Giris
Akciger agenezileri nadir görülen konjenital anomalilerdir (1,2). Unilateral ya da bilateral olarak görülebilir. Sikligi kesin olarak bilinmemekle birlikte, 10 000-12 000 dogumda 1 olarak tahmin edilmektedir (3). Unilateral akciger agenezilerinde cinsiyet dagilimi ile sag ve sol akciger agenezisi görülme oranlarinin benzer oldugu bildirilmektedir (4). Sag akciger agenezileri izole olarak görülebilecegi gibi yaklasik %50 oraninda diger organ (kardiyovasküler, iskelet sistemi, gastrointestinal sistem, genitoüriner sistem vs.) anomalileri ile birlikte de görülebilir (5,6). Ayrica akciger agenezileri; Holt-Oram sendromu, Goldenhar anomalisi, VACTERL birlikteligi, velokardiofasiyal sendrom ve Opitz G sendromu gibi sendromlarin ve aksiyal mezodermal disgenezi ve Fryns sendromu gibi ipsilateral anomalilerin bir parçasi olarak görülebilir (5). Prognoz, sag akciger agenezili hastalarda sol akciger agenezilere göre genel olarak daha kötüdür (7). Pulmoner agenezilerde tani, çogunlukla hayatin ilk yillarinda konurken, nadiren eriskin yasa kadar gecikebilmektedir. Antenatal dönemde, kardiyak malpozisyon saptanan hastalarin, pulmoner ageneziler yönünden degerlendirilmesinin erken tani için önemli oldugunu bildiren çalismalar bulunmaktadir (1). Akciger agenezisi gelisiminde embriyolojik etkilenimin 4. gestasyonel hafta civarinda oldugu tahmin edilmektedir, etyolojik nedenler kesin olarak bilinmemekle beraber genetik faktörler, viral enfeksiyonlar ve vitamin A eksikliginin rol oynadigi düsünülmektedir (8).
Olgu 1:
Dört aylik kiz hasta, 1 aydir var olan solunum sikintisi ve hisilti nedeniyle basvurdu. Fizik muayenede; hasta takipneikti, sag hemitoraksta solunum sesleri azalmisti ve sol hemitoraksta yaygin ronküsleri vardi. Hastada, sag mandibuler hipoplazi mevcuttu ve sag dis kulak düsük ve dismorfik görünümdeydi. Ek olarak hasta da sag el basparmakta sindaktili ve polidaktili vardi (Resim 1a-b). Akciger grafisinde sagda havalanma yoktu ve kalp dekstropozeydi (Resim 2a) ve 7. torakal seviyede kelebek vertebra görünümü vardi. Toraks BT’de sagda akciger dokusu, brons ve damar yapilari ile uyumlu görünüm yoktu (Resim 2b), toraks BT anjiografide aort ve sol pulmoner arter basilarina bagli sol ana bronsta ve inen aort ile sag atriyum arasinda basiya bagli özofagusta daralma mevcuttu. Bronkoskopide karina düzeyinde distan basiya bagli darlik izlendi, sag ana brons görülmedi. Ekokardiyografi dekstropozisyon, potent foramen ovale ve sag pulmoner arterin rudimenter olarak degerlendirilmesi disinda normaldi. Batin ultrasonografisinde (USG) sag böbrek orta hatta pelviste ektopik yerlesimle uyumlu görünümdeydi, renal dimerkaptosüksinik asit (DMSA) sintigrafisinde sag böbregin üst polünden sol böbrege füzyone oldugu ve her iki böbrekte renal aktivite tutulumunun normal sinirlarda oldugu görüldü. Kranial USG normaldi, kromozom analizinde karyotip 46 XX olarak saptandi. Mevcut bulgularla hastada, sag pulmoner ageneziye; ipsilateral radyal ray anomalileri, renal anomali, vertebral anomali ve hemifasyal mikrozominin eslik ettigi tespit edildi. Izlemi sürecinde özellikle ilk yilda gerekli tedavi ve önlemlerin alinmasina ragmen 6 kez hastaneye yatmasini gerektiren solunum sikintisi ve hisilti ataklari olan hastanin 1 yasindan sonra hastalik sikliginda azalma oldugu görüldü.
