Giris
Ventriküler miyokardiyal nonkompaksiyon (MN) (Noncompaction=Yogunlasmamis), çok seyrek görülen bir dogustan kalp hastaligidir. Tek basina olabildigi gibi diger konjenital kalp anomalileriyle birlikte görülebilir. Intrauterin dönemde miyokard dokusunun normal gelisiminin duraklamasiyla, derin trabekülasyonlarin ve bunlarin arasinda bosluklarin olusmasidir. Klinikte konjestif kalp yetmezligi, tromboembolik olaylar ve aritmiler görülebilir, hasta asemptomatikte olabilir (1-4). Bu yazida, çocuk kardiyoloji poliklinigine çabuk yorulma sikayetiyle gelen ve MN tanisi konulan hasta sunuldu ve seyrek görülen bu hastalik hatirlatilmak istendi.
Olgu
Alti aydir çabuk yorulma sikayeti olan, efor kapasitesinin azaldigindan yakinan 13 yasindaki erkek hasta, dis merkezde çocuk sagligi ve hastaliklari uzmani tarafindan degerlendirildikten sonra poliklinigimize yönlendirilmisti. Hastanin hikayesinden bayilmasi, çarpinti ataklari, gögüs agrisi, nefes darligi veya ek bir sikayetinin olmadigi, akrabalarinda erken yasta ani ölen, bayilma ataklari veya önemli bir kalp hastaligi olan birey bulunmadigi ögrenildi. Anne baba arasinda akraba evliligi yoktu. Hastanin fizik muayenesinde kan basinci 100/60 mm Hg, nabzi 96/dk, solunum sayisi 26/dk idi. Mitral odakta daha belirgin duyulan 2/6 siddetinde sistolik üfürüm vardi, hepatosplenomegali, boyun ven dolgunlugu, akcigerlerinde dinleme bulgusu, asit veya pretibial ödem yoktu. Hastanin nöromusküler ve diger sistem muayeneleri dogaldi. Elektrokardiyografik degerlendirmede tasikardi, bradikardi, AV blok, ekstrasistol veya dal blogu gibi patolojik bir bulgu yoktu. Hastanin tele incelemesinde kardiyomegali veya baska bir anormal bulgu izlenmedi (Resim 1). Rutin hematolojik ve biyokimyasal tetkikler normal sinirlarda bulundu. Hastaya transtorasik ekokardiyografik (TTE) inceleme yapildi, sol ventrikülde özellikle apikal ve posterolateral bölgelerde belirgin trabekülasyon artisi ve bu trabekülasyonlar arasinda renkli Doppler’de görülen kan akimi oldugu, birinci derece mitral ve triküspit kapak yetmezlikleri ile sol atriyumda ve sol ventrikülde genisleme tespit edildi (3). Interventriküler septum ve sol ventrikül arka duvar kalinliklari normal sinirlarda idi. Hastanin M-mod yöntemiyle hesaplanan sistolik fonksiyonlarinin normal oldugu izlendi (ejeksiyon fraksiyonu %66). Sol veya sag ventrikül çikim yolunda obstrüksiyon yoktu. Hastaya sol MN hastaligi tanisi konuldu, iki kardesi ile anne ve babasi TTE incelemesiyle degerlendirildi, patolojik bir sonuç yoktu. Aritmi için 24 saatlik holter incelemesi yapildi ve normal oldugu görüldü. Hastaya bilgisayarli tomografi (BT) görüntülemesi yapildi, kardiyak BT kesitlerinde sol ventrikülde trabekülasyon artislari ve intertrabeküler girintilerde belirginlesme bulundugu; nonkompaksiyon tabakanin, kompaksiyon tabakaya oraninin 2’den büyük oldugu tespit edildi (Resim 4). Hasta, kaptopril ve antiagregan dozda asetilsalisilik asit baslanarak poliklinik takibine alindi.
