Gaucher hastaligi, glukoserebrozidaz enzim eksikligi sonucu retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukoserebrozid birikimi ile karakterize 1/40000-1/100000 sikliginda görülen, otozomal resesif geçis gösteren bir lipid depo hastaligidir. Baslica klinik bulgulari hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni, gelisme geriligi ve iskelet hastaligidir. Gaucher hastaliginda anemi, kemik iliginin baskilanmasi ile ortaya çikan pansitopeninin bir komponenti olarak görülebildigi gibi hipersplenizmin bir sonucu olarak da görülebilir. Agir demir eksikligi anemisi ve hepatosplenomegali ile basvuran ve takibinde Gaucher Hastaligi tanisi konulan bir olgu sunuldu. Olgu: Anne babasi birinci dereceden akraba olan bir yasinda erkek hasta, dis merkezde anemi tesbit edilmesi nedeni ile basvurdu. Kötü beslenme öyküsü olan hastanin fizik incelemesinde, genel durumu iyi, bilinç açik, vücut agirligi <3p, boyu 3-10p, cilt ve mukozalar belirgin soluk, 2/6 sistolik üfürümü ve hepatosplenomegalisi tespit edilirken diger sistem muayenesi normal idi. Laboratuvar incelemelerinden hemograminda, Hb:4,6 mg/dL, eritrosit sayisi 2,82x106/mm3, MCV:56 fL, lökosit sayisi 9,5x10/mm3, trombosit sayisi 210x103/mm3, periferik yaymasinda belirgin hipokromi, anizositoz, gözyasi hücreleri vardi ve atipik, blast görülmedi. Serum demiri düsük, serum demir baglama kapasitesi yüksek ve ferritin:145 ng/mL bulundu. Biyokimya parametreleri, retikülosit ve hemoglobin elektroforezi normal bulundu. Kemik iligi hiposelüler idi ve depo hücresi görülmedi. Kemik grafileri hafif osteopenik izlendi. Demir eksikligi anemisi tanisiyla tedavi baslanan ve izleme alinan hastada bir aylik sürede karaciger ve dalak boyutlarinda artis oldu ve pansitopenisi gelisti. Ikinci kez yapilan kemik iligi aspirasyonunda çok sayida Gaucher depo hücreleri görüldü. Gönderilen kanda glukozilseramidaz enzimi seviyesi düsük bulunarak Gaucher hastaligi tanisi kondu ve hasta izleme alindi. Anahtar kelimeler: anemi, Gaucher hastaligi, glukoserebrozidaz, hepatosplenomegali.
Demir Eksikligi Anemisi ile Gelen Gaucher Hastaligi - POSTER: 32
Other
Demir Eksikligi Anemisi ile Gelen Gaucher Hastaligi - POSTER: 32
J Curr Pediatr 2007;5(1)
, , , ,
- 1Dr.Sami Ulus Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Egitim Ve Arastirma Hastanesi, Ankara
- 2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastaliklari Ve Cerrahisi Egitim Ve Arastirma Hastanesi, Izmir
Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC) International License.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalThe statements, opinions, and data contained in articles published in this journal are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and do not necessarily reflect the views of the journal, its editors, editorial board, owner, or Galenos Publishing House.
Neither the journal nor Galenos Publishing House endorses or recommends any commercial product, process, service, institution, or organization that may be mentioned or advertised in the journal. The publication of advertisements, product information, or links to external websites does not constitute endorsement or approval by the journal or the publisher.
The journal, its editors, editorial board, owner, and Galenos Publishing House make reasonable efforts to ensure the accuracy and integrity of published content; however, they cannot be held responsible for errors, omissions, or any consequences arising from the use of information contained in the journal, to the extent permitted by applicable law.
Information published in the journal is intended for scientific and educational purposes and should not be considered a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Readers should consult appropriately qualified healthcare professionals regarding individual medical conditions or treatment decisions.
External links are provided for informational convenience only. The journal and Galenos Publishing House are not responsible for the availability, accuracy, content, privacy practices, or policies of external websites.
