Giris

Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar (PAVM), venöz ve arter pleksuslari arasindaki primitif baglantilari bölen vasküler septanin inkomplet olusumu veya disintegrasyonundan kaynaklanir. Bu nedenle pulmoner arteryal kan, kapiller yataga girmeden pulmoner venöz sisteme geçer. PAVM’lerin %70’den fazlasi konjenitaldir (1-3). Konjenital AVM’lerin de %47-80’i Rendu-Osler-Weber hastaligi (ROWH) ya da herediter hemorajik telenjiektazi (HHT) olarak bilinen otozomal dominant geçisli patoloji ile birlikte bulunur (4). Ayrica HHT ile birlikte olan PAVM’ler diffüz olup hizli progresyon gösterirler bu nedenle komplikasyon oranlari oldukça yüksektir (3). PAVM’li hastalarda görülen semptomlar nefes darligi, çarpinti, egzersiz intoleransi, epistaksis, öksürük ve hemoptizidir. Ayrica sagdan sola santi %30 ve daha fazla olan hastalarda siyanoz, polisitemi ve çomak parmaktan olusan klasik triad görülür. Kalsik triadin görülme sikligi %20 civarindadir (3,4,5,4,5,6). Bu makalede klinigimize parmak uçlarinda ve dudaklarda morarma sikâyeti ile basvuran ve PAVM tanisi alan iki çocuk olgu sunulmustur. Olgu Sunumu

Olgu 1

Iki yasindaki kiz olgu, dogumundan itibaren mevcut olan “parmaklarda morarma” yakinmasi ile basvurdugu saglik kurulusu tarafindan siyanotik konjenital kalp hastaligi ön tanisi ile hastanemize yönlendirilmisti. Özgecmisinde; miadinda, normal spontan yolla 3150 gr olarak dogdugu ve parmaklarda morarma disinda herhangi bir saglik problemi olmadigi kaydedildi. Soy gecmisinde; ailede akrabalik, siyanotik kalp hastaligi ya da kronik akciger hastaligi öyküsü mevcut degildi. Hastanin yapilan kardiyak degerlendirilmesinde; telekardiyografi, EKG, ekokardiyografi, arteriyal kan gazi incelemesi sonucunda konjenital kalp hastaligi düsünülmedi. Methemoglobin düzeyi normaldi. Akciger perfüzyon sintigrafisinde her iki akcigerin homojen olarak perfüze olmasi ve dinamik çalismada patolojik bulgu izlenmemis olmasi nedeniyle çomak parmak etiyolojisindeki diger nedenlerin arastirilmasi için olgu Çocuk Gögüs Hastaliklari poliklinigi tarafindan degerlendirilen olgunun gelis fizik muayenesinde; vücut agirligi: 11,200 gr (%25-50p), boy: 90 cm (%75p), vücut isisi: 36,5°C, solunum sayisi: 30/dk, nabiz: 118/dk, kan basinci: 80/45 mmhg, Sa02: %75 olarak saptandi. Solunum sesleri bilateral esit alinmaktaydi ve ek ses mevcut degildi. Kardiyak oskültasyon normal olup ek ses, üfürüm yoktu. Nabizlar 4 ekstremitede esit olarak alinmaktaydi. El parmaklarda çomak parmak deformitesi ve tirnaklarda siyanoz izleniyordu. Diger sistem muayenelerinde belirgin özellik yoktu. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin: 13,9 gr/dl, Hct: %39, beyaz küre: 10.800/mm3 (%48 parçali, %52 lenfosit), trombosit: 398.000/mm3, eritrosit sedimentasyon hizi: 12 mm/saat, C-reaktif protein: <1 mg/l olup biyokimya incelemeleri normaldi. Radyolojik incelemesinde; akciger grafisinde sag akcigerde parakardiyak dansite artimi (Resim 1) izlenmesi üzerine olguya toraks BT görüntülemesi yapildi. Toraks BT’ de; sag alt lobda dilate, tortios görünümde, pulmoner damarlanma alanina ait olmasi muhtemel, lobüle konturlu yumusak doku alani izlendi (Resim 2). Toraks BT görüntüleri sag alt lobda vasküler malformasyonla uyumlu olarak degerlendirilen olguya toraks MR görüntülemesi yapildi. Toraks MR da sag pulmoner arter normalden genis olup devaminda sag pulmoner venlere baglantili arteriovenöz malformasyon ile uyumlu vasküler olusum izlendi (Resim 3). Bu bulgularla olgu PAVM tanisi aldi.

Olgu 2

Onüç yasindaki kiz olgu; dudaklarda, gözaltlarinda ve tirnak uçlarinda morarma yakinmasi ile hastanemiz basvurmustu. Özgecmisinde; miadinda, normal spontan yolla 2750 gr olarak dogdugu, dudak ve tirnak uçlarinda morarma disinda herhangi bir saglik problemi olmadigi kaydedildi. Soygeçmisinde ailede akrabalik öyküsü, benzer siyanotik kalp hastaligi ya da kronik akciger hastaligi öyküsü mevcut degildi. Kardiyak fizik muayene ve ekokardiyografi bulgulari normal olarak degerlendirilen olgu, siyanoz ve çomak parmak etyolojisine yönelik degerlendirme için Çocuk Gögüs Hastaliklari poliklinigine yönlendirilmisti. Olgunun gelis fizik muayenesinde; vücut agirligi: 41 kg (%10p), boy: 163 cm (%75p), vücut isisi: 36,5°C, solunum sayisi: 26/dk, nabiz: 90/dk, kan basinci: 110/80 mmHg, Sp02: %76 olarak saptandi. Solunum sistemi ve kardiyovaskuler sistem muayenesi olagandi. El parmaklarinda çomak parmak deformitesi ve dudaklarda siyanoz disinda patolojik muayene bulgu mevcut degildi. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: 17 gr/dl, Hct: %50, beyaz küre: 10.130/mm3 (%52 parçali, %48 lenfosit), trombosit: 457.000/mm3, eritrosit sedimentasyon hizi: 2 mm/saat, biyokimya incelemeleri normaldi. Radyolojik incelemesinde; akciger grafisinde sag akcigerde parakardiyak dansite artimi (Resim 4) izlenmesi üzerine olguya toraks BT görüntülemesi yapildi. Toraks BT’de sag orta lob medial segmentte kalin bir pulmoner arter dali ile beslenen, çapi 38 mm’yi bulan damar yumagi ile karekterize arteriovenöz malformasyon izlendi. Bu malformasyon superior pulmoner vene drene oldugu gözlendi (Resim 5). Bu bulgularla olgu PAVM tanisi aldi. Her iki olgumuz PAVM ile iliskili olarak oda havasinda hipoksemi bulgulari olmasi ve semptomatik olmalari nedeniyle endovasküler embolizasyon için ilgili merkeze sevk edildi.

Tartisma

PAVM’ler anormal kapiller gelisimden kaynaklanan, çogunlukla konjenital lezyonlardir (1). Etyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte, bazi genetik faktörlerin hastaligin olusumunda rol oynadigi düsünülmektedir. Olgularin %10’unu çocuklar olusturmakta ve insidans 5. ve 6. dekatta artmaktadir (1,2,3,4,5,6,7). Dines ve arkadaslari, 1974 yilinda AVM’leri ROWH diger adi ile HHT ile birlikte olanlar ve idiopatik AVM’ler olarak iki gruba ayirmislardir (8). Pulmoner AVM’li olgular genellikle konjenital olup %70 ROWH ile birlikte görülmektedir. Edinsel olarak da; gögüs travmasi, metastatik tiroid karsinomu, karaciger sirozu, mitral stenoz, Fanconi sendromu ve enfeksiyonlara (aktinomikoz, sistozomiyazis, tüberküloz, sifiliz) sekonder olarak gelismektedir (1,2,3,4,5,6,7). Konjenital PAVM’ler kadinlarda daha sik görülür ve inkomplet geçisli dominant bir gen ile iletilir. Siklikla PAVM’ler soliter, süperfisyel yerlesimlidir ve alt loblari tutar. Olgularin %33-50 sinde çoklu olabilir ve siklikla HHT ile birliktedir (9). Ayrica HHT ile birlikte olan PAVM’ler hizli progresyon gösterir ve komplikasyon orani oldukça yüksektir (3,4,5,6,7,8,9). Bizim her iki olgumuzda da AVM tektir ve ilk olgumuzda alt lob ikinci olgumuzda ise orta lobda yerlesim göstermektedir. PAVM’lerde semptomlar sayi ve lezyonun boyutuna göre degisebilmektedir. Iki cm’den küçük ve tek olanlar genellikle asemptomatik seyretmekte iken, iki cm’den büyük olanlarda ise öksürük, nefes darligi, hemoptizi, siyanoz, epistaksis gibi semptomlar ortaya çikabilmektedir. Klasik triad (siyanoz, polisitemi ve çomak parmak) çocuklarda nadirdir. Kapiller geçis sisteminin ortadan kalkmasi sonucunda gelisen santa bagli olarak paradoksik emboliler ve hemipleji, beyin apsesi gibi serebrovaskuler komplikasyonlar ortaya çikabilmektedir (3,4,5,6,4,5,6,7,8,9,10). Her iki olgumuzda da yüksek debili PAVM’ye bagli sant nedeniyle klasik triad (siyanoz, polisitemi ve çomak parmak) tespit edilmistir. PAVM’lerin klasik radyolojik görünümü, yuvarlak ya da oval, uniform yogunlukta dansite artisi seklindedir. Siklikla lobule fakat keskin sinirli, genellikle alt loblarda ve çapi 1-5 cm arasindadir (10). Akciger grafileri kesin tani için yetersizdir. Kontrastli ekokardiyografi, kontrastli toraks ve dinamik BT, manyetik rezonans anjiyo (MRA) ve tanida “altin standart” kabul edilen pulmoner anjiyografi diger ileri tetkiklerdendir. Pulmoner anjiografi standart yöntem olmakla birlikte invazivdir, belli oranda mortalite ve morbiditeye yol açar. Bu yüzden pulmoner anjiyografi tüm noninvaziv incelemelerden sonra tani konulamamis ise veya tedavide “coil” embolizasyon denenecek ise tercih edilmelidir (11). PAVM’li hastalarda ikinci basamak görüntüleme yöntemi genellikle toraks BT olmaktadir. Toraks BT’de AVM’ler kan damarlari ile baglantili serpenjinöz kitle ya da iyi sinirli nodüler kitle seklinde kendini gösterir. Toraks BT, lezyonun lob ya da segmental yerlesimini, anatomisini ve kontrastlanma zamanini gösterir. Remy J. ve ark.’nin yaptigi bir çalismada toraks BT ile %98,2 oraninda PAVM teshisi konulmustur (12). Dinamik akciger tomografisi de AVM tanisi için degerli bir yöntemdir. Dinamik BT incelemesinde AVM’ler tipik olarak sag ventrikülden ya da pulmoner arterden sonra sol atrium ve ventrikülden önce kontrast tutarlar (12). Olgularimiza akciger grafilerindeki kuskulu lezyonun toraks BT ile degerlendirilmesi sonucu tani konulmustur. Son zamanlarda torasik vasküler yapilarin ve lezyonlarin incelenmesinde üç boyutlu manyetik rezonans anjiyografi (MRA), tercih edilen yöntem olmustur. Üç boyutlu MRA inceleme ile vasküler anatomi ve AVM’yi besleyen arter/ven drenaji dogru bir sekilde görüntülenebilmektedir. Üç boyutlu MRA’nin, özellikle 5 mm’nin üzerinde besleyen arter çapi olan AVM’de, %100 basarili oldugunu gösteren çalismalar mevcuttur (12,13). Ilk olgumuzda da PAVM tanisi MRA ile verifiye edilmistir. PAVM’li olgularda tedavi endikasyonlari; hipoksemi semptomu olan olgular, ROWH ve çoklu AVM olarak siralanir. Hasta asemptomatik olsa bile besleyici arter çapi 3 mm’den genis ise gelisebilecek komplikasyonlar nedeniyle mutlaka tedavi planlanmalidir (2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14). Transkatater embolizasyondan önce AVM’ler lobektomi, wedge rezeksiyon, arter ligasyonu gibi yöntemlerle tedavi edilmekte iken günümüzde transkateter embolizasyon hipoksemiye yol açan, besleyici arter çapi 3 mm’den büyük PAVM tedavisinde basariyla uygulanmaktadir (3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14). Cerrahi yöntem ise lokalize, soliter, büyük, embolizasyona ragmen düzelmeyen veya rüptüre olarak hemotoraksa neden olmus PAVM’lerde küratif ve güvenli bir yöntemdir (2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15). Her iki olgumuz da santa bagli olarak hipoksemi bulgulari olmasi ve AVM çapinin 3 mm’den fazla olmasi nedeni ile gelisebilecek komplikasyonlarin önlenmesi amaciyla transkateter embolizasyon için uygun merkeze sevk edilmistir. Sonuç olarak çocukluk çaginda genellikle konjenital kalp hastaligi ile iliskilendirilen çomak parmak ve siyanoz birlikteliginde pulmoner arteriyovenöz malformasyonlarin akla gelmesi ve tani için mutlaka ileri radyolojik tetkiklerin istenmesinin gerekliligi vurgulanmak istenmistir.