Tartisma
MN hastaligi, ventriküldeki miyokardin ve endokardin gelisme ve bütünlesme sürecinin embriyogenez sirasinda duraklamasi sonucu olusan ve nadir görülen bir dogustan kardiyomiyopati türüdür (1-6). Intrauterin dönemin 5-8. haftalarinda, gevsek miyokard dokusunun sikilasmasinin durmasi sonucunda trabeküler yapilar, kalin bantlar halinde kalmaktadir (7). Bir veya daha çok ventrikül segmentinde trabeküler yapilarda artis ve derin intertrabeküler girintilerle karakterizedir (1-6). Bu hastalikta genelde apikal bölgede olmak üzere sol ventrikül tutulumu görülür, sag ventrikül ve interventriküler septum nadir de olsa tutulabilir (6). Iki ventrikülün bir arada tutulmasi çok nadir bir durumdur. Bizim hastamizda da sol ventrikül tutulumu vardi. Yine MN hastaligi tek basina görülebilecegi gibi, diger dogumsal kalp hastaliklari ile birlikte de görülebilir. Bunlar arasinda aort ve pulmoner kapak darligi, biküspit aorta, mitral kleft, pulmoner stenoz, aort koarktasyonu, ayrica pulmoner atrezi, büyük arter transpozisyonu ve tek ventrikül gibi kompleks siyanotik dogumsal kalp hastaliklari ile koroner arter anomalileri bulunur (1,2,2,3,4,2,3,4,5). Ayrica nöromuskuler (Duchenne ve Becker muskuler distrofi, miyotonik distrofi) ve mitokondriyal hastaliklarla, Barth sendromu, trizomi 13 ve Fabry sendromu ile birlikteligi olabilir (3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20). Bu hastalik, diger kardiyomiyopatilerle karisabilir, idiyopatik dilate kardiyomiyopati ve apikal hipertrofik kardiyomiyopati ile ayirici tanisinin yapilmasi önemlidir. Sol ventrikülde trabekülasyon artisi normal kalpte de görülebilir (21). Ilk olgu sunumu otopsi bulgulariyla 1932 yilinda, ekokardiyografik görüntülemeyle ise 1984 yilinda tanimlanmistir (1). Toplumda görülme sikligi %0,05 olarak bilinmektedir. Erkeklerde daha sik görülür (12). Hastalik son yillarda daha sik olarak görülmektedir. Bu durum, daha önceden tani koymada yasanan sikintilari ve birçok hastanin yanlis tani ile yillarca izlendigini düsünülmektedir. Hastalarin bir kismina farkli nedenlerden dolayi TTE incelemesi yapildiginda tesadüfi olarak tani konulmaktadir. Ülkemizdeki ilk olgu bildirimi 2001 yilinda 19 yasindaki erkek bir hasta ile yapilmistir (16). Hastalik izole olabilecegi gibi ailesel de olabilir. 5q delesyonu, Xp28 G4.5 mutasyonu, 1q43 delesyonu veya 11p15 mutasyonu ailesel geçis gösteren hastalarda görülebilir (22,23). Tani konulan hastalarda mutlaka aile taramasi yapilmalidir. Otozomal dominant, X’e bagli resesif veya mitokondriyal kalitimla geçebilir (1,2,3,4). Bizim olgumuzun aile taramasinda, baska bir MN hastasi tespit edilmedi. Klinikte en sik olarak konjestif kalp yetmezligi bulgulari görülür, tromboembolik olaylar ve ventriküler aritmiler de olusabilir (1,2,3,4,5,6,7,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24). Ventrikül fonksiyonlarinda bozulma genelde progresif olarak ilerler, sistolik ve diyastolik disfonksiyon olusur. Senkop ve konvülsiyon ile presente olabilir (4). Hastalik intrauterin dönemde baslamasina ragmen klinik olarak ortaya çikmasi, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde olmaktadir (2). Fetal veya yenidogan döneminde tani alan hastalar da vardir (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25). Atriyal ve ventriküler aritmiler ve her tür iletim kusurlari olabilmektedir, en sik ventriküler ekstrasistoller bulunmaktadir (2). Ventriküler preeksitasyon, sol dal blogu ve AV blok, supraventriküler ve ventriküler tasikardiler olusabilir (2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26). Aritmilere bagli ani ölüm görülebilir. Ventriküllerin genislemesi, trabeküllerdeki staz ve atriyal fibrilasyona bagli olarak embolik olaylar ve santral sinir sistemi komplikasyonlari görülebilir (5,6,7,6,7,8,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28). Hastamizda klinik olarak kalp yetmezligi, aritmi veya trombüs görülmedi, NYHA’ya göre sinif 1 egzersiz kapasitesine sahip olan hastanin eko degerlendirmesiyle de kardiyak fonksiyonlari normaldi. Hastada bulunan çabuk yorulma sikayetinin nonspesifik oldugu düsünüldü ve kontrole geldiginde sikayetinin devam etmesi halinde olguya egzersiz testi yapilmasi planlandi. Ventriküler MN hastaliginin tanisinda TTE, BT, manyetik rezonans görüntüleme (MRG), anjiyografik degerlendirme ve endomiyokardiyal biyopsi yöntemleri kullanilmaktadir. Ekokardiyografik inceleme ile hastaligin tanisi konulabilir (1,2,3,2,3,4,5,6,7,8,2,3,4,5,6,7,8,9,10). Bunun için kullanilan tani ölçütleri: 1. En az dört adet trabekülasyon olmasi ve bunlarin arasinda girintilerin bulunmasi, 2. Trabeküller arasinda bulunan girintilerde renkli Doppler kan akiminin olmasi, 3. Hastaligin oldugu ventrikül segmentinde çift katmanli yapi olmasi ve sistol sonunda subendokardiyal noncompaction tabakanin, subepikardiyal compaction tabakasina oraninin ≥2 olmasi (2,3,4,5,6,7,8,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29). Hastamizin TTE incelemesinde sol ventrikülde apikal ve posterolateral bölgelerde trabekülasyon artisi ve bu trabekülasyonlar arasinda renkli Doppler’de görülen kan akimi oldugu tespit edildi, hastanin sistolik fonksiyonlari normaldi ama sol kalp bosluklarinda genisleme vardi. Hastaligin tanisini kesinlestirmek için BT veya MRG ile degerlendirme yapilabilir (30,31). Biz hastamiza BT anjiyografi görüntüleme yaptik, kardiyak BT kesitlerinde sol ventrikülde trabekülasyon artislari ve intertrabeküler girintilerde belirginlesme oldugu tespit edildi ve MN tanisi konuldu. Sag ventrikül normalde belirgin bir trabeküler yapiya sahip oldugu için, sag ventriküler miyokardiyal nonkompaksiyon hastaligi daha zor saptanabilir ve kolayca gözden kaçabilir (18). Eger hastaya kalp kateterizasyonu ve anjiyografi yapilirsa diyastolde ventrikül duvarinda süngerimsi bir görüntü, sistolde ise intratrabeküler bosluklarda kontrast madde retansiyonu oldugu izlenir (4). Hastaligin tedavisinde kalp yetmezligi için medikal tedavide digoksin, diüretikler ve anjiyotensin dönüstürücü enzim inhibitörleri kullanilir. Atriyal fibrilasyon gibi atriyal aritmilerle her türlü ventriküler aritmi takip edilmeli ve tespit edildiklerinde tedavi edilmelidir. Hastada AV tam blok gelisirse pil implantasyonu yapilmalidir (15). Medikal tedaviye dirençli ventriküler aritmiler oldugunda, implantable kardiyak defibrilatör takilmasi düsünülmelidir (8). Tromboembolik olaylara yatkinlik oldugundan her hastaya ömür boyu profilaktik antiagregan tedavi verilmelidir. Eger tromboz veya emboli olusursa uygun sekilde tedavi edilmelidir (4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28). Ventrikül fonksiyonlari bozuk olup medikal tedaviyle kontrol altina alinamadiginda ventriküler restorasyon cerrahisi ve sagda veya solda çikim yolu darligi olustugunda ve kapak anormalligi gelistiginde ona yönelik cerrahi tedaviler uygulanabilir (32). Eger kalp yetmezligi kontrol altina alinamaz ise kalp nakli düsünülmelidir (33). Hastaligin prognozu kötüdür ve hastalarin büyük bir kismi kalp yetersizliginden veya genelde ventriküler aritmilere bagli olarak ani ölüm ile kaybedilmektedir (24). Ömür boyu asemptomatik kalan olgular da bildirilmistir (3,4,5,6,7,8). Hastaliga erken tani konulup tedavi baslanirsa komplikasyonlarin önlenmesi mümkün olabilir. Hastalarda kalp yetmezligine gidisi takip etmek için düzenli aralarla Ekokardiyografi ile degerlendirme yapilmalidir (5). Tedaviye yanit alinamayan ve progresif olarak kötülesen hastalarda kalp nakli, uygun tedavi seçenegi olabilir (33). Yazarlik Katkilari Hakem Degerlendirmesi: Editörler kurulu disinda olan kisiler tarafindan degerlendirilmistir.
