Giris

Yasamin ilk birkaç gününde ishal nadirdir ve konjenital malabsorbtif hastaliklari düsündürmelidir (1). Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu (GGM) absorbe edilemeyen glukoz ve galaktozun bagirsak lümeninde birikimi ile olusan osmotik bir diyaredir. Neonatal baslangiçli agir, sulu ve asidik diyare, glukoz veya galaktoz içeren beslenme devam ettikçe agirlasarak devam eder ve yasami tehdit eden komplikasyonlara neden olur (2). Burada tekrarlayan, polimikrobial sepsis ataklari olan ve konjenital GGM tanisi alan bir olgu sunularak literatür bilgileri isiginda yenidoganda ishal ayirici tanisi tartisilmistir.

Olgu

Birinci derece kuzen akraba evliligi olan saglikli anne ve babanin 3. çocugu olarak sorunsuz bir hamilelikten sonra, 38,3 haftalik ve 3920 g olarak, sezaryen ile dünyaya gelen olgu postnatal besinci günde 12 kez sulu ishali ve 39,5°C atesi olmasi nedeniyle dogdugu hastaneye basvurmustu. O dönemde yapilan fizik incelemesinde aktivitesinin, emmesinin, deri turgor-tonusunun azaldigi ve vücut agirligi kaybinin %18, serum sodyumunun 168 mEq/l, üresinin 95 mg/dl, kreatininin 0,72 mg/dl ve disikida redüktan maddesinin 3+ oldugu tespit edilmisti. Ishal, hipernatremik dehidratasyon, prerenal azotemi ve metabolik asidoz tanilari ile yenidogan yogun bakim ünitesine yatirilarak intravenöz sivi destegi uygulanmis ve laktoz intoleransi düsünülerek laktozsuz mama baslanmisti. Oral beslenmesi artirilinca ishallerinin devam ettigi ve hipernatremik dehidratasyonun yeniden ortaya çiktiginin görülmesi üzerine 15 günlükken ünitemize sevk edildi. Hasta servise kabul edildigindeki fizik incelemesi normal sinirlarda idi. Oral beslenmesi kesildi, takibinde ishalin düzeldigi görüldü, osmotik ishal olarak degerlendirildi. Almakta oldugu intravenöz ve oral sivisi 250 cc/kg/gün’den kademeli olarak 170 cc/kg/gün’e kadar inildi ve diskida redüktan maddesi 1+, pH’si 5 ve bol yag globulini saptandi. Olguda muhtemel laktoz intoleransi düsünülerek laktozsuz mama ve laktazim baslandi. Inek sütü protein alerjisine yönelik bakilan spesifik IgE’si negatif olan olgunun diski mikroskopisi normal, diski kültürü ve viral patojenler (adenovirüs, rotavirüs) negatif saptandi. Postnatal yirminci gününde Candida albicans septisemisi nedeniyle önce flukanozol, 25. gününde ise amfoterisin B tedavileri baslandi. Yasaminin 35. gününde ates ve akut faz reaktanlarinda artis olan hastada lomber ponksiyonda, 380/mm2 hücre görülmesi, periferik kan kültüründe Klebsiella pneumoniae üremesi nedenleriyle önce meropenem ve amikasin baslandi, ayni üreme kontrol kan kültürlerinde de devam edince siprofloksasin tedaviye eklendi. Takibinde kan kültüründe Enterococcus faecalis üremesi oldu. Bu dönem içerisinde hepatosplenomegali, trombositopeni, anemi, dissemine intravasküler koagülasyon ve enfeksiyona ikincil hemofagositik sendrom gelisen hastaya, trombosit, eritrosit ve taze donmus plazma destekleri verildi, kolistin antibiyotik tedavilerine eklendi. Kandida septisemisi için yapilan kranial ve abdominal ultrasonografisi, göz dibi muayenesi ve ekokardiyografisi normaldi. Kontrol kan ve beyin omurilik sivisi kültürlerinde üreme olmadi. Kolistin tedavisi 14 güne tamamlandi. Hastada altta yatan immün yetmezlik açisindan bakilan kantitatif immunglobulinler, CH50, lenfosit alt gruplari normal bulundu. Klinik kötülesme döneminde oral alamayan hastanin ishalinin azaldigi ama anne sütü ile oral laktazim ve laktozsuz mama ile tekrar ishalinin oldugu görüldü ve osmotik ishalin diger nedenleri açisindan olgu tekrar degerlendirildi. Olgunun oral aliminin artirildigi dönemlerde ishal ile birlikte hipernatremik dehidratasyonun tekrarlamasi, laktoz intoleransi olmamasi, yenidogan döneminde klinik bulgu vermesi nedenleriyle konjenital GGM düsünülerek tam hidrolize mama kesilip, karbonhidratsiz mama (Galactomin-19®, SHS International, Liverpool, United Kingdom) baslandi ve ishalleri düzelince hastada konjenital GGM tanisi dogrulandi. Genel durumu iyi olan hasta Galactomin 19® mama ile taburcu edildi. Olgunun 6. ay kontrolünde vücut agirligi 8,7 kg (75-90 persentil), boy 75 cm (97 persentil), bas çevresi 41,5 cm (10 persentil) saptandi ve nörolojik gelisimi yasitlari ile uyumlu idi, ek gida olarak meyve püreleri verildi, ishal gözlenmedi.

