Hiper IgM tip IV ; moleküler patolojisi henüz tam anlasilamamis olan otosomal resesif geçisli, bakteriyel enfeksiyonlarin sik oldugu, bazen lenfadenopatilerin gözlendigi, IgG ve IgAnin tüm olgularda düsük, IgMnin %90 olguda yüksek seyrettigi , somatik hipermutasyonun (SHM) normal, CSRnin (class switch recombination) ise bozuk oldugu , oportunistik enfeksiyonlarin gözlenmedigi , bir baska deyimle hücresel immünitenin etkilenmedigi bir immün yetmezliktir. HIGM tip IVde CSR spesifik bir AID (activation induced cytidine deaminase) kofaktör defekti oldugu sanilmaktadir.Defekt muhtemelen AID aktivitesinden daha asagida bir noktadadir, çünkü bu hastalarda AIDin indükledigi agir zincir mü bölgesindeki ds-DNA kirilmalari normal olarak gözlenmektedir. Bilim dalimizda öyküleri, klinik tablolari, Ig düzeyleri ile muhtemel HIGM tip IV tanisi ile izledigimiz 43 hastanin 9 tanesinden ; CD40 ile indüklenen B hücre proliferasyonu, B hücreler üzerinde CD40 düzeyi, aktif T hücrelerde CD40L düzeyi, SHM, CSR, AID, UNG (uracyl-N-glycosylase) , CD27+CD19+ hafiza B hücre orani incelendi. Incelemelerin bir bölümü Hospital Necker-Enfants Malades de yapildi. Yapilan incemelerden sonra 9 hastanin 7 tanesinde HIGM tip IV tanisi yüksek olasilikla (normal B hücre proliferasyonu, normal CD40, CD40L, SHM, AID ve UNG ve bozulmus CSR) , birinde AID defekti (tipII HIGM) kesinlikle konurken, bir hastada kesin tani için daha ileri incelemelere gereksinim oldugu düsünüldü. HIGM tipIV hastalarinin klinik yansimasi ve tedavi gereksinimleri (7 olgunun üç tanesi IVIG kullaniyor) farkli olabilmektedir ve ayirici tanida mutlaka akla gelmelidir.
Hiper Ig M Tip IV: Moleküler Patolojisi Tanimlanmak Üzere Olan Bir Humoral Immün Yetmezlik - Poster 70
Other
Hiper Ig M Tip IV: Moleküler Patolojisi Tanimlanmak Üzere Olan Bir Humoral Immün Yetmezlik - Poster 70
J Curr Pediatr 2006;4(1)
- 1Ege Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Pediatrik Immünoloji Bilim Dali, Izmir
Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC) International License.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalThe statements, opinions, and data contained in articles published in this journal are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and do not necessarily reflect the views of the journal, its editors, editorial board, owner, or Galenos Publishing House.
Neither the journal nor Galenos Publishing House endorses or recommends any commercial product, process, service, institution, or organization that may be mentioned or advertised in the journal. The publication of advertisements, product information, or links to external websites does not constitute endorsement or approval by the journal or the publisher.
The journal, its editors, editorial board, owner, and Galenos Publishing House make reasonable efforts to ensure the accuracy and integrity of published content; however, they cannot be held responsible for errors, omissions, or any consequences arising from the use of information contained in the journal, to the extent permitted by applicable law.
Information published in the journal is intended for scientific and educational purposes and should not be considered a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Readers should consult appropriately qualified healthcare professionals regarding individual medical conditions or treatment decisions.
External links are provided for informational convenience only. The journal and Galenos Publishing House are not responsible for the availability, accuracy, content, privacy practices, or policies of external websites.
