ÖZET

Üç günlükken NSHPT tanısı konulan, klasik hiperkalsemi tedavisi ve pamidronat infüzyonlarına cevap vermediği için yaşamın üçüncü ayında subtotal paratiroidektomi yapılan NSHPT’li bir olgu sunulmuştur. Hastamızın serum kalsiyum ve parathormon düzeyleri cerrahiden hemen sonra normal düzeylere indi. Ancak bir yaşında iken yapılan kontrolünde orta derecede hiperkalsemi ile beraber normal düzeyinin üst sınırında PTH düzeyleri saptandı. Bu yazıda NSHPT’li bir süt çocuğunun takip ve tedavisinde edindiğimiz tecrübe anlatılmıştır.

Neonatal ağır hiperparatiroidizm (NSHPT), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) geninde meydana gelen homozigot- inaktive edici mutasyonların neden olduğu, nadir görülen bir hastalıktır. Bu bebeklerde doğumdan hemen sonra ağır hiperkalsemi, hiperparatiroidizm, yaşamı tehdit edici kemik hastalığı, respiratuar distress sendromu ve gelişme geriliği gözlenir. Eğer neonatal dönemde acil olarak total paratiroidektomi yapılmaz ise ölümcül olabilir veya yaşayanlarda ağır nöro-gelişimsel sekel bırakır.