Poland Sendromu: Olgu Sunumu - Poster 52

Giris: Poland sendromu klasik olarak pektoralis major kasinin sternokostal basinin unilateral aplazisi ve ipsilateral hipoplastik el, sindaktili ve brakidaktili ile karakterizedir. Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte subklavian veya vertebral kan akiminin embriyolojik dönemde bozulmasi ile ortaya çikabilecegi düsünülmektedir. El anomalileri çesitlilik gösterir. Nadir olarak ASD, dekstrokardi, göz anomalileri, renal anomaliler ve bazal ganglionlarda nörolojik malformasyonlarla karakterize Moebius sendromu eslik edebilir. Olgu: Anne baba arasinda akrabalik olmayan 2 yas 9 aylik erkek hasta asiri hareketlilik ve dikkat daginikligi yakinmasi ile basvurdu. Hastanin göz temasi kurdugu, ancak kisa süreli oldugu belirtildi. Öyküsünden parmaklardaki yapisiklik nedeniyle opere oldugu ögrenildi. Hastanin yapilan muayenesinde sol el saga göre küçük 2. ve 3. parmaklar rudimenter olarak saptandi. Ayak 1-2 parmaklar arasinda açiklik mevcuttu. Sol gögüs kasi hipoplazikti. Diger sistem bulgulari dogaldi. Laboratuar bulgularinda tam kan sayimi ve biyokimya normaldi. PA-AC grafisinde kalp sag yerlesimli (Situs inversus ?), abdominal USG ve ekokaryografi normal olarak tespit edildi. Sol el grafisinde 2. ve 3. parmaklarin orta ve distal falankslari agenetik, 4. ve 5. parmaklarda distal falankslar agenetik, sindaktili saptandi. Kranial MRG normaldi. Denver gelisim testi 20 ay ile uyumlu bulundu. Bu olgu Poland sendromu ile mental retardasyon birlikteligi beklenen bir bulgu olmadigi için sunulmustur.