Abetalipoproteinemi, erken süt çocuklugu döneminde gelisme geriligi, steatore, akantositoz ve nöromuskuler bozukluklarla ortaya çikan çok nadir, otozomal resesif bir hastaliktir. Hastalik, barsagin emici hücrelerinin endoplazmik retikulumu tarafindan lipoproteinlerin protein parçasinin sentez edilememesi sonucu silomikron sentezinin ve barsaklardan lenfatiklere yag tasinmasinin agir sekilde bozulmasi ile gelisir. Kan kolesterol, trigliserid, fosfolipid düzeylerinin çok düsük olmasi, lipid elektroforezinde VLDL, LDL ve silomikron bandlarinin görülmemesi ve eritrositlerde akantositoz varligi tani kodurucudur. Tedavide yagdan fakir diyet, orta zincirli trigliseridlerden zengin beslenme, yagda eriyen vitaminlerin serum düzeylerinin monitorize edilmesi ve replasmani önerilmektedir. Hastanemiz Çocuk Gastroenteroloji Birimine basvurarak abetalipoproteinemi tanisi alan üç olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmustur. Ilk iki olgunun öykülerinde dogumdan itibaren yetersiz kilo alimi, büyüme geriligi, kusma, ishal, istahsizlik ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonlari mevcuttu. Agirlik ve boy persantil degerleri 3ün altinda olan olgularda malnutrisyon bulgulari izlenmekteydi. Diski incelemesinde yag malabsorbsiyonu bulgulari olan olgularin, serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin çok düsük bulunmasi, periferik yaymalarinda akantositoz izlenmesi ve abetalipoproteinemiye uygun lipid elektroforezleri ile tani almislardir. Onbir yasinda gelisme geriligi, istahsizlik ve aralikli ishal nedeni ile basvuran, rutin incelemede serum lipidlerinde düsüklük saptanan üçüncü olgunun tanisi yapilan ileri tetkiklerde abetalipoproteinemiyi destekleyen bulgularin saptanmasi ile konmustur. Üçüncü olgu, abetalipoproteineminin hafif varyantlarindan biri veya hipobetalipoproteinemi olarak degerlendirilmistir. Halen düsük miktarda yag içeren diyet (orta zincirli trigliseridlerden zengin) ve yagda eriyen vitamin destegi almakta olan olgularin klinik bulgulari düzelmistir, nörolojik gelisimleri ikinci olgudaki ilimli motor retardasyon disinda normaldir.
Abetalipoproteinemi Tanili Üç Olgu: Olgu Sunumu - Poster 35
Case Report
Abetalipoproteinemi Tanili Üç Olgu: Olgu Sunumu - Poster 35
J Curr Pediatr 2006;4(1)
, , ,
- 1Sb Tepecik Egitim Ve Arastirma Hastanesi Çocuk Klinikleri, Izmir
Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC) International License.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalThe statements, opinions, and data contained in articles published in this journal are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and do not necessarily reflect the views of the journal, its editors, editorial board, owner, or Galenos Publishing House.
Neither the journal nor Galenos Publishing House endorses or recommends any commercial product, process, service, institution, or organization that may be mentioned or advertised in the journal. The publication of advertisements, product information, or links to external websites does not constitute endorsement or approval by the journal or the publisher.
The journal, its editors, editorial board, owner, and Galenos Publishing House make reasonable efforts to ensure the accuracy and integrity of published content; however, they cannot be held responsible for errors, omissions, or any consequences arising from the use of information contained in the journal, to the extent permitted by applicable law.
Information published in the journal is intended for scientific and educational purposes and should not be considered a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Readers should consult appropriately qualified healthcare professionals regarding individual medical conditions or treatment decisions.
External links are provided for informational convenience only. The journal and Galenos Publishing House are not responsible for the availability, accuracy, content, privacy practices, or policies of external websites.
