Periferal kanda CD8+ T hücrelerinin yoklugu ile karakterize olan ZAP-70 (zeta-chain-associated protein kinaz) eksikligi, otozomal resesif geçen nadir bir agir kombine immun yetmezlik tipidir. On aylik kiz hasta ates, öksürük ve dudaklarda morarma sikayeti ile basvurdu. Anne ve babasi ikinci dereceden akraba olan ve sürekli agiz içinde yaralari olan olgu, iki ayliktan beri dört kez pnömoni nedeniyle yatarak tedavi görmüstü. Alti aylikken cildinde soyulmalar ve es zamanli koltuk altinda ve kasiklarinda bezeler olusmaya baslamisti. Fizik muayenesinde büyüme geriligi‚ cildinde yaygin soyulmalar‚ oral moniliazis, yaygin krepitan raller, hepatomegali ile birlikte servikal, aksiller ve inguinal bölgelerde en büyügü 2x2 cm olan lenfadenopatileri saptandi. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayisi 3400/mm3, total lenfosit sayisi 2100/mm3, total nötrofil sayisi 400/mm3, immunglobulin düzeyleri normal ve izohemaglutinin titresi _ titrede pozitif bulundu. Periferik kanda CD8+ T lenfositleri çok düsük (CD3+CD8+:%0.3), CD4+ T lenfositleri yüksek (CD3+CD4+:%74); CD3, CD19, HLA-DR, HLA-ABC ve CD16/56 ekspresyonlari normal saptandi. Akciger tomografisinde timus izlenmedi ve sag akciger üst lobda konsolide alan ile mediastende süpheli lenfadenopati saptandi. Klinik izlemde yatisinin 15. gününde BCG asi yerinde 2x2 cm büyüklügünde kizarik ve deriden kabarik bir nodül meydana geldi. Es zamanli gövde ve ekstremitelerde toplam 5 adet en büyügü 2x1 cm büyüklügünde deri alti nodülleri ortaya çikti. Iki ayri nodülden alinan biopsi sonucu granulomatöz iltihap ile uyumlu bulundu. Anti-tbc tedavi baslanan ve klinik olarak CD8 eksikliginin neden oldugu agir kombine immün yetmezlik tablosu ile uyumlu olan olgunun kan örnegi‚ genetik analizi için Erasmus Tip Merkezine gönderildi. Kardesi ile doku gruplari tam uyumlu olan olgumuzun‚ kemik iligi nakli yönünden degerlendirilmek üzere ileri bir merkeze sevki planlandi. CD8 eksikligi saptanan bu olgunun nadir bir primer immün yetmezlik olmasi nedeniyle sunumu uygun görüldü.
Nadir Bir Immun Yetmezlik: CD8 Eksikligi - Poster 67
Other
Nadir Bir Immun Yetmezlik: CD8 Eksikligi - Poster 67
J Curr Pediatr 2006;4(1)
, ,
- 1Selçuk Üniversitesi Meram Tip Fakültesi Bilimsel Arastirma Toplulugu, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Konya
- 2Selçuk Üniversitesi Meram Tip Fakültesi Pediatri Anabilim Dali, Pediatrik Immünoloji Ve Allerji Bilim Dali, Konya
- 3Marmara Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk Allerji Ve Immünoloji Bilim Dali, Istanbul
Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC) International License.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalThe statements, opinions, and data contained in articles published in this journal are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and do not necessarily reflect the views of the journal, its editors, editorial board, owner, or Galenos Publishing House.
Neither the journal nor Galenos Publishing House endorses or recommends any commercial product, process, service, institution, or organization that may be mentioned or advertised in the journal. The publication of advertisements, product information, or links to external websites does not constitute endorsement or approval by the journal or the publisher.
The journal, its editors, editorial board, owner, and Galenos Publishing House make reasonable efforts to ensure the accuracy and integrity of published content; however, they cannot be held responsible for errors, omissions, or any consequences arising from the use of information contained in the journal, to the extent permitted by applicable law.
Information published in the journal is intended for scientific and educational purposes and should not be considered a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Readers should consult appropriately qualified healthcare professionals regarding individual medical conditions or treatment decisions.
External links are provided for informational convenience only. The journal and Galenos Publishing House are not responsible for the availability, accuracy, content, privacy practices, or policies of external websites.
