ÖZET

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ<50), deri-saç pigmentasyon bozukluları, büyüme geriliği, mikrosefali, epilepsi, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve anksiyete gibi birçok klinik bulgu görülebilmektedir. Hastalığın tedavisinde çeşitli yöntemler bulunmakla birlikte beslenmenin önemi büyüktür. Beslenme tedavisinin amacı kan ve beyinde fenilalaninin birikmesini önlemektir. Ayrıca fenilalaninin tirozine dönüşümünün olmaması sebebiyle eksikliği gelişen tirozini yerine koymak ikincil amaçtır.

Beslenme tedavisiyle çocuğun büyüme ve gelişmesi normal seyreder ve komplikasyonlar engellenir. Ancak beslenme tedavisinin uygulanması küçük yaşlarda çok kolayken hastanın yaşı ilerledikçe diyete uyum güçleşmektedir. Yeni tedavi yaklaşımları ile diyete uyum kolaylaştırılabilmekte ve klinik bulgular engellenebilmektedir. Yeni tedavi yaklaşımlarından bazıları glikomakropeptid, büyük nötral aminoasitler ve tetrahidrobiyopterindir. Tetrahidrobiyopterin sadece tedaviye cevap veren klasik fenilketonürili hastalarda (önceden yapılan testlerle uygun olacağı öngörülen, seçilmiş hastalarda) ya da BH4 metabolizması bozukluğu olanlarda kullanılabilmektedir. Glikomakropeptid ve büyük nötral aminoasitler neredeyse tüm hastalarda kullanılabilmektedir.

Henüz çalışma aşamasında olan fenilalanin amonyak liyaz enziminin kullanılması, biriken fenilalaninin zararsız metabolitlere dönüşümünü sağlamaktadır. Ancak etkin bir beslenme tedavisinin uygulanması, sağlık ekibiyle aile arasında iletişim sağlanması ve aileye tedavi yönteminin anlatılmasıyla mümkün olur. Ayrıca beslenme tedavisinin yeni tedavi yaklaşımları ile desteklenmesi hastalığın bulgularının engellenmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemlidir.