ÖZET

Wilson Hastalığı (WH), ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli, bakır metabolizması bozukluğudur. Bu çalışmada beş yaşından önce tanı alan hastaların geri dönük incelemesi amaçlanmıştır.

Ocak 2005-Aralık 2018 tarihleri arasında bölümümüzde 13’ü ≤ 5 yaş olan 64 WH’nin klinik ve laboratuar özellikleri, tedavi ve prognozları açısından retrospektif olarak analiz edildi.

Çalışmamızda da görüldüğü gibi hastaların erken dönemde tanı alma şansı gün geçtikçe artmaktadır. Akraba evliliğinin sık olduğu ülkemiz gibi ülkelerde WH tanısında tek bir testle tanı koymak zorlaşmakta birçok testin bir arada yapılması gerekmektedir. Erken tanı ve tedavi prognoz üzerinde etkilidir.

Beş yaş altı hastaların başvuru anında %38,4’inde hepatomegali, % 53,8’inde ailede benzer hikaye, %76,9’unda AST ve ALT yüksekliği %76,9’unda seruloplazmin düşüklüğü,%53,8’inde idrarda bakır atılımı, %50’sinde artmış karaciğer bakırı mevcuttu. İstattiksel olarak anlamlı düzeyde > 5 yaş hastalar ile kıyaslandığında ≤5 yaş olan hastaların başvuru anındaki AST değeri yüksek, total billubin, direk billuribin, idrar bakırı düzeyleri düşük saptandı (sırasıyla p=0,023, 0,009, p=0,040, p=0,011). Karaciğer biyopsisi yapılan ≤5 yaş hastaların (n: 10) portal alanda mononükleer iltihabi hücre infiltrasyonu (%80), makrovesiküler yağlanma (%50) ve parankim nekrozu (%50) olduğu görüldü. Karaciğer kuru bakır ağırlığı ortalaması ≤5 yaş hastaların 405 ±101,3 μg/gr iken >5 yaş hastaların 615,9±56,4μg/gr saptandı. İstattiksel olarak anlamlı düzeyde 5 yaş üstü hastalarda karaciğer kuru bakır ağırlığı, karaciğer biyopsisinde çatı bozulması ve köprüleşme nekrozu daha fazlaydı (sırasıyla p=0,03, p=0,01, p=0,005).

Çalışmamızdaki 64 hastanın 33’ü erkek ve ortalama tanı yaşı 9,38±3,37 yıl (3y5a-16,3 yıl) idi. Bu hastaların 13’ü (% 20,3) ≤5 yaş altı hastadan (7 kız, 4,1±0,6 yıl) oluşmaktaydı.