ÖZET

Nöral tüp defektleri (NTD) yenidoğanlarda en sık saptanan konjenital anomalilerden biridir. Türkiyedeki görülme sıklığı 3/1000’dir. NTD’lerin etiyolojisi multifaktöriyel olup önemli bir kısmının folik asit desteği ile önlenebilmesi mümkündür. NTD olan hastaların uzun dönem medikal, cerrahi ve bakım desteği ihtiyacı vardır.

Bu çalışmada retrospektif olarak 2013-2017 yılları arasında Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yatan NTD’li hastaların özellikleri incelenmiştir.

Toplam 29 NTD’li hasta incelendi. Hastaların 16’sı (%55) erkek, 13’ü (%45) kız idi. Ortalama gestasyon yaşı 37,5±1,97 hafta, ortalama doğum ağırlığı 3050±703,29 gramdı. NTD gelişimi için altı hastada maternal risk faktörü saptandı. . Hastaların hiçbirinde prekonsepsiyonel folik asit kullanımı yoktu. Hastaların tümü antenatal dönemde ultrason ile tanınmış olup 16 hasta 22 gestasyonel haftadan önce tanınıp terminasyon önerilmiştir. NTD’lerin 23’ü meningomyelosel (%79), 1’i meningosel, 3’ü ensefalomyelosel, 1’i ensefalosel, ve 1’i akrani şeklindeydi. Hastaların on birinde bacak hareketlerinde tam kayıp, dokuzunda kısmi kayıp mevcuttu. Tam motor defisiti olanların hepsinde, kısmi motor defisiti olanların ise 4’ünde (%44) lezyon seviyesi L4’den üst seviyelerdeydi. Yedi hastanın meningomyelosel kesesi yırtıktı. Hidrosefalisi olan 19 hastanın 17’sine ventrikülo peritoneal şant, birine lumboperitoneal şant takılması gerekti. Şant takılması 11 hastada meningomyelosel operasyonu ile aynı zamanda yapıldı.

NTD’lerin önlenebilir etiyolojik risk faktörlerinin bilinmesi ve çocuk sahibi olmayı düşünen ailelerin bu konuda daha çok bilinçlendirilmesi gerekmektedir.