Cutis Laxa, nedeni tam olarak bilinmemekle beraber, anormal elastin metabolizmasina bagli olarak azalmis dermal elastin içerigi sonucu, cildin elastik yapisinin bozuldugu ve kivrim yerlerinde sarkmalarin görüldügü nadir bir konnektif doku hastaligidir. Kalitsal ve edinsel formlari mevcuttur. Kalitsal formlari otozomal dominat, otozomal resesif ve x’e bagli dominant geçis olarak kendinin gösterir. Klinik tablo ve kalitsal geçis özellikleri heterojenite göstermektedir. Otozomal dominant form benign seyirlidir, primer olarak cilt tutulumu vardir. Eger herhangi bir sistemik komplikasyon gelismez ise normal yasam süresi beklenebilir. Otozomal resesif form ise siklikla diger sistemleri de tutar. Kardiyovasküler sistemde de kardiyomegali, konjestif kalp yetersizligi, aortik anevrizmalara yol açabilir. En sik görülen kardiyak anomaliler, aortik anevrizma, pulmoner arter hipoplazisi ve stenozu, periferik pulmoner arter stenozudur. Üfürüm duyulmasi nedeni ile poliklinigimize basvuran, ciltte gevseklik ve kivrim yerlerinde sarkmalar izlenen, kardiyak incelemesinde 3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan 1,5 yasinda erkek hasta, fenotipik özellikleri nedeni ile cutis laxa olarak degerlendirildi. Ekokardiyografisinde sag pulmoner arterde 85 mmHg gradient ölçülen, ve periferik pulmoner arter stenozu konulan hastaya kateterizasyon ve anjiyografi planlandi. Vaka nadir olmasi nedeni ile sunuldu.
Cutis Laxa Sendromu Olan Bir Olguda Periferik Pulmoner Arter Stenozu - POSTER: 66
Other
Cutis Laxa Sendromu Olan Bir Olguda Periferik Pulmoner Arter Stenozu - POSTER: 66
J Curr Pediatr 2005;3(1)
, , ,
- 1Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Bursa
- 2Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dali, Bursa
Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC) International License.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalThe statements, opinions, and data contained in articles published in this journal are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and do not necessarily reflect the views of the journal, its editors, editorial board, owner, or Galenos Publishing House.
Neither the journal nor Galenos Publishing House endorses or recommends any commercial product, process, service, institution, or organization that may be mentioned or advertised in the journal. The publication of advertisements, product information, or links to external websites does not constitute endorsement or approval by the journal or the publisher.
The journal, its editors, editorial board, owner, and Galenos Publishing House make reasonable efforts to ensure the accuracy and integrity of published content; however, they cannot be held responsible for errors, omissions, or any consequences arising from the use of information contained in the journal, to the extent permitted by applicable law.
Information published in the journal is intended for scientific and educational purposes and should not be considered a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Readers should consult appropriately qualified healthcare professionals regarding individual medical conditions or treatment decisions.
External links are provided for informational convenience only. The journal and Galenos Publishing House are not responsible for the availability, accuracy, content, privacy practices, or policies of external websites.
