Gaucher hastaligi, glukoserebrozidaz enzim eksikligi sonucu retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukoserebrozid birikimi ile karakterize 1/40000-1/100000 sikliginda görülen, otozomal resesif geçis gösteren bir lipid depo hastaligidir. Baslica klinik bulgulari hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni, gelisme geriligi ve iskelet hastaligidir. Gaucher hastaliginda anemi, kemik iliginin baskilanmasi ile ortaya çikan pansitopeninin bir komponenti olarak görülebildigi gibi hipersplenizmin bir sonucu olarak da görülebilir. Agir demir eksikligi anemisi ve hepatosplenomegali ile basvuran ve takibinde Gaucher Hastaligi tanisi konulan bir olgu sunuldu. Olgu: Anne babasi birinci dereceden akraba olan bir yasinda erkek hasta, dis merkezde anemi tesbit edilmesi nedeni ile basvurdu. Kötü beslenme öyküsü olan hastanin fizik incelemesinde, genel durumu iyi, bilinç açik, vücut agirligi <3p, boyu 3-10p, cilt ve mukozalar belirgin soluk, 2/6 sistolik üfürümü ve hepatosplenomegalisi tespit edilirken diger sistem muayenesi normal idi. Laboratuvar incelemelerinden hemograminda, Hb:4,6 mg/dL, eritrosit sayisi 2,82x106/mm3, MCV:56 fL, lökosit sayisi 9,5x10/mm3, trombosit sayisi 210x103/mm3, periferik yaymasinda belirgin hipokromi, anizositoz, gözyasi hücreleri vardi ve atipik, blast görülmedi. Serum demiri düsük, serum demir baglama kapasitesi yüksek ve ferritin:145 ng/mL bulundu. Biyokimya parametreleri, retikülosit ve hemoglobin elektroforezi normal bulundu. Kemik iligi hiposelüler idi ve depo hücresi görülmedi. Kemik grafileri hafif osteopenik izlendi. Demir eksikligi anemisi tanisiyla tedavi baslanan ve izleme alinan hastada bir aylik sürede karaciger ve dalak boyutlarinda artis oldu ve pansitopenisi gelisti. Ikinci kez yapilan kemik iligi aspirasyonunda çok sayida Gaucher depo hücreleri görüldü. Gönderilen kanda glukozilseramidaz enzimi seviyesi düsük bulunarak Gaucher hastaligi tanisi kondu ve hasta izleme alindi. Anahtar kelimeler: anemi, Gaucher hastaligi, glukoserebrozidaz, hepatosplenomegali.
Demir Eksikligi Anemisi ile Gelen Gaucher Hastaligi - POSTER: 32
Diğer
Demir Eksikligi Anemisi ile Gelen Gaucher Hastaligi - POSTER: 32
J Curr Pediatr 2007;5(1)
, , , ,
- 1Dr.Sami Ulus Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Egitim Ve Arastirma Hastanesi, Ankara
- 2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastaliklari Ve Cerrahisi Egitim Ve Arastirma Hastanesi, Izmir
Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 (CC BY-NC) Uluslararası Lisansı kapsamında lisanslanmıştır.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalBu dergide yayımlanan makalelerde yer alan ifadeler, görüşler ve veriler yalnızca ilgili yazar(lar)a ve katkı sağlayan kişilere aittir; derginin, editörlerin, yayın kurulunun, dergi sahibinin veya Galenos Yayınevi’nin görüşlerini zorunlu olarak yansıtmaz.
Dergi ve Galenos Yayınevi, dergide adı geçen veya reklamı yapılan herhangi bir ticari ürün, süreç, hizmet, kurum veya kuruluşu onaylamaz ya da tavsiye etmez. Reklamların, ürün bilgilerinin veya harici internet sitesi bağlantılarının yayımlanması, dergi veya yayınevi tarafından bunların onaylandığı ya da desteklendiği anlamına gelmez.
Dergi, editörleri, yayın kurulu, dergi sahibi ve Galenos Yayınevi yayımlanan içeriğin doğruluğunu ve bilimsel bütünlüğünü sağlamak için makul özeni göstermekle birlikte, yürürlükteki mevzuatın izin verdiği ölçüde, içerikte bulunabilecek hata veya eksikliklerden ya da yayımlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek sonuçlardan sorumlu tutulamaz.
Dergide yayımlanan bilgiler bilimsel ve eğitsel amaçlıdır ve profesyonel tıbbi görüş, tanı veya tedavinin yerine geçmez. Bireysel sağlık durumları veya tedavi kararları konusunda uygun niteliklere sahip sağlık profesyonellerine danışılması önerilir.
Harici internet sitesi bağlantıları yalnızca bilgilendirme ve kullanım kolaylığı amacıyla sunulmaktadır. Dergi ve Galenos Yayınevi, harici internet sitelerinin erişilebilirliğinden, doğruluğundan, içeriğinden, gizlilik uygulamalarından veya politikalarından sorumlu değildir.
