ÖZET

Giriş:

Nadir faktör eksiklikleri; çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösteren,prevalansı 1/ 500.000 -1/2.000.000 arasında değişen pıhtılaşma faktör eksiklikleridir. Kalıtsal pıhtılaşma faktör eksikliklerinin %3-5’ini oluşturmaktadır. Bu çalışmada, nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi ettiğimiz hastaların demografik özellikleri ve klinik bulguları değerlendirilmiştir.

Gereç ve Yöntem:

Çalışmamızda, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi biriminde nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi edilen, yaşları 0-16 yıl arasında değişen toplam 36 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların demografik özellikleri,klinik izlem sonuçları ve labaratuar verileri incelenmiştir.Çalışma için Dicle Üniversitesi’nden 16.03.2018 tarihinde 115 nolu karar ile etik kurul onayı alınmıştır.

Sonuç:

İntrakranial kanama gibi ciddi kanama komplikasyonlarıyla seyretmesinden dolayı nadir faktör eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Nadir faktör eksiklikleri, akraba evliliğinin fazla görüldüğü yerlerde genel popülasyona oranla sık görülmektedir. Ailelerin bu konuda bilgilendirilmesi,aile taramalarının erken dönemde yapılması gerekliliktir.

Bulgular:

Kalıtsal faktör eksikliği nedeniyle takip ve tedavi ettiğimiz 103 hastanın 36’sında (% 35) nadir faktör eksikliği tanısı mevcuttu. Hastalarımızın 67’sini hemofili A, hemofili B ve von Willebrand hastalığı oluşturuyordu. Anne ve babaların akrabalık oranı % 75,6 olup,aile öyküsü %16.6 olarak bulunmuştur. Hastalarımızın 11’i (%32,4) bir yaşından önce tanı almıştır.Hasta grubumuzda %38,8 oranı (14 hasta) ile FX eksikliği en fazla görülmektedir.Tanı anında en sık başvuru semptomunu %50 ile cilt-mukoza kanamaları oluşturmaktaydı. Ciddi kanamalardan intrakranial kanama yedi (%19,5) hastada görülmüştür.

References

1Di Paola J, Nugent D, Yuong G. Current therapy for rare factor deficiencies. Haemophilia 2001;7(Suppl 1):16-22.

2Mannucci PM, Duga S, Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood 2004;104:1243-52.

3Türk Hematoloji Derneği-Nadir faktör eksiklikleri, Tanı ve Tedavi kılavuzu, 2013.

4Palla R, Peyvandi F, Shapiro AD. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood 2015;125:2052-61.

5Peyvandi F, Palla R, Menegatti M, Siboni SM, Halimeh S, Faeser B, et al. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: Results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost 2012;10:615-21.

6Bolton-Maggs PH, Perry DJ, Chalmers EA, Parapia LA, Wilde JT, Williams MD, et al. The rare coagulation disorders-review with guidelines for management from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Haemophilia 2004;10:593-628.

7Peyvandi F, Menegatti M. Treatment of rare factor deficiencies in 2016, Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2016;2016:663-9.

8Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133:415-24.

9World Federation of Haemophilia (WFH) Report on the Annual Global Survey, 2014.

10Fışgın T, Balkan C, Celkan T, Kılınç Y, Türker M, Timur C, et al. Rare coagulation disorders: a retrospective analysis of 156 patients in Turkey. Turk J Haematol 2012;29:48-54.

11Şalcıoğlu Z, Şen HS, Aydoğan G, Akıcı F, Akçay A, Tuğcu D, ve ark. Nadir faktör eksiklikleri: 18 yıllık birikim. Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2008;2:33-8.

12Mariani G, Herrmann FH, Dolce A, Batorova A, Etro D, Peyvandi F, et al. Clinical phenotypes and factor VII genotype in congenital factor VII deficiency. Thromb Haemost 2005;93:481-7.

13Taşkesen M, Okur N, Okur N, Katar S, Menteş Ecer S, Söker M. Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Dergisi 2008;8:183-6.

14Akelma Z, Işık P, Yaralı N, Kara A, Tunç, B. Kalıtsal pıhtılaşma faktör eksiklikleri: Tek merkez deneyimi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 2016;10:1-6

15Kouides PA, Kulzer L. Prophylactic treatment of severe factor X deficiency with prothrombin complex concentrate. Haemophilia 2001;7:220-3.

16Citak A, Uçsel R, Karaböcüoglu M, Unüvar A, Uzel N. A rare cause of intracranial hemorrhage: Factor X deficiency. Pediatr Emerg Care 2001;17:349-50.

17Brown DL, Kouides PA. Diagnosis and treatment of inherited factor X deficiency. Haemophilia 2008;14:1176-82.

18Karimi M, Haghpanah S, Amirhakimi A, Afrasiabi A, Dehbozorgian J, Nasirabady S. Spectrum of inherited bleeding disorders in southern Iran, before and after the establishment of comprehensive coagulation laboratory. Blood Coagul Fibrinolysis 2009;20:642-5.

19Franchini M, Marano G, Pupella S, Vaglio S, Masiello F, Veropalumbo E, et al. Rare congenital bleeding disorders. Ann Transl Med 2018;6:331.

Nadir Faktör Eksikliği Tanılı 36 Olgunun Değerlendirilmesi

ÖZET

References