ÖZET

Glikojen depo hastalığı tip I (GSD I), otozomal resesif geçişli metabolik bozukluğun nadir doğuştan gelen hatalarından biridir.Hem glikojenoliz hem de glukoneogenezde anahtar role sahiptir. Bebeklerde hipoglisemik ataklar, gelişimsel gecikme, büyüme geriliği, hepatomegali ile birlikte laktik asit, trigliseritler, kolesterol ve ürik asit konsantrasyonlarının artması görülür. Ana tedavi, yavaş salınımlı karbonhidrat takviyesi içeren sık beslenmedir. Bu çalışmada, GSD I’li hastaların metabolik kontrollerine yeterli lif desteğinin etkilerini araştırmayı amaçladık.

Kliniğimizde GSD I ile takip edilen hastalar çalışmaya alındı. Her bir endüstri için takviye edilecek lif miktarları 3 günlük diyet, süt ve günlük önerilen miktarlara göre hesaplanmıştır. Hastalar 6 günlük sürekli glukoz monitörizasyonuna tabi tutuldu ve 6 haftalık lif takviyesi öncesi ve sonunda biyokimyasal metabolik parametreleri sorgulandı.

Ortalama, en düşük ve en yüksek glukoz değerleri önemsiz ölçüde azalmış, ancak HbA1c düzeyleri anlamlı olarak artmıştır. Laktat, kolesterol, LDL, AST ve ürik asit ortalama değerleri de azaldı, ancak farklılıklar istatistiksel olarak anlamlı değildi. Ek olarak, ortalama trigliserit düzeylerinde azalma, GGT istatistiksel olarak anlamlı bulundu.

Bu çalışmanın sonuçları, GSD I hastalarında metabolik kontrole katkıda bulunmak açısından yeterli lif takviyesinin kullanımını teşvik eden glukoz homeostazı ve biyokimyasal parametrelerin iyileştirildiğini göstermektedir. Bununla birlikte, lif takviyesinin etkilerini perspektif olarak araştırmak için randomize, çift kör kontrollü prospektif uzun süreli çalışmaların artan sayıda hasta ile yapılması gerekmektedir.