Olgu 2:
On bes yasinda erkek hasta, egzersizle çabuk yorulma ve hafif nefes darligi yakinmalari ile basvurdu. Dogum sonrasi 2 aylikken hisilti atagi sirasinda hastanemizde çekilen akciger grafisinde sag akciger agenezisinden süphelenilmis, toraks bilgisayarli tomografisi ve bronkoskopi ile tanisi kesinlestirilmisti. Iki yasinda tekrarlayan hisilti ataklari nedeniyle incelendiginde gastroözofageal reflü hastaligi tanisi konularak opere edilmis ve hisilti ataklarinin kayboldugu görülmüstü. Iki yasindan itibaren belirgin yakinmasi olmadigi ve son bir yilda egzersizle çabuk yorulma yakinmalarinin belirginlestigi ögrenildi. Hastanin fizik muayenesinde; solunum sikintisi yoktu, açikligi saga bakan hafif skolyozu vardi, sag hemitoraksta solunum sesleri azalmisti, kalp sesleri sag hemitoraksta duyuluyordu, diger sistemler degerlendirildiginde herhangi bir yapisal anomali tespit edilmedi. Akciger grafisinde; sag hemitoraksta havalanma tama yakin azalmisti, sol akciger boyutlari artmisti ve sol akciger sag hemitoraksa dogru ekspanse olmustu, kalp dekstropozeydi (Resim 3). Toraks bilgisayarli tomografide sag ana brons ve dallari ile sag akciger arter ve venleri görüntülenemedi, sol akciger parankiminde anormal bulgu yoktu (Resim 4a-b). Solunum fonksiyon testlerinde, FVC: %52, FEV1: %49, FEV1/FVC: %94, PEF: %38, FEF%25/75: %38 olarak bulundu. Solunum fonksiyon testlerinde (bronkodilatatör ile reversibilite testi ve egzersiz brons provokasyon testi) obstrüksiyon bulgusu yoktu. Bu bulgulara ek olarak alerjenlerle deri prik testi de negatif olan hastada astim tanisi dislandi. Ekokardiyografide yapisal anomali yoktu, batin ultrasonografisi normaldi.
Tartisma
Unilateral akciger agenezilerinde; eslik eden kardiyovasküler anomaliler, toraks içi yapilardaki distorsiyonlar ve tekrarlayan enfeksiyonlar mortalite ve morbiditeyi etkileyen baslica faktörlerdir. Akcigerin gelisimsel anomalileri patolojik olarak 3 grupta kategorize edilmektedir; agenezi (akciger, brons ve pulmoner arter/ven komplet yoklugu), aplazi (akciger dokusu olmadan rudimenter brons varligi), hipoplazi (degisik derecelerde akciger parankimi ve bronslarda hipoplazi varligi) (9). Unilateral akciger agenezilerinde klinik, hastadan hastaya degiskenlik göstermektedir, hastalarin bir kismi yenidogan döneminde belirti verirken, bazi hastalar ise eriskin yasa kadar belirti vermemekte ya da rastlantisal olarak tespit edilmektedir (2,3,4,5,6,7,8,9,10). Sunulan iki olguda süt çocuklugu döneminde tani almistir. Unilateral akciger agenezisi olan hastalarda tabloya eslik eden, kardiyovasküler (baslica patent duktus arteriozus ve foramen ovale), gastrointestinal (trakeözofageal fistül ve duodenal atrezi), iskelet sistemi (hemivertebra, costa yoklugu ve radyal ray anomaliler), genitoüriner (at nali böbrek) ve fasiyal anomaliler tarif edilmistir (5,6,7,8,9,10,11). Prognoz çogunlukla eslik eden kardiyovasküler, gastrointestinal ve genitoüriner sistem anomalilerine baglidir (12,13). Sag akciger agenezilerinde prognoz, kardiyak anomalilerle birlikteligi ve kardiyak sifte bagli gelisen büyük damar ve trakeobronsial distorsiyonlara bagli olarak sol akciger agenezilerine nazaran genellikle daha kötüdür (7). Sunulan 1. olguda sag akciger agenezisine; polidaktili, sindaktili, hemifasyal mikrozomi, patent foramen ovale, renal anomali ve kelebek vertebra gibi anomaliler eslik ederken 2. olguda ise sag akciger agenezisine eslik edebilecek diger organ anomalileri bulunmamaktaydi. GÖR operasyonu sonrasi 2. olguda hisilti ataklari kaybolmus ve hasta hafif yakinmalarla yasamini sürdürmüsken, 1. olguda basiya sekonder olusan özofagus darligi sonucu gelisen aspirasyonlar, sik alt solunum yolu enfeksiyonlari, tekrarlayan hisilti ve solunum sikintisi ataklari ile sik hastaneye yatma öyküsü oldugu görülmüstür. Her iki olguda da sag akciger agenezileri ile birlikte görülebilen; Goldenhar anomali, VACTERL birlikteligi, velokardiofasiyal sendrom, Holt-Oram sendromu ve Opitz G sendromu, Fryns ve aksiyal mezodermal disgenezi gibi sendromlar, bu sendromlara ait belirti ve bulgularin olmayisi ile dislandi. Akciger agenezilerinde tani esas olarak görüntüleme yöntemlerine dayanmaktadir. Akciger grafisi ve toraks BT’de agenezik tarafta havalanmanin olmamasi, saglam tarafta asiri havalanmaya bagli genisleme, kalp ve diger orta hat yapilarinda saglam akcigerdeki genislemeye sekonder gelisen yer degisikligi, agenezik tarafta damar ve brons yapilarinin görüntülenememesi taniya yardimci olan bulgulardir. Eslik eden kardiyovasküler anomalilerin tespit edilmesi için ekokardiyografi, vasküler anomalilerin gösterilmesi için BT anjiografi veya manyetik rezonans görüntüleme ve taninin dogrulanmasi için bronkoskopi kullanilabilir (14,15). Sunulan her iki olgunun akciger grafilerinde sagda havalanma olmamasi, sol akcigerin sag akcigeri kompanse etmek için genislemesi ve saga dogru kaymasi sag akciger agenezisini düsündüren bulgulardi. Her iki olguda da kesin tani; toraks bilgisayarli tomografilerinde sag akcigere ait parankim, brons ve damar yapilarinin görüntülenememesi ve bronkoskopilerinde sag ana bronsun olmadiginin görülmesi ile konmustur. Akciger agenezi ya da hipoplazili hastalarda fonksiyonel akciger dokusunun azalmaya bagli olarak vital kapasite düsebilir. Literatürde tek akciger için beklenen degerlerin belirlenmemis olmamasi, bu hastalarda solunum fonksiyon testlerinin tani ve izlemdeki etkinligini kisitlamaktadir. Sunulan 2. olguda total akciger kapasitesinin azligina bagli olarak solunum fonksiyon testi hacim ve akim hizlarinda belirgin düsüklük göstermekteydi, FEV1/FVC’nin %94 olmasi, bronkodilatatörlü reversibilite testi ve egzersiz provokasyon testlerinin normal olmasi, hastada obstrüktif patern olmadigi lehinde degerlendirildi. Akciger agenezilerinde tedavi, eslik eden anomaliler ve gelisen komplikasyonlara yönelik olarak degismektedir. Brons veya trakeaya basinin eslik ettigi durumlarda; stent veya T tüp yerlestirilmesi, trakea ve bronslari destekleme metodlarinin uygulanmasi, basi olusturan nedenlerin cerrahi olarak ortadan kaldirilmasi (aortopeksi vb.) veya sifte bagli distorsiyonlari engellemek için toraks içi protez yerlestirilmesi gibi tedavi yöntemleri uygulanabilir (16). Asemptomatik hastalar tedavisiz takip edilebilirken, akciger enfeksiyonlari ve gelisen diger akciger hastaliklari erken tedavi edilmeli, pulmoner hipertansiyon gelisimi açisindan dikkatli olunmalidir. Sonuç olarak, unilateral akciger agenezilerinde eslik eden anomaliler, toraks içi yapilardaki distorsiyonlar, tekrarlayan enfeksiyonlar prognoz ve morbiditeyi etkileyen baslica faktörlerdir. Sunulan olgularda da görüldügü gibi, sag akciger agenezilerinin eslik eden diger anomaliler ve tekrarlayan enfeksiyonlarla komplike olmadiginda iyi klinik seyre sahip olabilecegi, semptomatik oldugu dönemlerde taninmadiginda taninin gecikebilecegi göz önünde bulundurulmalidir.
