önerilir.
Harici internet sitesi bağlantıları yalnızca bilgilendirme ve kullanım kolaylığı amacıyla sunulmaktadır. Dergi ve Galenos Yayınevi, harici internet sitelerinin erişilebilirliğinden, doğruluğundan, içeriğinden, gizlilik uygulamalarından veya politikalarından sorumlu değildir.
