OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2005; 3: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Bursa

**

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı ve Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

***

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

Noonan Sendromu ve Yaygın Bilateral Pulmoner Arteriovenöz Fistül: Olgu Sunumu - POSTER: 67

Noonan sendromu, otozomal dominant geçişli ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Karakteristik özellikleri, tipik kraniofasial görünüm, konjenital kalp anomalileri, ortopedik anomaliler, psikomotor gerilik ve büyüme geriliğidir. En sık görülen kalp anomalileri arasında, pulmoner kapak stenozu, patent duktus arteriyosuz, periferik pulmoner stenoz, septal defektler, ve sol ventrikül diffüz veya septal hipertrofisi sayılabilir. Ayrıca nadiren serebral arteriovenöz malformasyon da hastalığa eşlik edebilir. Siyanoz ve büyüme geriliği nedeni ile 14 yaşında polikliniğimize başvuran, fizik incelemesinde, siyanoz, tipik yüz görünümü, simian çizgisi, kulak anomalisi, kulak önünde ‘skin tag’, pektus karinatusu, kubitus valgus deformitesi, sol inguinal hernisi, sol inmemiş testis operasyonuna bağlı insizyon skarı, hafif-orta mental retardasyonu olan ve kardiyak incelemesinde aort odağında 2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan hasta, bu bulgular ile noonan sendromu olarak değerlendirildi. Transtorasik ekokardiyografide hafif AS saptanan hastanın, siyanozunu açıklamaya yönelik yapılan kontrast ekokardiyografisi pulmoner arteriovenöz fistül lehine yorumlandı. Tanıyı doğrulmak için yapılan kalp kateterizasyonu ve anjiyokardiyografide yaygın bilateral pulmoner arteriovevöz fistül saptanan hasta, literatürde Noonan ve pulmoner arteriovenöz fistül birlikteliğini gösteren ilk vaka olması açısından sunuldu.

Anasayfa Arşiv Arama Menü