Hiper IgM tip IV ; moleküler patolojisi henüz tam anlasilamamis olan otosomal resesif geçisli, bakteriyel enfeksiyonlarin sik oldugu, bazen lenfadenopatilerin gözlendigi, IgG ve IgAnin tüm olgularda düsük, IgMnin %90 olguda yüksek seyrettigi , somatik hipermutasyonun (SHM) normal, CSRnin (class switch recombination) ise bozuk oldugu , oportunistik enfeksiyonlarin gözlenmedigi , bir baska deyimle hücresel immünitenin etkilenmedigi bir immün yetmezliktir. HIGM tip IVde CSR spesifik bir AID (activation induced cytidine deaminase) kofaktör defekti oldugu sanilmaktadir.Defekt muhtemelen AID aktivitesinden daha asagida bir noktadadir, çünkü bu hastalarda AIDin indükledigi agir zincir mü bölgesindeki ds-DNA kirilmalari normal olarak gözlenmektedir. Bilim dalimizda öyküleri, klinik tablolari, Ig düzeyleri ile muhtemel HIGM tip IV tanisi ile izledigimiz 43 hastanin 9 tanesinden ; CD40 ile indüklenen B hücre proliferasyonu, B hücreler üzerinde CD40 düzeyi, aktif T hücrelerde CD40L düzeyi, SHM, CSR, AID, UNG (uracyl-N-glycosylase) , CD27+CD19+ hafiza B hücre orani incelendi. Incelemelerin bir bölümü Hospital Necker-Enfants Malades de yapildi. Yapilan incemelerden sonra 9 hastanin 7 tanesinde HIGM tip IV tanisi yüksek olasilikla (normal B hücre proliferasyonu, normal CD40, CD40L, SHM, AID ve UNG ve bozulmus CSR) , birinde AID defekti (tipII HIGM) kesinlikle konurken, bir hastada kesin tani için daha ileri incelemelere gereksinim oldugu düsünüldü. HIGM tipIV hastalarinin klinik yansimasi ve tedavi gereksinimleri (7 olgunun üç tanesi IVIG kullaniyor) farkli olabilmektedir ve ayirici tanida mutlaka akla gelmelidir.
Hiper Ig M Tip IV: Moleküler Patolojisi Tanimlanmak Üzere Olan Bir Humoral Immün Yetmezlik - Poster 70
Diğer
Hiper Ig M Tip IV: Moleküler Patolojisi Tanimlanmak Üzere Olan Bir Humoral Immün Yetmezlik - Poster 70
J Curr Pediatr 2006;4(1)
- 1Ege Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Pediatrik Immünoloji Bilim Dali, Izmir
Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 (CC BY-NC) Uluslararası Lisansı kapsamında lisanslanmıştır.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalBu dergide yayımlanan makalelerde yer alan ifadeler, görüşler ve veriler yalnızca ilgili yazar(lar)a ve katkı sağlayan kişilere aittir; derginin, editörlerin, yayın kurulunun, dergi sahibinin veya Galenos Yayınevi’nin görüşlerini zorunlu olarak yansıtmaz.
Dergi ve Galenos Yayınevi, dergide adı geçen veya reklamı yapılan herhangi bir ticari ürün, süreç, hizmet, kurum veya kuruluşu onaylamaz ya da tavsiye etmez. Reklamların, ürün bilgilerinin veya harici internet sitesi bağlantılarının yayımlanması, dergi veya yayınevi tarafından bunların onaylandığı ya da desteklendiği anlamına gelmez.
Dergi, editörleri, yayın kurulu, dergi sahibi ve Galenos Yayınevi yayımlanan içeriğin doğruluğunu ve bilimsel bütünlüğünü sağlamak için makul özeni göstermekle birlikte, yürürlükteki mevzuatın izin verdiği ölçüde, içerikte bulunabilecek hata veya eksikliklerden ya da yayımlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek sonuçlardan sorumlu tutulamaz.
Dergide yayımlanan bilgiler bilimsel ve eğitsel amaçlıdır ve profesyonel tıbbi görüş, tanı veya tedavinin yerine geçmez. Bireysel sağlık durumları veya tedavi kararları konusunda uygun niteliklere sahip sağlık profesyonellerine danışılması önerilir.
Harici internet sitesi bağlantıları yalnızca bilgilendirme ve kullanım kolaylığı amacıyla sunulmaktadır. Dergi ve Galenos Yayınevi, harici internet sitelerinin erişilebilirliğinden, doğruluğundan, içeriğinden, gizlilik uygulamalarından veya politikalarından sorumlu değildir.