Tartisma

Yenidogan döneminde baslayan ishal hizlica yasami tehdit eden dehidratasyona ve malnütrisyona yol açabilir. Bu nedenle yenidogan ishallerinde erken tani ve zamaninda tedavi çok önemlidir (3). Iki–üç haftadan uzun süren ishaller kronik ishal olarak degerlendirilmektedir. Yenidogan döneminde kronik ishal ayirici tanisinda; konjenital mikrovillus atrofisi, tufting enteropati, konjenital GGM, otoimmün enteropati, sukraz–izomaltaz eksikligi, inek sütü allerjisi, konjenital kisa bagirsak, IPEX (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked), konjenital laktaz ekikligi, konjenital klorid ve sodyum malabsarbsiyonu, safra asit malabsorbsiyonu ve konjenital enterokinaz eksikligi öncelikle akla getirilmelidir (4). Konjenital GGM’da, glukoz ve galaktoz absorbsiyonu çok düsük olmasina karsin früktoz absorbsiyonu normaldir (5). Anne sütünde sukroz ve maltoz bulunmazken, bulunan laktoz bagirsak firçamsi kenar epitelinde bulunan laktaz enzimi ile normal olarak hidrolize edilir ve glukoz ve galaktoz ortaya çikar. Bagirsak lümeninde emilemedigi için biriken bu basit sekerler su çekerek osmotik ishale yol açar. Sindirilmeyen glukoz ve galaktoz kolona geçtiginde buradaki bakteriler tarafindan fermente edilerek kisa zincirli yag asitleri olusur ve diskinin asidik ve yagli olmasina neden olur (5). Etkilenen bebeklerde genellikle yasamin ilk birkaç günü baslayan agir, yasami tehdit eden ishal ve hiperosmolar dehidratasyon, metabolik asidoz görülür (1). Görülen ishal osmotiktir ve enteral beslenme kesildiginde düzelir. Diski pH’si genellikle 1500 g olan yenidoganlarda siklik %1’in altindadir (9). Olgumuzda altta yatan humoral ve hücresel immün yetmezlik olmadan firsatçi mikroorganizmalar ile sepsis ataklarinin görülmesi, dogumdan hemen sonra baslayan ishal nedeniyle bagirsakta kommensal floranin olusamamasina baglanabilir. Arastirmalarda, trilyonlarca luminal mikroorganizmaya maruz kalan intestinal mukozanin reseptör aracili, dogustan gelen immün sistem sinyalizasyonu ile kommensal bakterilere tolerans gelistirip patojenlere karsi ise peptid, sitokin, kemokin ve fagositer hücrelerle korundugu gösterilmistir. Mukozada luminal içerik algilanarak bu moleküler düzenlenmenin yapildigi öne sürülmektedir (10). Sonuç olarak, yenidogan döneminde ishal ile basvuran hastalarda hipernatremik dehidratasyon, metabolik asidoz, gaita asiditesi gibi bulgular varliginda nadir bir hastalik olan konjenital GGM’un da akla getirilmesi, bu hastalarin erken tani ve uygun tedaviyi almalarini saglayarak yasami tehdit eden komplikasyonlarin engellenmesini ve büyüme, gelismenin normal olmasini saglayacaktir.