Ritscher-Schinzel yada 3C (cranio-cerebello-cardiac) Sendromu kardiak defektler, serebellar vermis hipoplazisi ve kraniofasiyal defektler ile karakterizedir. Makrosefali, frontal ve oksipital belirginlik, genis ön fontanel tüm vakalarda görülmektedir. Oküler hipertelorizm, burun kökü basikligi, iris ve retina kolobomu , optik sinir atrofisi, bifid uvula, yarik damak, yüksek damak vs. de bildirilmistir. Dandy Walker malformasyonu veya Dandy Walker variant 3C sendromundaki beyin defektini tanimlamak için kullanilir fakat tanimlanan defektler arasinda farkliliklar vardir. Burada kraniofasiyal, kardiak ve serebellar defekti olan bir infant sunulmustur. 28 yasindaki annenin 5. gebeliginden normal vajinal yolla miadinda kiz çocugu olarak dogdu.Gebelik takibinde problem olmadigi, annenin herhangi ilaç kullanimi veya zehirli maddeye maruziyeti olmadigi ögrenildi. Vaka annenin 3. yasayan çocuguydu. 2 tane 1. trimester düsük öyküsü vardi. Ebeveyn akrabaligi yoktu. Hastanin dogum kilosu 3600 gram (%75 p), boyu 50 cm (%75 p), bas çevresi 38 cm (>%97 p) idi. Fizik muayenede makrosefali, frontal ve oksipital belirginlik, burun kökü basikligi, genis ön fontanel, düsük kulak, hipertelorizm gözlendi .Yumusak damakta yarik vardi. Damak dar ve yüksek idi. Hastanin belirigin muskuler hipotonisi vardi. Iki tarafli el 3. ve 4. parmaklarda kamptodaktili anomalisi gözlendi. Vakanin biyokimyasal ve kan tahlilleri normal sinirlarlar içindeydi. Iskelet grafileri ve batin USG incelemesi normaldi. Beynin MR görüntülemesinde korpus kallosum agenezisi, kolposefali, serebellar vermis hipoplazisi ve mega sisterna magna anomalisi izlendi. Ekokardiyografik incelemede perimembranöz outlet VSD ve atrium sekundum tip ASD tespit edildi. Kromozom analizinde sayisal ve yapisal anomaliye rastlanmadi (46 XX) Hasta yenidogan kliniginde takibin 120. gününde pseudomonas sepsisi nedeniyle öldü. Literatürde Ritscher-Schinzel Sendromu tanisiyla takriben 20-25 vaka yayinlanmistir. Nadir görülmesi nedeniyle bu vakayi sunmayi uygun gördük.
Ritscher-Schinzel Sendromu: Olgu Sunumu - Poster 45
Case Report
Ritscher-Schinzel Sendromu: Olgu Sunumu - Poster 45
J Curr Pediatr 2006;4(1)
, ,
- 1Selçuk Üniversitesi Meram Tip Fakültesi Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Konya
- 2*Konya Egitim Ve Arastirma Hastanesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dali, Konya, Türkiye
Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC) International License.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalThe statements, opinions, and data contained in articles published in this journal are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and do not necessarily reflect the views of the journal, its editors, editorial board, owner, or Galenos Publishing House.
Neither the journal nor Galenos Publishing House endorses or recommends any commercial product, process, service, institution, or organization that may be mentioned or advertised in the journal. The publication of advertisements, product information, or links to external websites does not constitute endorsement or approval by the journal or the publisher.
The journal, its editors, editorial board, owner, and Galenos Publishing House make reasonable efforts to ensure the accuracy and integrity of published content; however, they cannot be held responsible for errors, omissions, or any consequences arising from the use of information contained in the journal, to the extent permitted by applicable law.
Information published in the journal is intended for scientific and educational purposes and should not be considered a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Readers should consult appropriately qualified healthcare professionals regarding individual medical conditions or treatment decisions.
External links are provided for informational convenience only. The journal and Galenos Publishing House are not responsible for the availability, accuracy, content, privacy practices, or policies of external websites.
