ÖZET

Giris: Osteogenezis imperfekta (OI) tekrarlayan kemik kiriklarinin yasam kalitesini bozdugu kalitsal bir hastaliktir. Çalismamizin amaci OI tanisi almis hastalarinin retrospektif degerlendirilip, OI’de yeni belirlenebilecek tani ve tedavi protokollerine yardimci olabilecek veriler saglayabilmektir. Gereç ve Yöntem: Klinigimizde OI tanisi ile takip edilen 28 olgu retrospektif olarak degerlendirildi. OI’nin klinik siniflandirmasi yapildi. Yas, cinsiyet ve oksolojik veriler degerlendirildi. Boy, kilo ve vücut kitle indeksi (VKI) verileri standart sapma skoru (SSS) olarak verildi. Ailede kirik öyküsü ve akraba evliligi arastirildi. Fizik muayenede, mavi sklera ve deformite varligi degerlendirildi. Bulgular: Çalismaya alinan 28 olgumuzun 14’ü erkek (%50), 14’ü kiz (%50), ortalama yas 7,48±5,09 yil idi. Olgularin ortalama tani yasi ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda (%47,6) ailesinde baska bireylerde de OI tani öyküsü, yedi olguda (%25) ise akraba evliligi öyküsü vardi. Olgular Sillence siniflamasina göre otozomal dominant geçen dört klinik tipe ayrildiginda; 13 olgu (%46,4) tip 1, 10 olgu (%35,7) tip 3, 5 olgu (%17,9) tip 4 olarak siniflandirildi. Olgularin tedavi sonrasi ortalama bazal çift X isinli absorpsiyometri Z skoru, ortalama boy SSS’si, ortalama agirlik SSS’si ve VKI SSS’si anlamli olarak yükseldi (p Sonuç: OI’de pamidronat tedavisi ile kemik mineral yogunlugunda artis, kirik sayisinda, agrida azalma ve mobilitede artis saglanmasi ile hastalarin yasam kalitesinde ciddi iyilesmeler saglanabildigi görülmüstür. Daha etkin bir tedavi bulununcaya kadar pamidronat OI tedavisinde en etkin seçeneklerden biri olarak görülmektedir. Ancak pamidronatin kemik üzerinde kronik yan etkileri net olarak bilinmedigi için bifosfonat kullaniminda optimal süre, kullanim araligi ve dozu konusunda randomize kontrollü daha birçok çalismaya ihtiyaç oldugunu düsünmekteyiz.